Panel de detección de portadores Vista 2.0 Plus

Descripción

VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 Plus es una prueba de detección de portadores genéticos diseñada para personas y parejas que desean conocer el riesgo de transmitir ciertas afecciones genéticas hereditarias a sus futuros hijos. Es adecuada para personas que planean un embarazo, parejas que desean obtener más información antes de la concepción y mujeres embarazadas antes de las 14 semanas de gestación.

Este panel detecta 173 afecciones genéticas, entre las que se incluyen la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia B, la atrofia muscular espinal, la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma X frágil, la enfermedad de Tay-Sachs, la alfa-talasemia, la beta-talasemiay muchos otros trastornos hereditarios.

Muchas personas portadoras de enfermedades genéticas gozan de buena salud y pueden no presentar síntomas ni antecedentes familiares conocidos. Las pruebas de detección de portadores ayudan a identificar si una persona porta alteraciones genéticas específicas que podrían transmitirse a sus hijos. Si ambos miembros de la pareja portan una alteración genética relacionada con la misma enfermedad, existe una mayor probabilidad de que un hijo se vea afectado por ella.

La prueba requiere una muestra de sangre de 5 cc. La cita suele durar entre 10 y 20 minutos. No es necesario ayunary los pacientes no tienen que evitar comer ni beber antes de la extracción de sangre.

Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 21 días hábiles y se envían por correo electrónico. Si se detecta un resultado positivo para portador, se recomienda consultar con un médico o un asesor genético para que explique el resultado y analice los posibles pasos a seguir.