Panorama NIPT คืออะไร? ตรวจดาวน์ซินโดรมได้เมื่อไร และใครควรตรวจ

คู่มือการตรวจ NIPT สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์

เมื่อค้นหา “ตรวจ NIPT” หรือ “ตรวจดาวน์ซินโดรมจากเลือดแม่” หลายคนจะพบชื่อ Panorama NIPT แล้วสงสัยว่าเป็นการตรวจแบบเดียวกับ NIPT ทั่วไปหรือไม่ บทความนี้ช่วยอธิบายข้อแตกต่าง เรื่องที่ผลตรวจบอกได้ และวิธีเลือกบริการให้เหมาะกับการตั้งครรภ์ของคุณ

Panorama NIPT คืออะไร?

Panorama เป็นชื่อผลิตภัณฑ์ตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกล้ำ (Non-Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT) ของ Natera ใช้เลือดของผู้ตั้งครรภ์เพื่อตรวจชิ้นส่วนดีเอ็นเออิสระที่เกี่ยวข้องกับรกในกระแสเลือด และประเมินโอกาสที่ทารกจะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด Panorama ใช้เทคโนโลยีวิเคราะห์ตำแหน่งพันธุกรรมแบบ SNP และระบุว่าสามารถเจาะเลือดได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ หากเข้าเกณฑ์ของการตรวจ

คำว่า NIPT เป็นชื่อเรียกกลุ่มการตรวจ ไม่ใช่ชื่อยี่ห้อ Panorama ดังนั้นแต่ละห้องปฏิบัติการอาจใช้เทคโนโลยี อายุครรภ์เริ่มตรวจ และรายการโครโมโซมที่ตรวจแตกต่างกัน ควรดูรายละเอียดแพ็กเกจจริงก่อนตัดสินใจ

Panorama NIPT ตรวจอะไรได้บ้าง?

รายการหลักที่มักใช้คัดกรองคือโครโมโซมเกินสามกลุ่ม ได้แก่

• Trisomy 21: กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
• Trisomy 18: กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards syndrome)
• Trisomy 13: กลุ่มอาการพาทัว (Patau syndrome)

แพ็กเกจ Panorama บางแบบอาจมีการคัดกรองโครโมโซมเพศ ภาวะ triploidy หรือให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับครรภ์แฝด แต่ขอบเขตขึ้นอยู่กับแพ็กเกจและลักษณะของครรภ์ ส่วนการตรวจ microdeletion หรือโครโมโซมส่วนเล็กที่ขาดหายไปควรปรึกษาแพทย์ก่อนเลือก เพราะแนวทางวิชาชีพไม่ได้แนะนำให้คัดกรองแบบนี้เป็นกิจวัตรสำหรับทุกคน

ใครควรพิจารณาตรวจ NIPT?

ผู้ตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุสามารถพูดคุยกับสูติแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกในการคัดกรองโครโมโซม ไม่จำเป็นต้องรอให้มีอายุ 35 ปีขึ้นไป กลุ่มที่อาจต้องการข้อมูลประกอบการตัดสินใจเป็นพิเศษ ได้แก่

• ผู้ที่ต้องการทราบความเสี่ยงของโครโมโซม 21, 18 และ 13 ตั้งแต่ช่วงต้นของการตั้งครรภ์
• ผู้ที่เคยมีผลคัดกรองผิดปกติ หรือมีประวัติการตั้งครรภ์ที่ทารกมีความผิดปกติของโครโมโซม
• ผู้ตั้งครรภ์แฝดที่ต้องการหารือว่าการตรวจชนิดใดและแพ็กเกจใดเหมาะสมกับครรภ์ของตน

หากอัลตราซาวด์พบความผิดปกติที่น่ากังวล สูติแพทย์อาจแนะนำให้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญและพิจารณาการตรวจวินิจฉัยโดยตรง แทนการใช้ผล NIPT เพียงอย่างเดียว

ทำไมการตรวจคัดกรองก่อนคลอดจึงสำคัญ?

ผลตรวจช่วยให้ครอบครัวและทีมแพทย์มีข้อมูลเพื่อวางแผนขั้นตอนถัดไปได้เร็วขึ้น เช่น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การตรวจยืนยันเมื่อจำเป็น และการติดตามการตั้งครรภ์ตามคำแนะนำของสูติแพทย์ การตรวจเป็นเพียงการเจาะเลือดของผู้ตั้งครรภ์ จึงไม่ต้องใช้เข็มเข้าไปในโพรงมดลูก

Panorama กับบริการ NIPT ของ MedEx ต่างกันอย่างไร?

Panorama เป็นผลิตภัณฑ์เฉพาะของ Natera ซึ่งระบุว่าเริ่มตรวจได้ตั้งแต่ 9 สัปดาห์ ส่วนบริการ NIPT ที่ MedEx เผยแพร่ในปัจจุบันเป็นการวิเคราะห์ cfDNA ด้วยเทคโนโลยี NGS ผ่านความร่วมมือกับศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี โดยเริ่มตรวจที่ 10 สัปดาห์ MedEx มีแพ็กเกจสำหรับครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝด พร้อมตัวเลือกเจาะเลือดที่คลินิกหรือที่บ้าน/โรงแรมตามพื้นที่ให้บริการ ระยะเวลาผลที่คาดหมายประมาณ 7 วัน เว้นแต่ต้องวิเคราะห์เพิ่มหรือเก็บตัวอย่างใหม่

หากคุณกำลังเปรียบเทียบราคา NIPT ในกรุงเทพฯ ให้ดูอายุครรภ์ที่เริ่มตรวจได้ รายการที่คัดกรอง ความเหมาะสมกับครรภ์เดี่ยวหรือครรภ์แฝด วิธีรับผล และแนวทางให้คำปรึกษาหลังผลออก มากกว่าดูชื่อแบรนด์หรือราคาเพียงอย่างเดียว

คำถามที่พบบ่อย