Profitez du service de soins simplifié MedEx : 10 % de réduction sur votre premier rendez-vous avec le code promo « TRYMEDEX » lors du paiement. ///////////////////////////////////// Tarifs généraux : Consultation : 750 THB | Frais de service de prélèvement à domicile : 750 THB (GRATUIT pour les commandes supérieures à 5 000 THB)
MedEx est une plateforme unique pour le tourisme médical et les services de santé numériques spécialisés. MedEx met en relation les patients et des prestataires de soins de santé de renommée mondiale.
Guide de dépistage prénatal · 2026
Les panels d'analyses varient énormément d'un laboratoire à l'autre. Se renseigner sur les panels disponibles dans le vôtre — et ceux qui sont absents des autres — vaut la peine de prendre cinq minutes avant de prendre rendez-vous.
standard dépiste les trisomies 21, 18 et 13, et signale généralement les anomalies des chromosomes sexuels telles que le syndrome de Turner (45,X), le syndrome de Klinefelter (47,XXY), le syndrome triple X et le syndrome XYY. Des panels élargis peuvent inclure les microdélétions et les trisomies autosomiques rares. La performance diminue à mesure que les anomalies deviennent plus rares : la détection est optimale pour la trisomie 21 et minimale pour les microdélétions, la plupart des résultats positifs étant des faux positifs. Le TPNI ne pas les anomalies structurelles, les anomalies du tube neural, les maladies monogéniques telles que la thalassémie, ni la plupart des réarrangements chromosomiques.
| Panneau principal | Trisomies 21, 18 et 13 |
|---|---|
| Généralement inclus | Différences liées aux chromosomes sexuels — valeur prédictive positive plus faible |
| Facultatif | Microdélétions et trisomies autosomiques rares — valeur controversée |
| Non couvert | Anomalies structurelles, anomalies du tube neural, maladies monogéniques |
| Type de test | Un de dépistage — il évalue le risque et ne pose pas de diagnostic |
| Prix | Répertorié sur la page du service MedEx NIPT ; veuillez confirmer avant de réserver car les panels diffèrent. |
La trisomie 21 (syndrome de Down) est la trisomie autosomique la plus fréquente à la naissance et le test prénatal non invasif (TPNI) a été mis au point pour la détecter. Les taux de détection dépassent 99 % dans les études publiées et sa valeur prédictive positive est la plus élevée du panel, augmentant avec l'âge maternel.
La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) est moins fréquente et associée à des anomalies structurelles majeures et à un mauvais pronostic. Son dépistage est élevé ; sa valeur prédictive positive est inférieure à celle de la trisomie 21.
La trisomie 13 (syndrome de Patau) est encore plus rare, et c'est là que le bât blesse : une part non négligeable des résultats à haut risque sont des faux positifs. C'est également l'une des affections associées à une fraction fœtale réduite, ce qui peut compliquer les tests ; consultez le guide sur la fraction fœtale.
Le constat est le même : plus une maladie devient rare, plus la probabilité d’un résultat positif authentique diminue, même si le test lui-même n’a pas changé. Le calcul est expliqué dans le guide de précision du DPNI.
| 45,X (syndrome de Turner) | Associée à une petite taille, une insuffisance ovarienne et parfois à des anomalies cardiaques ou rénales, la prééclampsie présente le taux de faux positifs le plus élevé parmi les tests d'évaluation des chromosomes sexuels. |
|---|---|
| 47,XXY (syndrome de Klinefelter) | Souvent associée à l'infertilité et présentant des caractéristiques variables, cette maladie est souvent diagnostiquée seulement à l'âge adulte, voire jamais. |
| 47,XXX (triple X) | Elle ne provoque souvent aucun symptôme notable ; de nombreuses personnes ne sont jamais diagnostiquées. |
| 47,XYY | De même, souvent sans caractéristiques notables. |
Deux points importants sont à comprendre avant de donner son consentement. Premièrement, les faux positifs sont plus fréquents que pour la trisomie 21, souvent dus à un mosaïcisme placentaire limité ou à une maternelle non diagnostiquée ; il arrive que le DPNI détecte une différence chez la mère plutôt que chez le bébé. Deuxièmement, les manifestations cliniques de plusieurs de ces affections sont très variables et souvent bénignes, ce qui rend l’interprétation de ces informations plus complexe qu’on ne le pense.
Voilà une raison valable de discuter de la possibilité d'obtenir un rapport sur les chromosomes sexuels avant le test. Une téléconsultation avec un spécialiste est le cadre idéal.
Vérifiez exactement ce qui est indiqué sur le panneau avant de réserver.
Certains laboratoires proposent un dépistage des syndromes de microdélétion tels que la délétion 22q11.2 (DiGeorge) et des trisomies autosomiques rares.
Les instances professionnelles divergent sur ce point. L'ACOG déconseille le dépistage systématique des microdélétions en raison de preuves insuffisantes et d'une faible valeur prédictive positive. L'ACMG, quant à elle, adopte une position plus favorable, notamment pour la délétion 22q11.2, la plus fréquente et ayant des conséquences cliniques réelles. Ces deux positions sont défendables, et le désaccord est réel et ne reflète pas une position dépassée.
Ce qui est incontestable, ce sont les calculs. Les microdélétions étant rares, la valeur prédictive positive est faible, ce qui signifie souvent que la plupart des résultats positifs sont des faux positifs. Toute personne qui choisit de participer à ce test doit comprendre qu'un résultat positif risque davantage de conduire à une procédure diagnostique invasive qui s'avérera normale qu'à une véritable découverte.
Demandez précisément quels sont les tests proposés par le service MedEx NIPTet ce que signifierait un résultat positif en pratique.
Un plan prénatal complet associe le DPNI, l'échographie et, le cas échéant, le dépistage des porteurs sains. Consultez le guide du parcours de dépistage prénatal.
Les trisomies 21, 18 et 13 sont généralement recherchées, souvent associées à des anomalies des chromosomes sexuels comme les syndromes de Turner et de Klinefelter. Des panels plus complets peuvent inclure les microdélétions et les trisomies autosomiques rares.
Non. Il ne permet pas de dépister les anomalies structurelles telles que les malformations cardiaques ou la fente labiale et palatine, ni les anomalies du tube neural. L'échographie permet de dépister ces anomalies.
Non. La thalassémie est une maladie monogénique nécessitant un dépistage des porteurs, qui est distinct du DPNI et particulièrement pertinent en Thaïlande où le portage est fréquent.
Les instances professionnelles divergent. L'ACOG déconseille le dépistage systématique des microdélétions, faute de preuves suffisantes, tandis que l'ACMG préconise un dépistage spécifique de la délétion 22q11.2. Les microdélétions étant rares, la plupart des résultats positifs sont des faux positifs ; il est donc important de bien comprendre les conséquences d'un résultat positif avant de s'engager dans ce dépistage.
Les faux positifs sont plus fréquents, souvent dus à un mosaïcisme placentaire confiné ou à une variation chromosomique sexuelle non diagnostiquée chez la mère. L'évolution de plusieurs de ces affections est également très variable, ce qui rend l'interprétation des résultats plus difficile.
La plupart des méthodes détectent mal ou pas du tout la triploïdie, ce qui explique en partie pourquoi l'échographie reste un élément essentiel du bilan prénatal.
Un plan complet comprend le DPNI, une échographie et un dépistage des porteurs sains.
Avertissement médical : Cet article fournit des informations générales sur la santé et ne remplace en aucun cas un avis médical, un diagnostic ou un traitement. Les valeurs de référence varient d’un laboratoire à l’autre et les résultats doivent être interprétés en tenant compte de vos symptômes, de vos médicaments et de vos antécédents médicaux. Consultez un professionnel de santé qualifié avant de commencer, d’arrêter ou de modifier un traitement. Les détails des services, les prestations incluses et les prix peuvent être modifiés ; veuillez les confirmer auprès de MedEx avant de réserver.
Quand doser l'œstradiol, pourquoi le jour du cycle change tout, ce qu'il apporte à l'évaluation de la ménopause et comment il est utilisé chez les hommes.
Pourquoi le DPNI commence à 10 semaines, comment l'âge gestationnel affecte la fraction fœtale et comment planifier le calendrier autour de l'échographie de datation et des options de confirmation.
Pourquoi Ureaplasma parvum, U. urealyticum et Mycoplasma hominis font généralement partie de la flore normale, que signifie un résultat positif et quand un traitement est justifié.
Trouvez des services de qualité, des spécialistes, des interventions et bien plus encore, sans quitter votre domicile. Il vous suffit de saisir un mot-clé ou une expression décrivant votre recherche.
TÉLÉCHARGER L'APPLICATION MEDEX ONE
MedEx est un service de conciergerie numérique de navigation des soins à guichet unique, soutenu par une infrastructure physique, qui prend en charge l'expérience du patient et décentralise le continuum de soins à travers l'Asie, intégrant le regroupement de prestataires, les cliniques satellites, la télémédecine et les soins à domicile.
MedEx est un service de conciergerie numérique de navigation des soins à guichet unique, soutenu par une infrastructure physique, qui prend en charge l'expérience du patient et décentralise le continuum de soins à travers l'Asie, intégrant le regroupement de prestataires, les cliniques satellites, la télémédecine et les soins à domicile.
© 2020-26 MedEx Ventures Co., Ltd.
