trisomies les plus fréquentes
Syndrome de Down (trisomie 21) - Fiabilité du test : 99 %.
Le syndrome de Down est une anomalie génétique due à une division cellulaire supplémentaire, complète ou partielle, du chromosome 21. Il entraîne une déficience intellectuelle, un retard de développement, des caractéristiques physiques particulières (morphologie et visage) et des anomalies au niveau de différents systèmes de l’organisme. La gravité du syndrome de Down varie d’une personne à l’autre.
Syndrome d'Edwards (trisomie 18) - 97,4 %
Le syndrome d'Edwards est une maladie génétique rare, mais grave, causée par une division cellulaire supplémentaire, complète ou partielle, du chromosome 18. Elle se manifeste dès la vie intra-utérine et a des répercussions sur la santé de l'enfant tout au long de sa vie. Ce syndrome peut entraîner diverses malformations congénitales.
Syndrome de Patau (trisomie 13) - 87,5 %
Le syndrome de Patau est une maladie génétique causée par une division cellulaire supplémentaire, complète ou partielle, du chromosome 13 humain. Il est associé à une déficience intellectuelle sévère et à des anomalies physiques dans de nombreuses parties du corps, le plus souvent mortelles.
trisomies rares
Trisomie 8 et 9 en mosaïque.
Une trisomie 8 ou 9 en mosaïque se caractérise par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 8 ou 9 dans certaines cellules, tandis que d'autres cellules restent normales. Elle peut entraîner divers problèmes de développement et des malformations organiques. La trisomie 9 en mosaïque est généralement non viable.
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est le plus souvent détectée lors de fausses couches et aboutit rarement à une naissance vivante.
anomalies des chromosomes sexuels
Syndrome de Turner (XO)
Le syndrome de Turner, une affection qui touche exclusivement les femmes, est dû à l'absence totale ou partielle d'un chromosome X (chromosome sexuel). Ce syndrome peut entraîner divers problèmes médicaux et de développement, notamment une petite taille, une absence de développement des ovaires et des malformations cardiaques.
Syndrome de la triple X (XXX) :
Les femmes possèdent normalement deux chromosomes X dans toutes leurs cellules, un de chaque parent. Dans le cas du syndrome de la triple X, une femme possède trois chromosomes X. De nombreuses filles et femmes atteintes de ce syndrome ne présentent aucun symptôme ou seulement des symptômes légers. Chez d’autres, les symptômes peuvent être plus marqués, notamment des retards de développement et des troubles d’apprentissage. Des crises d’épilepsie et des problèmes rénaux surviennent chez un petit nombre de filles et de femmes atteintes de ce syndrome.
Le syndrome de Klinefelter (XXY)
est une affection courante qui survient lorsqu'une personne de sexe masculin à la naissance possède un chromosome X supplémentaire au lieu du chromosome XY typique. Ce syndrome peut affecter le développement testiculaire, ce qui peut entraîner une diminution de la production de testostérone. Il peut également provoquer une masse musculaire réduite, une pilosité corporelle et faciale moins importante, ainsi qu'un développement excessif du tissu mammaire. Les manifestations du syndrome de Klinefelter sont variables et les symptômes diffèrent d'une personne à l'autre.
Le syndrome de Jacobs (XYY)
est une maladie chromosomique rare qui touche les hommes. Il est dû à la présence d'un chromosome Y supplémentaire. Normalement, les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Cependant, les personnes atteintes de ce syndrome possèdent un chromosome X et deux chromosomes Y. Elles sont généralement de grande taille. D'autres symptômes peuvent inclure des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement tels que l'impulsivité.