Dépistage des porteurs du programme VISTA à Bangkok : dépistage de plus de 173 affections

Le projet d'avoir un enfant commence souvent par des conseils en nutrition, la prise d'acide folique, le suivi de l'ovulation, des consultations de fertilité ou des échographies de début de grossesse. Mais une étape importante que beaucoup de couples ignorent est le dépistage des porteurs sains : une analyse de sang qui vérifie si une personne en bonne santé est porteuse de variants génétiques susceptibles d'être transmis à son enfant.

Le test VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0, proposé par le laboratoire MedEx Neo à Bangkok, dépiste 173 maladies génétiques héréditaires et s'adresse aux hommes, aux femmes, aux couples souhaitant concevoir un enfant et aux femmes enceintes jusqu'à 14 semaines de grossesse. Le prix du test, indiqué par MedEx, est de 36 000 THB.

Ce guide s'adresse aux parents et aux couples qui ne connaissent peut-être pas encore le terme de dépistage des porteurs, mais qui recherchent des réponses telles que : quels tests génétiques devons-nous effectuer avant la grossesse, comment évaluer le risque de maladie génétique chez le bébé, si les deux partenaires doivent être testés et où effectuer des tests génétiques préconceptionnels à Bangkok.

Qu’est-ce que le dépistage des porteurs sains ?

Le dépistage des porteurs est un test génétique destiné aux personnes généralement en bonne santé. Il permet de vérifier si vous êtes porteur d'une variante pathogène d'un gène associé à une maladie héréditaire. Un porteur est souvent asymptomatique ; par conséquent, les antécédents familiaux seuls peuvent ne pas suffire à déterminer un risque pour la reproduction.

Pour de nombreuses maladies récessives, un enfant est à risque lorsque ses deux parents biologiques sont porteurs d'une variante du même gène. Si les deux partenaires sont porteurs de la même maladie autosomique récessive, un médecin ou un conseiller en génétique peut expliquer les issues possibles pour chaque grossesse et les options disponibles avant ou pendant la grossesse.

Pourquoi les parents recherchent-ils ce test sans en connaître le nom ?

La plupart des couples ne commencent pas leurs recherches par le terme « dépistage des porteurs sains ». Ils effectuent ces recherches par inquiétude, pour planifier une grossesse ou par souci de préparation. Parmi les recherches courantes, on trouve : « analyse de sang avant une grossesse », « test génétique avant la naissance d’un enfant », « dépistage des maladies avant une grossesse », « test de thalassémie avant le mariage », « test d’amyotrophie spinale avant une grossesse », « quels tests les couples devraient-ils faire avant d’avoir un enfant » et « tests génétiques pour les couples à Bangkok ».

Le blog devrait donc utiliser le terme médical de « dépistage des porteurs » tout en répondant aux questions en langage clair que les futurs parents posent réellement à Google.

Qui devrait envisager le panel ciblé de dépistage des opérateurs VISTA 2.0 ?

• Les couples qui envisagent une grossesse et qui souhaitent avoir une idée plus précise des risques de maladies héréditaires.
• Personnes souhaitant concevoir un enfant et désirant connaître leur statut de porteuse avant la conception.
• Femmes enceintes de moins de 14 semaines de gestation qui souhaitent obtenir des informations précoces et des conseils de professionnels de la santé pour les prochaines étapes.
• Couples ayant recours à un don de sperme ou d'ovules et qui ont besoin d'informations sur les risques liés à la reproduction.
• Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie génétique, de décès infantile inexpliqué, de fausses couches à répétition ou d'un enfant déjà atteint.
• Les couples issus de milieux où certaines maladies héréditaires du sang ou du métabolisme peuvent être plus fréquentes, notamment la thalassémie et le déficit en G6PD.

Que vérifie le panel ciblé VISTA Carrier Screening 2.0 ?

MedEx indique que le test VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 dépiste 173 affections. Parmi les exemples cités sur la page de service de MedEx figurent la dystrophie musculaire de Duchenne, l'hémophilie B, la surdité héréditaire, l'amyotrophie spinale, la phénylcétonurie, la maladie de Wilson, la glycogénose, la galactosémie, l'alpha-thalassémie, la bêta-thalassémie, la mucoviscidose, le syndrome de l'X fragile, la leucinose, la maladie de Tay-Sachs, le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, l'albinisme oculaire lié à l'X, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase et la polykystose rénale.

Ce test ne garantit pas qu'un futur enfant sera exempt de toute maladie génétique. Il s'agit d'un outil de dépistage permettant d'identifier les porteurs sains des maladies analysées. L'interprétation des résultats et la planification familiale doivent être discutées avec un professionnel de santé qualifié.

À quel moment les couples devraient-ils effectuer un dépistage des porteurs de maladies génétiques ?

Le moment idéal pour effectuer le test est avant la grossesse, car cela laisse aux couples plus de temps pour comprendre les résultats, faire tester le partenaire reproducteur si nécessaire et envisager les différentes options sereinement. Le dépistage des porteurs peut également être réalisé pendant la grossesse. La page relative au panel ciblé de dépistage des porteurs VISTA 2.0 de MedEx indique que ce test est disponible pour les femmes, les hommes et les femmes enceintes jusqu'à 14 semaines d'aménorrhée.

Comment fonctionne le test à la clinique de laboratoire MedEx Neo

Article	Détails concernant le panel ciblé de dépistage des opérateurs VISTA 2.0
Clinique	Clinique de laboratoire MedEx Neo
Emplacement	Sukhumvit 13, Bangkok, près de la station BTS Nana
Échantillon	Échantillon de sang de 5 cc
Jeûne	Aucun jeûne requis
Temps de service	Environ 10 à 20 minutes
Temps de résultat	Généralement sous 21 jours ouvrables
Résultats obtenus	Livraison par e-mail
Prix ​​affiché	36 000 THB

Que signifient ces résultats ?

Un résultat négatif signifie que le test n'a pas détecté de variants génétiques pour les maladies étudiées. Il réduit le risque de contracter ces maladies, mais ne l'élimine pas totalement. Un résultat positif signifie que la personne est porteuse d'un ou plusieurs variants génétiques. Dans ce cas, l'étape suivante consiste généralement en un test pour le partenaire, un examen clinique et, le cas échéant, une consultation de conseil génétique.

Si les deux partenaires sont porteurs de variants génétiques liés à la même maladie récessive, un médecin peut aborder les options de procréation. Celles-ci peuvent inclure une conception naturelle avec diagnostic prénatal, une fécondation in vitro avec contrôle embryonnaire lorsque cela est cliniquement approprié, un don de gamètes ou d'autres techniques de planification familiale. Le choix de la méthode dépend de la maladie, des valeurs du couple, du terme de la grossesse et de l'avis du médecin.

Dépistage des porteurs vs DPNI vs dépistage de la thalassémie

Test	Objectif principal	Lorsque les parents le recherchent
dépistage des porteurs	Vérifie si les parents sont porteurs de variants susceptibles d'être transmis à un enfant	Avant la grossesse ou en début de grossesse
NIPT	Dépistage de l'ADN fœtal pendant la grossesse pour certaines anomalies chromosomiques	Pendant la grossesse
Test de dépistage de la thalassémie	Dépistage des porteurs de thalassémie ou des variants liés à la maladie	Avant le mariage, avant la grossesse ou pendant la grossesse
tests prénataux diagnostiques	Permet de confirmer si un fœtus présente une affection spécifique	Uniquement lorsque cela est cliniquement indiqué et sur avis d'un médecin

Pourquoi choisir MedEx pour le dépistage des porteurs sains à Bangkok ?

• Accès à la clinique de Bangkok à Sukhumvit 13, près de la station BTS Nana.
• Prix ​​public transparent de 36 000 THB pour le panel ciblé de dépistage des transporteurs VISTA 2.0.
• Prise de sang rapide, sans obligation de jeûne.
• Dépistage de 173 maladies génétiques héréditaires répertoriées sur la page MedEx.
• Convient aux couples qui planifient une grossesse et aux grossesses précoces, avant 14 semaines, selon la page de service MedEx.
• Les résultats seront communiqués par courriel, un suivi guidé par un clinicien étant recommandé pour leur interprétation.

Réservez votre inscription au programme de sélection des opérateurs VISTA Targeted Panel 2.0 à Bangkok

Si vous envisagez une grossesse, avez recours à la procréation médicalement assistée, envisagez un don de sperme ou d'ovules, ou êtes déjà enceinte avant 14 semaines, le panel ciblé de dépistage des porteurs VISTA 2.0 peut vous aider à comprendre si vous êtes porteuse de variants liés à des maladies héréditaires susceptibles d'affecter un enfant.

Prenez rendez-vous pour une consultation ou contactez l'équipe MedEx afin de confirmer si ce test est adapté à votre situation.

Foire aux questions

Le dépistage des porteurs sains est-il réservé aux femmes ?

Non. Le dépistage des porteurs sains peut être pertinent pour les femmes et les hommes car un enfant hérite d'informations génétiques de ses deux parents biologiques.

Les deux partenaires doivent-ils se faire tester en même temps ?

Certains couples font dépister l'un des partenaires en premier, tandis que d'autres font dépister les deux ensemble pour gagner du temps. Si l'un des partenaires est porteur, l'autre partenaire reproducteur devra peut-être être testé pour la même maladie ou pour un panel de gènes apparentés.

Puis-je faire ce test si je suis déjà enceinte ?

La page de service de MedEx indique que ce forfait est disponible pour les femmes enceintes jusqu'à 14 semaines d'aménorrhée. Si vous êtes déjà enceinte, discutez du moment opportun et des prochaines étapes avec un professionnel de la santé.

Un résultat négatif signifie-t-il que mon bébé n'aura aucune maladie génétique ?

Non. Un résultat négatif diminue le risque lié aux variants et affections concernés, mais aucun test de dépistage ne peut exclure toutes les affections génétiques ou non génétiques possibles.

Quel est le prix du programme VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 à Bangkok ?

MedEx propose le panel ciblé de dépistage des porteurs VISTA 2.0 au prix de 36 000 THB.

Dois-je jeûner ?

Le jeûne n'est pas requis selon la page de service de MedEx.