คู่มือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด — เริ่มต้นที่นี่ · 2026
NIPT เป็นการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่แม่นยำที่สุดที่มีอยู่ และยังคงเป็นการตรวจคัดกรองอยู่ดี การเข้าใจความแตกต่างนี้ก็เพียงพอแล้ว.
โดย MedEx · อัปเดต กันยายน 2026 · ใช้เวลาอ่านประมาณ 10 นาที
คำตอบสั้นๆ
การตรวจคัดกรองทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน (NIPT) วิเคราะห์ดีเอ็นเออิสระในกระแสเลือดของมารดา ซึ่งส่วนใหญ่มาจากรก ตั้งแต่ สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ เป็นต้นไป การตรวจนี้สามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (ไตรโซมี 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ไตรโซมี 18) และกลุ่มอาการพาเทา (ไตรโซมี 13) รวมถึงความแตกต่างของโครโมโซมเพศ การตรวจนี้ใช้เพียงตัวอย่างเลือดของมารดา จึง ไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรแต่ยังคงเป็นการ ตรวจคัดกรองผลการตรวจที่มีความเสี่ยงสูงเป็นการประมาณความน่าจะเป็น และต้องได้รับการยืนยันโดยการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำก่อนที่จะมีการตัดสินใจใดๆ
ในคู่มือนี้
- วิธีการทำงานของ NIPT
- มันตรวจสอบอะไรบ้าง
- สิ่งที่ NIPT บอกไม่ได้
- ความถูกต้อง พูดตามตรง
- ใครควรพิจารณาเรื่องนี้ และอะไรจะเกิดขึ้นต่อไป
| ประเภทการทดสอบ | การ คัดกรอง — เป็นการประเมินความเสี่ยง ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค |
|---|---|
| ช่วงเวลาแรกสุด | ตั้งแต่ตั้งครรภ์ครบ 10 สัปดาห์ขึ้นไป |
| ตัวอย่าง | การเจาะเลือดมารดาเพียงครั้งเดียว ไม่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ |
| ผลงานยอดเยี่ยม | ภาวะไตรโซมี 21 ตามด้วยภาวะไตรโซมี 18 และ 13 |
| ไม่สามารถตรวจจับได้ | ความผิดปกติทางโครงสร้างส่วนใหญ่ ภาวะที่เกิดจากยีนเดี่ยว หรือความบกพร่องของท่อประสาท |
| ของสะสม | การเจาะเลือดมารดา — ที่บ้านในกรุงเทพฯ ที่ศูนย์ MedEx กว่า 20 แห่ง หรือพร้อม บริการพยาบาลถึงบ้าน |
วิธีการทำงานของ NIPT
ในระหว่างตั้งครรภ์ ชิ้นส่วนดีเอ็นเอขนาดเล็กจากรกจะไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาควบคู่ไปกับดีเอ็นเอของเธอเอง การตรวจ NIPT จะทำการวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอในส่วนผสมนี้และวัดว่าปริมาณดีเอ็นเอจากแต่ละโครโมโซมเป็นไปตามที่คาดไว้หรือไม่ ตัวอย่างเช่น หากมีปริมาณดีเอ็นเอของโครโมโซม 21 มากเกินไป แสดงว่ามีโอกาสสูงที่จะเป็นโรคไตรโซมี 21.
สัดส่วนของดีเอ็นเอทั้งหมดที่มาจากรกเรียกว่า เศษส่วนของดีเอ็นเอทารก (Fetal Fraction) สัดส่วนนี้มีความสำคัญเพราะการทดสอบต้องการดีเอ็นเอจากรกในปริมาณที่เพียงพอเพื่อตรวจจับความแตกต่างได้อย่างน่าเชื่อถือ โดยทั่วไปแล้วอย่างน้อยต้องอยู่ที่ประมาณ 4% เศษส่วนของดีเอ็นเอทารกจะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์และลดลงเมื่อน้ำหนักตัวของมารดาเพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมเวลาในการตรวจและบางครั้งการเก็บตัวอย่างซ้ำจึงมีความสำคัญ รายละเอียดเพิ่มเติมอยู่ใน คู่มือเศษส่วน ของ ดีเอ็นเอทารก
ประเด็นสำคัญคือ ดีเอ็นเอได้มาจาก รกไม่ได้มาจากทารกโดยตรง โดยปกติแล้วพันธุกรรมของทั้งสองกลุ่มจะเหมือนกัน แต่ก็ไม่เสมอไป และนี่คือที่มาของผลตรวจผิดพลาดส่วนใหญ่
มันตรวจสอบอะไรบ้าง
| ไตรโซมี 21 (ดาวน์ซินโดรม) | NIPT มีประสิทธิภาพดีที่สุดในกรณีที่ตรวจพบได้ในอัตราสูงกว่า 99% จากการศึกษาที่ตีพิมพ์เผยแพร่. |
|---|---|
| ภาวะไตรโซมี 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด) | อัตราการตรวจพบสูง; ค่าการทำนายผลบวกต่ำกว่ากรณีภาวะไตรโซมี 21. |
| ภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) | ตรวจพบ แต่มีค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกต่ำกว่าอย่างเห็นได้ชัด เนื่องจากเป็นภาวะที่พบได้ยาก. |
| ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ | กลุ่มอาการเทอร์เนอร์, ไคลน์เฟลเตอร์, กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ และกลุ่มอาการเอ็กซ์วายวาย ประสิทธิภาพในการตรวจต่ำกว่า และมีโอกาสเกิดผลบวกปลอมมากกว่า ซึ่งมักเกิดจากภาวะโมเสกของรกหรือมารดา. |
| ไมโครดีลีชั่น (แผงขยาย) | บางห้องปฏิบัติการให้บริการตรวจนี้ แต่ค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกค่อนข้างต่ำ และองค์กรวิชาชีพต่างๆ มีความเห็นแตกต่างกันว่าควรให้บริการตรวจนี้เป็นประจำหรือไม่. |
ชุดตรวจจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละห้องปฏิบัติการ ดังนั้นควรตรวจสอบรายละเอียดชุดตรวจก่อนทำการจองผ่าน บริการ MedEx NIPT
บริการเจาะเลือดที่บ้านในกรุงเทพฯ หรือที่ศูนย์ MedEx ทั่วประเทศ ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 เป็นต้นไป.
สิ่งที่ NIPT บอกไม่ได้
นี่คือจุดที่ความคาดหวังมักแตกต่างจากความเป็นจริงมากที่สุด NIPT ไม่สามารถคัดกรองสิ่งต่อไปนี้ได้:
- ความผิดปกติทางโครงสร้างส่วนใหญ่ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ ปากแหว่งเพดานแหว่ง ความแตกต่างของแขนขา ความผิดปกติของไต สามารถตรวจพบได้ด้วยอัลตราซาวนด์ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจหาความผิดปกติจึงยังคงมีความสำคัญ ดู บริการถ่ายภาพทางการแพทย์ของMedEx
- ความผิดปกติของท่อประสาท เช่น โรคกระดูกสันหลังปิดไม่สนิท
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือโรคกล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองพาหะ ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในประเทศไทย เนื่องจากพบพาหะธาลัสซีเมียได้บ่อย ดู คู่มือการตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมีย
- การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมส่วนใหญ่รวมถึงการย้ายตำแหน่งแบบสมดุล และการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาจำนวนมาก
- ผลลัพธ์ด้านพัฒนาการ การตรวจ NIPT ที่มีความเสี่ยงต่ำไม่ได้หมายความว่าทารกจะมีสุขภาพดีเสมอไป
ผลตรวจ NIPT ที่มีความเสี่ยงต่ำ ร่วมกับการอัลตราซาวนด์ที่ไม่พบความผิดปกติใดๆ นั้นเป็นเรื่องที่น่าสบายใจ แต่ผลตรวจอย่างใดอย่างหนึ่งเพียงอย่างเดียวนั้นไม่เพียงพอ.
ความถูกต้อง พูดตามตรง
NIPT มักถูกโฆษณาว่าเป็น "แม่นยำ 99%" ซึ่งเป็นการนำเอาค่าที่ได้จากการวัดสองแบบมาปะปนกัน.
ความไว ในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) นั้นสูงกว่า 99% อย่างแท้จริง ตัวเลขนี้เป็นตัวเลขจริง
ค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวก (Positive predictive value ) คือโอกาสที่ผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจะสะท้อนถึงการตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติ ซึ่งเป็นตัวเลขที่แตกต่างออกไปโดยสิ้นเชิง และขึ้นอยู่กับความชุกของภาวะดังกล่าวในประชากรที่ทำการทดสอบ เนื่องจากภาวะไตรโซมี 21 พบได้ไม่บ่อย โดยเฉพาะในมารดาที่อายุน้อย ค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกจึงอาจต่ำกว่า 99% อย่างมาก สำหรับภาวะที่หายากกว่า เช่น ไตรโซมี 13 และการขาดหายไปของยีนขนาดเล็ก (microdeletions) ค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกอาจต่ำมากจนผลตรวจที่เป็นบวกส่วนใหญ่เป็นผลลวง
ผลที่ตามมาในทางปฏิบัติ: ไม่ควรตัดสินใจใดๆ ที่แก้ไขไม่ได้โดยอาศัยผลตรวจ NIPT เพียงอย่างเดียวจำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยยืนยันเพิ่มเติม วิธีการคำนวณอธิบายไว้ใน คู่มือความแม่นยำของ NIPTแล้ว
ใครควรพิจารณาเรื่องนี้ และอะไรจะเกิดขึ้นต่อไป
NIPT เหมาะสำหรับทุกคนที่ต้องการข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยโดยไม่มีความเสี่ยงจากขั้นตอนการตรวจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะมีประโยชน์ในกรณีที่มารดามีอายุมาก ผลการตรวจคัดกรองรวมในไตรมาสแรกมีความเสี่ยงสูง หรือเคยมีประวัติการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติมาก่อน และในสองกรณีหลัง ค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกจะสูงกว่า เนื่องจากความเสี่ยงก่อนหน้านี้สูงกว่า.
ก่อนทำการตรวจ ควรตัดสินใจว่าคุณจะทำอย่างไรกับผลลัพธ์ที่เป็นไปได้แต่ละแบบ บางคนต้องการข้อมูลไม่ว่าอย่างไรก็ตาม ในขณะที่บางคนอาจไม่นำไปใช้ประโยชน์และอาจต้องการปฏิเสธ ซึ่งทั้งสองอย่างนั้นสมเหตุสมผล และการพูดคุยสั้นๆ ก่อนการเจาะเลือดนั้นมีค่ามากกว่าการพูดคุยหลังจากนั้น จอง การปรึกษาแพทย์ หรือ ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางไกล
หลังทราบผล: รายงานความเสี่ยงต่ำยังคงต้องทำการสแกนหาความผิดปกติตามปกติ ส่วนรายงานความเสี่ยงสูงจำเป็นต้องทำการทดสอบยืนยันก่อนดำเนินการใดๆ ดู คู่มือผลตรวจความเสี่ยงสูง และ คู่มือขั้นตอนการตรวจก่อนคลอด เพื่อทำความเข้าใจว่าตัวเลือกต่างๆ สอดคล้องกันอย่างไร
คำถามที่พบบ่อย
สามารถทำการตรวจ NIPT ได้เมื่อใด?
ควรตรวจตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์เป็นต้นไป การตรวจก่อนหน้านั้นมีความเสี่ยงที่จะได้ปริมาณดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่เพียงพอ และผลการตรวจจะไม่สามารถรายงานได้ ซึ่งโดยปกติแล้วจะต้องเจาะเลือดซ้ำอีกครั้ง.
NIPT เป็นการตรวจวินิจฉัยโรคหรือไม่?
ไม่ค่ะ นี่เป็นเพียงการตรวจคัดกรองเพื่อประเมินความน่าจะเป็น ผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจะต้องได้รับการยืนยันด้วยการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำก่อนจึงจะสามารถตัดสินใจใดๆ ได้.
การตรวจ NIPT ปลอดภัยสำหรับทารกหรือไม่?
ใช่ค่ะ วิธีนี้ใช้เพียงแค่ตัวอย่างเลือดจากมารดา และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ซึ่งแตกต่างจากวิธีการวินิจฉัยแบบรุกรานอื่นๆ.
NIPT ตรวจไม่พบอะไรบ้าง?
ความผิดปกติทางโครงสร้างส่วนใหญ่ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติของท่อประสาท โรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมียและซิสติกไฟโบรซิส และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซมส่วนใหญ่ การตรวจหาความผิดปกติและการตรวจคัดกรองพาหะครอบคลุมขอบเขตที่แตกต่างกัน.
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำถึง 99 เปอร์เซ็นต์จริงหรือ?
ความไวในการตรวจหาภาวะไตรโซมี 21 นั้นสูงกว่า 99 เปอร์เซ็นต์อย่างแท้จริง แต่เป็นการวัดที่แตกต่างจากโอกาสที่ผลตรวจเป็นบวกนั้นถูกต้อง ค่าการทำนายผลบวกขึ้นอยู่กับความถี่ของการเกิดภาวะดังกล่าว และอาจต่ำกว่ามาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับภาวะที่พบได้ยาก.
ถ้าผลตรวจ NIPT แสดงว่ามีความเสี่ยงต่ำ ฉันยังจำเป็นต้องทำอัลตราซาวนด์อยู่ไหม?
ใช่ค่ะ การตรวจ NIPT ไม่ได้ประเมินโครงสร้าง ดังนั้นการตรวจหาความผิดปกติจึงยังคงจำเป็นไม่ว่าผลการตรวจ NIPT จะเป็นอย่างไรก็ตาม.
ตัดสินใจว่าอยากรู้เรื่องอะไรก่อนที่จะเจาะเลือด ไม่ใช่หลังจากได้ผลตรวจแล้ว.
แหล่งข้อมูลและเอกสารอ่านเพิ่มเติม
- บริการตรวจ NIPT ของ MedEx
- เอกสารเผยแพร่แนวทางปฏิบัติของ ACOG: การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์
- ACMG: แหล่งข้อมูลสำหรับการปฏิบัติการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
- แถลงการณ์ของ ISPD เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดีเอ็นเออิสระในเซลล์
ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง


