ภาวะปริมาณดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ต่ำ: เหตุใดการตรวจ NIPT บางครั้งจึงไม่ได้ผลลัพธ์ และควรทำอย่างไรต่อไป

คู่มือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด · 2026

การไม่ได้รับผลตรวจไม่ได้หมายความว่าการตั้งครรภ์ล้มเหลวหรือเป็นสัญญาณที่ไม่ดีเสมอไป แต่การไม่ได้รับผลตรวจซ้ำๆ นั้นมีข้อมูลที่ควรพิจารณาอย่างจริงจัง.

โดย MedEx · อัปเดต กันยายน 2026 · ใช้เวลาอ่านประมาณ 8 นาที

คำตอบสั้นๆ

ครรภ์ (Fetal fraction) คือสัดส่วนของดีเอ็นเออิสระในเลือดของมารดาที่มาจากรก โดยทั่วไปห้องปฏิบัติการจะกำหนดสัดส่วนขั้นต่ำ — โดยทั่วไปประมาณ 4% — เพื่อรายงานผลที่เชื่อถือได้ หากต่ำกว่านั้น รายงานจะระบุว่า “ไม่มีผล” “การทดสอบล้มเหลว” หรือ “ไม่สามารถรายงานได้” และโดยปกติจะมีการเสนอให้ตรวจซ้ำในหนึ่งถึงสองสัปดาห์ต่อมา สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือ การตรวจเร็วเกินไป และ น้ำหนักตัวของมารดาที่สูงล้มเหลวเพียงครั้งเดียวเป็นเรื่องปกติและมักจะหายได้เอง การตรวจล้มเหลวซ้ำหลายครั้งมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นเล็กน้อย และควรได้รับการตรวจวินิจฉัยจากแพทย์มากกว่าการตรวจซ้ำครั้งที่สาม

ในคู่มือนี้

1. ความหมายของเศษส่วนทารกในครรภ์
2. อะไรทำให้สัดส่วนของทารกในครรภ์ลดลง
3. เหตุใดความล้มเหลวซ้ำแล้วซ้ำเล่าจึงมีความสำคัญ
4. เพิ่มโอกาสในการรายงานผลลัพธ์

ความหมายของเศษส่วนทารกในครรภ์

ดีเอ็นเออิสระในเลือดของหญิงตั้งครรภ์เป็นส่วนผสม: ส่วนใหญ่เป็นดีเอ็นเอของตัวเธอเอง และมีส่วนน้อยมาจากรก การทดสอบจะเปรียบเทียบสัดส่วนของโครโมโซมในส่วนผสมนั้น ดังนั้นจำเป็นต้องมีส่วนประกอบจากรกมากพอที่จะทำให้เห็นความแตกต่างที่แท้จริงจากสัญญาณรบกวนโดยรอบ.

หากผลการตรวจต่ำกว่าเกณฑ์ที่ห้องปฏิบัติการกำหนด คำตอบที่ตรงไปตรงมาคือไม่สามารถแจ้งผลได้ การรายงานผลต่อไปอาจเสี่ยงต่อผลลบเท็จ ดังนั้นห้องปฏิบัติการจึงปฏิเสธ ซึ่งเป็นการกระทำที่ถูกต้อง แม้ว่าจะน่าหงุดหงิดก็ตาม.

โดยปกติแล้ว รายงานจะระบุสัดส่วนของเลือดทารกในครรภ์ ซึ่งควรค่าแก่การพิจารณา เนื่องจากจะช่วยให้เข้าใจผลลัพธ์อื่นๆ ที่ตามมาได้ดียิ่งขึ้น.

อะไรทำให้สัดส่วนของทารกในครรภ์ลดลง

แถวสุดท้ายนั้นเป็นเหตุผลว่าทำไมความล้มเหลวซ้ำแล้วซ้ำเล่าจึงไม่ใช่แค่ความไม่สะดวกทางเทคนิคเท่านั้น.

เหตุใดความล้มเหลวซ้ำแล้วซ้ำเล่าจึงมีความสำคัญ

จากการศึกษาพบว่า การตั้งครรภ์ที่มีปริมาณดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ต่ำอย่างต่อเนื่อง มีอัตราความผิดปกติของโครโมโซมสูงกว่าการตั้งครรภ์ที่ตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่ครั้งแรกเล็กน้อย ความสัมพันธ์นี้อาจไม่มากแต่มีอยู่จริง และเชื่อว่าสะท้อนถึงการทำงานของรก.

ดังนั้น คำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญจึงระบุว่า ผลการตรวจที่ไม่ต้องรายงานซึ่งเกิดขึ้นซ้ำๆ ไม่ควรนำมากล่าวซ้ำไปเรื่อยๆ แต่ควรดำเนินการดังต่อไปนี้:

• การตรวจอัลตราซาวนด์อย่างละเอียด รวมถึงการตรวจวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอทารก (nuchal translucency) ในกรณีที่อายุครรภ์เอื้ออำนวย — ดู บริการตรวจวินิจฉัยด้วยภาพของMedEx
• การอภิปรายเกี่ยวกับ การตรวจวินิจฉัยโรค เช่น การเก็บตัวอย่างรก หรือการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อเป็นอีกทางเลือกหนึ่งในการหาคำตอบ
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อพิจารณาทางเลือกต่างๆ โดยคำนึงถึงสิ่งที่คุณให้ความสำคัญเป็นอันดับแรก.

นี่เป็นเรื่องที่ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญมากกว่าที่จะปรึกษาในห้องปฏิบัติการ จองคิว ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางไกล หรือ ปรึกษาแพทย์ได้

เพิ่มโอกาสในการรายงานผลลัพธ์

1. ควรยืนยันอายุครรภ์ด้วยการสแกน ก่อนเจาะเลือด แทนที่จะอาศัยวันเดือนปีเกิดเพียงอย่างเดียว
2. รอจนครบอย่างน้อย 10 สัปดาห์และอาจพิจารณารอให้นานกว่านั้นเล็กน้อยหากน้ำหนักตัวของมารดาอยู่ในเกณฑ์สูง
3. แจ้งข้อมูลยา ที่ใช้ การถ่ายเลือด การปลูกถ่ายอวัยวะ หรือการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัดให้ ห้องปฏิบัติการทราบ
4. ใช้ตัวอย่างที่ได้รับการจัดการอย่างถูกวิธี การเก็บตัวอย่างที่บ้านผ่าน บริการพยาบาลถึงบ้าน ยังคงต้องปฏิบัติตามข้อกำหนดการขนส่งของห้องปฏิบัติการ สอบถามวิธีการขนส่งตัวอย่าง
5. สอบถามเกี่ยวกับนโยบายการวาดใหม่ ก่อนทำการจอง ว่ารวมถึงบริการวาดตัวอย่างซ้ำหรือไม่ และจะจัดหาให้ได้เร็วแค่ไหน

วิธีการเหล่านี้ไม่ได้รับประกันความสำเร็จเพียงอย่างเดียว แต่เมื่อใช้ร่วมกันจะช่วยลดสาเหตุที่หลีกเลี่ยงได้ส่วนใหญ่ รายละเอียดเกี่ยวกับระยะเวลาอยู่ใน คู่มือการกำหนดเวลา ของ NIPT

คำถามที่พบบ่อย

สัดส่วนของดีเอ็นเอทารกในครรภ์ต่ำ หมายความว่าอย่างไร?

หมายความว่าสัดส่วนของดีเอ็นเอจากรกในตัวอย่างเลือดต่ำกว่าระดับที่ห้องปฏิบัติการต้องการเพื่อรายงานผลที่เชื่อถือได้ ดังนั้นรายงานจึงออกมาเป็น "ไม่มีผลลัพธ์" แทนที่จะเป็น "คำตอบที่ผิดพลาด".

ทำไมผลตรวจ NIPT ของฉันถึงไม่ผ่าน?

สาเหตุส่วนใหญ่มักเกิดจากการเก็บตัวอย่างเร็วเกินไป หรือเพราะน้ำหนักตัวของมารดาที่สูงขึ้นทำให้ปริมาณโปรตีนจากรกเจือจางลง นอกจากนี้ ปัญหาในการจัดการตัวอย่างและยาบางชนิดก็อาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน.

ผลตรวจ NIPT ที่ไม่ผ่านเกณฑ์ถือเป็นสัญญาณที่ไม่ดีหรือไม่?

การตรวจไม่ผ่านเพียงครั้งเดียวเป็นเรื่องปกติและมักจะแก้ไขได้ในการตรวจซ้ำ การตรวจไม่ผ่านซ้ำหลายครั้งมีความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ซึ่งควรได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์และปรึกษาเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม.

สามารถทำการทดสอบซ้ำได้เร็วแค่ไหน?

โดยปกติประมาณหนึ่งถึงสองสัปดาห์ต่อมา ซึ่งในเวลานั้นสัดส่วนของดีเอ็นเอทารกในครรภ์มักจะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์ที่มากขึ้น.

ถ้ามันล้มเหลวสองครั้ง ฉันควรทำอย่างไร?

คำแนะนำระบุว่าไม่ควรทำซ้ำไปเรื่อยๆ ขั้นตอนต่อไปที่เหมาะสมคือการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างละเอียดและการปรึกษาเกี่ยวกับการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือการเจาะน้ำคร่ำ โดยควรมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมควบคู่ไปด้วย.

น้ำหนักของฉันมีผลต่อสัดส่วนของดีเอ็นเอทารกหรือไม่?

ใช่ และผลกระทบนั้นสัมพันธ์กับปริมาณ ดีเอ็นเออิสระจากเซลล์ของมารดาที่มากขึ้นจะทำให้ส่วนของรกเจือจางลง ดังนั้นการรอเวลาให้นานขึ้นเล็กน้อยในระหว่างตั้งครรภ์จะช่วยเพิ่มโอกาสในการได้ผลลัพธ์ที่สามารถรายงานได้.

แหล่งข้อมูลและเอกสารอ่านเพิ่มเติม

1. เอกสารเผยแพร่แนวทางปฏิบัติของ ACOG: การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์
2. แถลงการณ์ของ ISPD เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดีเอ็นเออิสระในเซลล์
3. บริการตรวจ NIPT ของ MedEx

ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง