คู่มือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด · 2026
สิ่งสำคัญที่สุดที่ควรรู้ในชั่วโมงแรกหลังจากได้รับผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงคือ ผลตรวจนั้นไม่ใช่การวินิจฉัยโรค และผลตรวจจำนวนมากมีแนวโน้มที่จะผิดพลาด.
โดย MedEx · อัปเดต กันยายน 2026 · ใช้เวลาอ่านประมาณ 9 นาที
คำตอบสั้นๆ
ที่ มีความเสี่ยงสูงไม่ได้หมายความว่าเป็นการวินิจฉัยโรคแล้ว แต่หมายความว่าการวิเคราะห์ตรวจพบรูปแบบที่บ่งชี้ถึงโอกาสที่เพิ่มขึ้นของภาวะใดภาวะหนึ่ง ขึ้นอยู่กับภาวะนั้นและความเสี่ยงก่อนหน้าของคุณ ผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจำนวนมากเป็น ผลบวกปลอม ส่วน มักเกิดจากรกมีพันธุกรรมแตกต่างจากทารก การตรวจวินิจฉัยยืนยัน โดยการเจาะรกหรือการเจาะน้ำคร่ำก่อนที่จะตัดสินใจใดๆ ที่แก้ไขไม่ได้ ขอค่าทำนายผลบวกเฉพาะบุคคลของคุณ นัดหมายปรึกษาด้านพันธุกรรม และใช้เวลาให้กระบวนการยืนยันผลตรวจเป็นไปตามนั้น
ในคู่มือนี้
- ทำไมจึงไม่ถือเป็นการวินิจฉัยโรค
- ขอหมายเลขของคุณเอง
- การทดสอบยืนยันประกอบด้วยอะไรบ้าง
- กำลังดำเนินการกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นต่อไป
| สิ่งแรกที่ควรรู้ | นี่เป็นผลการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค |
|---|---|
| การยืนยัน | การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) (10–13 สัปดาห์) หรือการเจาะน้ำคร่ำ (ตั้งแต่ 15 สัปดาห์ขึ้นไป) ร่วมกับการตรวจโครโมโซมหรือไมโครอาร์เรย์ |
| สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของผลตรวจเป็นบวกเท็จ | ภาวะโมเสกของรกที่จำกัด |
| ขอ | ค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกส่วนบุคคลของคุณสำหรับผลลัพธ์เฉพาะนี้ |
| สนับสนุน | การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ และการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการตัดสินใจ |
| การให้คำปรึกษา | การปรึกษาแพทย์ หรือ การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ ก่อนและหลังการตรวจ |
ทำไมจึงไม่ถือเป็นการวินิจฉัยโรค
NIPT วิเคราะห์ดีเอ็นเอจากรก โดยปกติแล้วรกและทารกจะมีพันธุกรรมเหมือนกัน แต่ก็ไม่เสมอไป และความแตกต่างนี้เป็นสาเหตุของผลบวกปลอมส่วนใหญ่.
กลไกหลัก:
- ภาวะโมเสกในรกแบบจำกัด — ความผิดปกตินี้พบได้เฉพาะในเซลล์รกเท่านั้น นี่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของผลตรวจผิดพลาดแบบบวกเท็จ
- แฝดที่หายไป — ดีเอ็นเอจากแฝดคนหนึ่งที่หยุดการเจริญเติบโตตั้งแต่เนิ่นๆ อาจคงอยู่ได้นานหลายสัปดาห์
- ความแปรผันของโครโมโซมจากมารดา — ความแปรผันที่ตรวจไม่พบในมารดาทำให้ดีเอ็นเอถูกอ่านผิด
- มะเร็งในมารดา — พบได้น้อย แต่เป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้เกิดรูปแบบโครโมโซมผิดปกติ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมผลตรวจบางอย่างจึงกระตุ้นให้มีการตรวจสอบมารดาเพิ่มเติม
ทั้งหมดนี้ไม่ได้หมายความว่าการทดสอบทำงานผิดพลาด แต่หมายความว่าการทดสอบวัดค่าได้อย่างถูกต้องตรงตามที่วัดได้ และสิ่งที่วัดได้นั้นอาจไม่เหมือนกับทารกในครรภ์เสมอไป รายละเอียดทางสถิติมีอธิบายไว้ใน คู่มือความแม่นยำของNIPT
ขอหมายเลขของคุณเอง
โอกาสที่ผลตรวจของคุณจะถูกต้องนั้นขึ้นอยู่กับสภาวะและปัจจัยเสี่ยงก่อนหน้านี้ของคุณ สำหรับภาวะไตรโซมี 21 ในมารดาที่มีอายุมาก โอกาสค่อนข้างสูง ส่วนสำหรับภาวะไตรโซมี 13 ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ และการขาดหายไปของชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซม โอกาสอาจต่ำมากจนผลลัพธ์มีแนวโน้มที่จะผิดพลาดมากกว่าถูกต้อง.
ปัจจุบันห้องปฏิบัติการหลายแห่งรายงานค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกแบบเฉพาะบุคคล หากห้องปฏิบัติการของคุณไม่รายงาน ให้ขอให้แพทย์ประเมินค่าดังกล่าวโดยพิจารณาจากอายุของคุณและผลการตรวจคัดกรองอื่นๆ ตัวเลขเพียงตัวเดียวนี้จะเปลี่ยนแปลงความรู้สึกของคุณในช่วงสองสัปดาห์ข้างหน้า และการขอให้แพทย์ประเมินค่านี้จึงเป็นเรื่องที่สมเหตุสมผล.
สิ่งที่ไม่ควรเปลี่ยนแปลงคือแผนการ: ต้องมีการยืนยันไม่ว่าผลจะออกมาอย่างไร.
ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญก่อนตัดสินใจใดๆ เกี่ยวกับผลการตรวจคัดกรอง.
การทดสอบยืนยันประกอบด้วยอะไรบ้าง
| การตรวจตัวอย่างรก | โดยปกติจะทำในช่วง 10-13 สัปดาห์ เป็นการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรกผ่านทางหน้าท้องหรือปากมดลูกโดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ช่วยนำทาง วิธีนี้ช่วยให้ทราบผลได้เร็วขึ้นในช่วงตั้งครรภ์ระยะแรก อย่างไรก็ตาม วิธีนี้อาจตรวจพบภาวะโมเสกของรกได้ ซึ่งบางครั้งอาจต้องทำการเจาะน้ำคร่ำเพิ่มเติมเพื่อติดตามผล. |
|---|---|
| การเจาะถุงน้ำคร่ำ | โดยปกติจะเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 15 เป็นต้นไป เป็นการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำที่มีเซลล์ของทารกในครรภ์ โดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ช่วยในการนำทาง ซึ่งจะสะท้อนภาพของทารกในครรภ์ได้โดยตรง. |
| การวิเคราะห์ | การตรวจอย่างรวดเร็ว (FISH หรือ QF-PCR) ให้ผลลัพธ์สำหรับภาวะไตรโซมีที่พบบ่อยภายในไม่กี่วัน ในขณะที่การตรวจคาริโอไทป์แบบเต็มรูปแบบหรือการตรวจโครโมโซมไมโครอาร์เรย์ใช้เวลานานกว่าและตรวจพบความผิดปกติได้มากกว่ามาก. |
| เสี่ยง | โดยเฉลี่ยแล้ว การสูญเสียที่เกี่ยวข้องกับขั้นตอนการรักษาจะสูงกว่าระดับพื้นฐานประมาณ 0.1–0.2% ในชุดข้อมูลสมัยใหม่. |
โดยปกติแล้วจะมีการตรวจอัลตราซาวนด์อย่างละเอียดควบคู่ไปด้วย เนื่องจากผลการตรวจโครงสร้างจะเปลี่ยนแปลงภาพรวมอย่างมาก — ดู บริการถ่ายภาพทางการแพทย์ของ MedEx และ การเปรียบเทียบระหว่าง NIPT กับการเจาะน้ำคร่ำ
กำลังดำเนินการกับสิ่งที่จะเกิดขึ้นต่อไป
การรอคอยเป็นช่วงเวลาที่ยากที่สุด และการรอคอยนั้นคุ้มค่าที่จะใช้เวลามากกว่าที่จะทนอยู่เฉยๆ.
- จัดการปรึกษาเรื่องพันธุกรรม นักปรึกษาหรือผู้เชี่ยวชาญจะอธิบายเกี่ยวกับภาวะเฉพาะนั้นๆ ผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ และสิ่งที่ผลตรวจยืนยันจะบอกและจะไม่บอกคุณ จอง การ ปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ
- ควรหาข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับภาวะดังกล่าวโดยควรสอบถามจากครอบครัวที่กำลังเผชิญกับภาวะนี้ มากกว่าข้อมูลจากเนื้อหาที่น่าตกใจบนอินเทอร์เน็ต ผลลัพธ์ของภาวะเหล่านี้หลายอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งความแตกต่างของโครโมโซมเพศ มีความหลากหลายและมักจะไม่รุนแรงเท่าที่เข้าใจในตอนแรก
- อย่าตัดสินใจใดๆ ที่แก้ไขไม่ได้ก่อนที่จะได้รับการยืนยัน นี่คือประเด็นสำคัญที่สุดในหน้านี้
- สอบถามเกี่ยวกับระยะเวลาที่เหมาะสม การเข้าใจข้อจำกัดเรื่องระยะเวลาตั้งครรภ์ที่ใช้กับคุณจะช่วยลดความไม่แน่นอนในการตัดสินใจลงได้
- ขอความช่วยเหลือจาก ผู้อื่น ไม่ว่าจะเป็นคู่รัก ครอบครัว หรือที่ปรึกษา นี่ไม่ใช่การตัดสินใจที่ควรทำเพียงลำพังผ่านการสนทนาทางโทรศัพท์
หากผลตรวจยืนยันว่าการตั้งครรภ์ไม่ได้รับผลกระทบ ซึ่งมักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง การตั้งครรภ์ก็จะดำเนินต่อไปด้วยการดูแลตามปกติ แต่หากผลตรวจยืนยันว่ามีความผิดปกติ คุณจะได้รับข้อมูลที่ถูกต้องและทีมผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งเป็นจุดที่เหมาะสมที่สุดในการตัดสินใจใดๆ.
คำถามที่พบบ่อย
ผลตรวจ NIPT ที่มีความเสี่ยงสูง หมายความว่าลูกของฉันเป็นโรคนี้หรือไม่?
ไม่ค่ะ หมายความว่าตรวจพบความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น ขึ้นอยู่กับสภาวะและความเสี่ยงก่อนหน้าของคุณ ผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจำนวนมากเป็นผลบวกปลอม ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากรกมีพันธุกรรมแตกต่างจากทารก.
หลังจากได้รับผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูง ฉันควรทำอะไรเป็นอันดับแรก?
ขอทราบค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกเฉพาะบุคคลของคุณ จัดการปรึกษาด้านพันธุกรรม และจัดเตรียมการตรวจวินิจฉัยยืนยัน อย่าตัดสินใจใดๆ ที่เปลี่ยนแปลงไม่ได้จากผลการตรวจคัดกรอง.
ภาวะโมเสกในรกแบบจำกัดคืออะไร?
สถานการณ์ที่พบความผิดปกติของโครโมโซมในเซลล์รก แต่ไม่พบในทารกในครรภ์ นี่เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของผลตรวจ NIPT ที่เป็นบวกเท็จ เนื่องจาก NIPT วิเคราะห์ดีเอ็นเอจากรก.
ฉันจะต้องเข้ารับการตรวจยืนยันผลแบบไหน?
การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic villus sampling) จะทำเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 10-13 สัปดาห์ หรือการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 15 สัปดาห์ขึ้นไป ทั้งสองวิธีทำโดยใช้เครื่องอัลตราซาวนด์ช่วยนำทาง โดยมีความเสี่ยงต่อการสูญเสียทารกในครรภ์จากการทำหัตถการประมาณ 0.1-0.2 เปอร์เซ็นต์ สูงกว่าความเสี่ยงพื้นฐาน.
การยืนยันใช้เวลานานแค่ไหน?
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบรวดเร็วสำหรับภาวะไตรโซมีทั่วไปมักให้ผลลัพธ์ภายในไม่กี่วัน การตรวจคาริโอไทป์แบบเต็มรูปแบบหรือการตรวจโครโมโซมด้วยไมโครอาร์เรย์ใช้เวลานานกว่า แต่สามารถตรวจพบความผิดปกติได้มากกว่าอย่างเห็นได้ชัด.
ทำไมห้องปฏิบัติการถึงแนะนำให้ตรวจฉันด้วย?
รูปแบบที่ผิดปกติบางอย่างอาจเกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมในมารดาที่ตรวจไม่พบ หรือในกรณีที่พบได้น้อยมาก อาจเกิดจากโรคมะเร็งในมารดา ด้วยเหตุนี้จึงมีการแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยมารดาในบางครั้ง.
ยืนยันก่อนเป็นอันดับแรก แล้วค่อยทำอย่างอื่นทีหลัง.
แหล่งข้อมูลและเอกสารอ่านเพิ่มเติม
- เอกสารเผยแพร่แนวทางปฏิบัติของ ACOG: การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์
- ACMG: แหล่งข้อมูลสำหรับการปฏิบัติการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
- การให้คำปรึกษาทางไกลโดยผู้เชี่ยวชาญจาก MedEx
ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง


