คู่มือการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและพาหะนำโรค · 2026
การเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียพบได้บ่อยในประเทศไทย จนการตรวจคัดกรองเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์ตามปกติ และการตรวจคัดกรองนี้ไม่ได้รวมอยู่ในการตรวจ NIPT (National Human Predictive Test).
โดย MedEx · อัปเดต กันยายน 2026 · ใช้เวลาอ่านประมาณ 9 นาที
คำตอบสั้นๆ
ธาลัสซีเมีย เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับฮีโมโกลบิน และพบได้ทั่วไปในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ รวมถึงประเทศไทย ซึ่งประชากรจำนวนมากเป็นพาหะของอัลฟาธาลัสซีเมีย เบตาธาลัสซีเมีย หรือฮีโมโกลบินอี ผู้เป็นพาหะมักมีสุขภาพดี แต่หาก ทั้งคู่เป็นพาหะ ของชนิดที่เข้ากันได้ จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบรุนแรง การตรวจคัดกรองเริ่มต้นด้วยการ ตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน เพื่อดูค่า MCV และ MCH จากนั้นเพิ่ม การตรวจ DCIP สำหรับฮีโมโกลบินอีและ การตรวจหมู่เลือดฮีโมโกลบินและดำเนินการต่อด้วย การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ หากจำเป็น การตรวจ NIPT ไม่ได้คัดกรองธาลัสซีเมีย
ในคู่มือนี้
- เหตุใดเรื่องนี้จึงมีความสำคัญเป็นพิเศษในประเทศไทย
- ขั้นตอนการตรวจคัดกรองทำงานอย่างไร ทีละขั้นตอน
- กับดักธาลัสซีเมียอัลฟา
- หากทั้งคู่เป็นพาหะ
| เหตุใดเรื่องนี้จึงสำคัญที่นี่ | การเป็นพาหะของอัลฟา ธาลัสซีเมีย เบตา ธาลัสซีเมีย หรือฮีโมโกลบินอี เป็นเรื่องปกติในประเทศไทย |
|---|---|
| ขั้นตอนแรก | ผลตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน — ค่า MCV หรือ MCH ต่ำ บ่งชี้ถึงความผิดปกติ |
| ขั้นตอนที่สอง | การตรวจคัดกรอง DCIP สำหรับฮีโมโกลบินอี และการจัดประเภทฮีโมโกลบิน (HPLC หรืออิเล็กโทรโฟเรซิส) |
| เด็ดขาด | การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคธาลัสซีเมียอัลฟา |
| ไม่ครอบคลุมโดยการตรวจ NIPT | ธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนตัวเดียว ซึ่งอยู่นอกเหนือการตรวจคัดกรองด้วยวิธี NIPT ใดๆ |
| ราคา | มีรายชื่ออยู่ใน หน้าบริการ MedEx NIPTโปรดยืนยันก่อนทำการจอง เนื่องจากชุดตรวจอาจแตกต่างกัน |
เหตุใดเรื่องนี้จึงมีความสำคัญเป็นพิเศษในประเทศไทย
การเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียพบได้ทั่วไปในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และประเทศไทยมีอัตราการเป็นพาหะสูงที่สุดแห่งหนึ่งของโลก โดยพบทั้งธาลัสซีเมียอัลฟา ธาลัสซีเมียเบตา และฮีโมโกลบินอี ในประชากร เนื่องจากผู้ที่เป็นพาหะส่วนใหญ่มักมีสุขภาพดี จึงไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นพาหะ.
ผลที่ตามมานั้นเป็นเรื่องจริง เมื่อทั้งคู่มีพันธุกรรมที่เข้ากันได้ การตั้งครรภ์แต่ละครั้งอาจมีความเสี่ยงสูงที่จะทำให้บุตรมีภาวะผิดปกติอย่างรุนแรง ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงที่สุด ได้แก่ ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์จาก Hb Bartซึ่งเป็นภาวะที่ไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้และมีความเสี่ยงต่อมารดา และ ลัสซีเมียเบต้าชนิดรุนแรง และ โรคธาลัสซีเมียเบต้า/HbE ชนิดรุนแรงซึ่งต้องพึ่งพาการถ่ายเลือดตลอดชีวิตหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก
ด้วยเหตุนี้ ประเทศไทยจึงมีโครงการป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียระดับชาติ และการตรวจคัดกรองเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดตามปกติ หากคุณกำลังวางแผนที่จะตั้งครรภ์ การตรวจคัดกรอง ก่อน การตั้งครรภ์จะช่วยให้มีทางเลือกที่หลากหลายที่สุด
ขั้นตอนการตรวจคัดกรองทำงานอย่างไร ทีละขั้นตอน
| ขั้นตอนที่ 1: ตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน | ค่า MCV หรือ MCH ที่ต่ำทำให้เกิดความสงสัย ภาวะขาดธาตุเหล็กก็ทำให้ค่าเหล่านี้ต่ำลงเช่นกัน ดังนั้นจึงมักมีการตรวจค่าเฟอร์ริตินควบคู่ไปด้วย และทั้งสองภาวะนี้อาจเกิดขึ้นพร้อมกันได้. |
|---|---|
| ขั้นตอนที่ 2: การทดสอบ DCIP | การตรวจคัดกรองฮีโมโกลบินอี ซึ่งพบได้ทั่วไปในประเทศไทยและเป็นปัจจัยสำคัญในการประเมินความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียเบต้าชนิดรุนแรง/โรคฮีโมโกลบินอี. |
| ขั้นตอนที่ 3: การตรวจหมู่เลือดฮีโมโกลบิน | การวิเคราะห์ด้วย HPLC หรืออิเล็กโทรโฟเรซิส สามารถระบุฮีโมโกลบินที่ผิดปกติและวัดปริมาณ HbA2 และ HbF ซึ่งบ่งชี้ถึงลักษณะทางพันธุกรรมของเบต้าธาลัสซีเมียได้. |
| ขั้นตอนที่ 4: การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ | การระบุการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงอย่างแน่ชัดมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับโรคธาลัสซีเมียอัลฟา ซึ่งโดยปกติแล้วผู้ที่มีหมู่เลือดฮีโมโกลบินมักมีระดับปกติ. |
| ขั้นตอนที่ 5: การทดสอบกับคู่ค้า | สำคัญมาก ความเสี่ยงขึ้นอยู่กับการผสมผสานกัน ไม่ใช่ผลลัพธ์ใดผลลัพธ์หนึ่งเพียงอย่างเดียว. |
ขั้นตอนที่ 1 ถึง 3 สามารถดำเนินการได้จากการเจาะเลือดเพียงครั้งเดียว จัดเตรียมผ่าน แคตตาล็อกการตรวจทางห้องปฏิบัติการของ MedEx หรือค้นหาการตรวจแต่ละรายการใน สารบบห้องปฏิบัติการ
การตรวจคัดกรองเริ่มต้นด้วยการตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน ซึ่งการเจาะเลือดเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอสำหรับขั้นตอนแรกแล้ว.
กับดักธาลัสซีเมียอัลฟา
ข้อจำกัดที่สำคัญที่ควรทำความเข้าใจคือ การตรวจหมู่เลือดฮีโมโกลบินมักจะปกติในผู้ที่เป็นพาหะของอัลฟาธาลัสซีเมียบุคคลนั้นอาจมีค่า MCV ต่ำ ผลการตรวจหมู่เลือดฮีโมโกลบินปกติ แต่ยังคงเป็นพาหะของการกลายพันธุ์แบบลบยีนอัลฟาธาลัสซีเมียที่มีนัยสำคัญทางคลินิกได้
เรื่องนี้สำคัญเพราะผลลัพธ์ที่รุนแรงที่สุด — ภาวะบวมน้ำในทารกในครรภ์จากฮีโมโกลบินบาร์ต — เกิดจากโรคธาลัสซีเมียอัลฟา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อทั้งคู่มียีนกลายพันธุ์ธาลัสซีเมียอัลฟา-1 (เอเชียตะวันออกเฉียงใต้) ซึ่งยีนกลายพันธุ์นี้เป็นยีนที่มักจะตรวจไม่พบจากการตรวจหมู่เลือดฮีโมโกลบินเพียงอย่างเดียว.
ดังนั้น หากผลตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วนแสดงค่า MCV หรือ MCH ต่ำ และได้ทำการตรวจคัดกรองภาวะขาดธาตุเหล็กแล้ว ก็ควรทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอต่อไป แม้ว่าการตรวจหมู่เลือดฮีโมโกลบินจะอยู่ในเกณฑ์ปกติก็ตาม นี่เป็นช่องว่างที่พบได้บ่อย และควรสอบถามอย่างชัดเจน ดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ ที่ บริการตรวจทางพันธุกรรมของ MedEx
หากทั้งคู่เป็นพาหะ
การที่คู่สมรสเป็นพาหะไม่ได้หมายความว่าบุตรจะได้รับผลกระทบเสมอไป และระดับความเสี่ยงขึ้นอยู่กับว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนชนิดใด การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงเป็นขั้นตอนที่สำคัญอย่างยิ่ง เนื่องจากผลกระทบที่เกิดจากการกลายพันธุ์แต่ละชนิดแตกต่างกันอย่างมาก.
ตัวเลือกที่มักมีการหารือกัน ได้แก่:
- การวินิจฉัยก่อนคลอด โดยการตรวจตัวอย่างรกหรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อวิเคราะห์ดีเอ็นเอ ให้ผลการวินิจฉัยที่แน่นอนในระหว่างตั้งครรภ์
- การตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน สำหรับคู่รักที่วางแผนล่วงหน้าในการทำ IVF
- ในบางกรณี อาจใช้ เซลล์สืบพันธุ์จากผู้บริจาคได้
- ดำเนินการติดตามดูแลอย่างรอบด้านพร้อมวางแผนสำหรับช่วงแรกเกิด
โปรดทราบว่าภาวะบวมน้ำจากฮีโมโกลบินบาร์ต (Hb Bart's hydrops) ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อมารดา รวมถึงภาวะครรภ์เป็นพิษรุนแรง ดังนั้นการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญต่อทั้งมารดาและทารกในครรภ์.
การตรวจคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์แทนที่จะตรวจระหว่างตั้งครรภ์จะช่วยเพิ่มทางเลือกได้อย่างมาก จอง คิวปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางไกล หรือ ปรึกษาแพทย์ เพื่อวางแผน และดู คู่มือขั้นตอนการตรวจคัดกรองก่อนคลอด เพื่อดูว่าการตรวจนี้สอดคล้องกับการตรวจ NIPT และอัลตราซาวนด์อย่างไร
คำถามที่พบบ่อย
การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาโรคธาลัสซีเมียได้หรือไม่?
ไม่ค่ะ โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนตัวเดียว และอยู่นอกเหนือการตรวจคัดกรองพาหะนำโรคใดๆ จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองพาหะแยกต่างหาก โดยเริ่มจากการตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วน.
การตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียทำได้อย่างไร?
เริ่มด้วยการตรวจนับเม็ดเลือดครบถ้วนก่อน โดยดูค่า MCV และ MCH พร้อมตรวจเฟอร์ริตินเพื่อแยกภาวะขาดธาตุเหล็ก จากนั้นทำการตรวจคัดกรอง DCIP เพื่อหาฮีโมโกลบิน E และระบุชนิดของฮีโมโกลบิน รวมถึงการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหากจำเป็น.
การตรวจหมู่เลือดฮีโมโกลบินสามารถมองข้ามโรคธาลัสซีเมียอัลฟาได้หรือไม่?
ใช่ บ่อยครั้ง การตรวจหมู่เลือดฮีโมโกลบินมักจะปกติในผู้ที่เป็นพาหะของอัลฟาธาลัสซีเมีย ดังนั้นควรทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหากค่า MCV หรือ MCH ต่ำ และได้ทำการตรวจแล้วว่าไม่มีภาวะขาดธาตุเหล็ก.
คู่ของฉันจำเป็นต้องตรวจด้วยหรือไม่?
ใช่ค่ะ ความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับการรวมกันของยีนกลายพันธุ์ของทั้งสองฝ่าย ไม่ใช่ขึ้นอยู่กับผลการตรวจของฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงอย่างเดียว.
ถ้าเราทั้งคู่เป็นพาหะล่ะ?
นั่นไม่ได้หมายความว่าเด็กจะได้รับผลกระทบเสมอไป และระดับความเสี่ยงขึ้นอยู่กับว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนชนิดใด การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง และทางเลือกต่างๆ ได้แก่ การวินิจฉัยก่อนคลอด การตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน และการติดตามดูแลอย่างรอบด้าน.
เราควรเข้ารับการตรวจคัดกรองเมื่อใด?
ควรตรวจคัดกรองก่อนการตั้งครรภ์หากเป็นไปได้ เพราะจะทำให้มีทางเลือกที่หลากหลายที่สุด การตรวจคัดกรองเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอดตามปกติในประเทศไทย.
ทั้งคู่จำเป็นต้องได้รับการตรวจ ความเสี่ยงขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี.
แหล่งข้อมูลและเอกสารอ่านเพิ่มเติม
- แนวทางปฏิบัติของสหพันธ์ธาลัสซีเมียระหว่างประเทศ
- องค์การอนามัยโลก: โรคฮีโมโกลบินผิดปกติและธาลัสซีเมีย
- บริการตรวจพันธุกรรม MedEx
- แคตตาล็อกการตรวจทางห้องปฏิบัติการของ MedEx
ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง


