Profitez du service de soins simplifié MedEx : 10 % de réduction sur votre premier rendez-vous avec le code promo « TRYMEDEX » lors du paiement. ///////////////////////////////////// Tarifs généraux : Consultation : 750 THB | Frais de service de prélèvement à domicile : 750 THB (GRATUIT pour les commandes supérieures à 5 000 THB)
MedEx vous propose le séquençage de l'exome entier de qualité hospitalière — analysant 22 000 gènes codant pour des protéines afin de diagnostiquer des maladies héréditaires rares, avec des résultats interprétés par des médecins spécialistes et validés par des laboratoires accrédités internationalement.
Le séquençage de l'exome entier analyse les exons (toutes les régions codantes de chaque gène humain) ainsi que l'ADN mitochondrial. Ces régions contiennent les instructions nécessaires à la synthèse des quelque 20 000 protéines essentielles à la vie.
Lorsque des mutations surviennent dans ces séquences, elles peuvent perturber la fonction des protéines et provoquer des maladies génétiques. L'exome contenant environ 85 % des variants pathogènes connus, le séquençage de l'exome entier (WES) est l'approche de séquençage la plus pertinente sur le plan clinique pour le diagnostic des maladies rares, avec un taux de diagnostic de 30 à 40 %.
Vous avez subi de nombreux tests sans diagnostic clair et vous soupçonnez une cause héréditaire ou génétique à vos symptômes.
Vos symptômes sont variés, atypiques ou affectent plusieurs systèmes organiques selon un schéma qui ne correspond à aucune affection connue.
Les analyses génétiques antérieures, les analyses chromosomiques ou autres tests génétiques n'ont pas permis d'apporter une réponse définitive.
Votre enfant présente un retard de développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie ou de multiples anomalies congénitales qui pourraient avoir une cause génétique.
Vous ou votre enfant présentez des symptômes évoquant un dysfonctionnement mitochondrial : atteinte multiorganique, intolérance à l’effort ou acidose lactique.
Un membre proche de votre famille a reçu un diagnostic de maladie héréditaire et vous souhaitez comprendre votre propre risque génétique.
Après une consultation avec votre médecin MedEx, un simple prélèvement sanguin de 3 ml (tube EDTA) est effectué à notre clinique. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun ni de se préparer spécialement.
Votre échantillon est soumis à un séquençage de nouvelle génération dans notre laboratoire partenaire accrédité CAP, CLIA et ACAP. Toutes les variantes sont classées selon les recommandations ACMG/AMP et examinées par des médecins spécialistes.
Un rapport clinique détaillé vous sera remis dans les délais prévus pour votre commande. Votre médecin MedEx vous expliquera les résultats et un conseil génétique sera inclus pour chaque résultat.
Une variante pathogène ou probablement pathogène a été identifiée et correspond à votre tableau clinique. Votre médecin MedEx vous indiquera la marche à suivre concernant la prise en charge, les options de traitement et les implications du dépistage familial.
Une variante de signification incertaine (VSI) a été détectée. Les données actuelles sont insuffisantes pour confirmer son caractère pathogène. À mesure que les recherches progressent, cette variante pourrait être reclassée. Une réanalyse en cas de nouveaux symptômes est disponible gratuitement.
Aucune variante pathogène n'a été identifiée dans les régions analysées. Un résultat négatif n'exclut pas totalement une maladie génétique ; certaines variantes peuvent se situer en dehors de l'exome. Votre médecin discutera avec vous de la nécessité d'examens complémentaires.
Notre équipe médicale spécialisée est à votre disposition. Choisissez votre canal préféré et contactez-nous immédiatement : nous sommes là pour vous aider.
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MedEx est un service de conciergerie numérique de navigation des soins à guichet unique, soutenu par une infrastructure physique, qui prend en charge l'expérience du patient et décentralise le continuum de soins à travers l'Asie, intégrant le regroupement de prestataires, les cliniques satellites, la télémédecine et les soins à domicile.
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Dernière mise à jour : 30 juin 2022
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