Vista Carrier Screening Target Panel 2.0 Plus

Description

VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 Plus est un test de dépistage génétique destiné aux personnes et aux couples souhaitant connaître leur risque de transmettre certaines maladies génétiques héréditaires à leur futur enfant. Il convient aux personnes qui envisagent une grossesse, aux couples qui souhaitent obtenir des informations complémentaires avant la conception et aux femmes enceintes de moins de 14 semaines d'aménorrhée.

Ce panel dépiste 173 affections génétiques, dont des maladies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, l'hémophilie B, l'amyotrophie spinale, la fibrose kystique, le syndrome de l'X fragile, la maladie de Tay-Sachs, l'alpha-thalassémie, la bêta-thalassémieet de nombreux autres troubles héréditaires.

De nombreuses personnes porteuses de maladies génétiques sont en bonne santé et peuvent ne présenter aucun symptôme ni antécédent familial connu. Le dépistage des porteurs permet de déterminer si une personne est porteuse de mutations génétiques spécifiques susceptibles d'être transmises à son enfant. Si les deux partenaires sont porteurs d'une mutation génétique liée à la même maladie, le risque d'avoir un enfant atteint de cette maladie est accru.

Le test nécessite un prélèvement sanguin de 5 ml. Le rendez-vous dure généralement entre 10 et 20 minutes. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun ; les patients peuvent manger et boire normalement avant la prise de sang.

Les résultats sont généralement disponibles sous 21 jours ouvrables et vous seront envoyés par courriel. Si un résultat positif pour un porteur est détecté, une consultation avec un médecin ou un conseiller en génétique pourra vous être recommandée afin d'interpréter le résultat et d'envisager les prochaines étapes.