guide de dépistage prénatal
Panorama NIPT est l'un des tests de dépistage prénatal non invasif (DPNI) disponibles sur le marché. Comprendre son champ d'application et ses limites vous permettra d'en discuter plus facilement avec votre obstétricien.
Qu'est-ce que le test NIPT Panorama ?
Panorama est un test de dépistage prénatal développé par Natera. Un échantillon de sang est analysé afin de détecter la présence d'ADN acellulaire, notamment des fragments provenant principalement du placenta. Ce test permet d'estimer le risque de certaines anomalies chromosomiques. Il repose sur la technique du polymorphisme nucléotidique simple (SNP). Natera indique que Panorama peut être réalisé dès la neuvième semaine de grossesse.
Le DPNI ( dépistage prénatal non invasif) est une catégorie spécifique, et non un synonyme de Panorama. Les laboratoires utilisent différentes méthodes et panels, ce qui influe sur les dates de test, les pathologies incluses et l'éligibilité en cas de grossesse gémellaire. Le prélèvement sanguin ne nécessite aucune insertion d'aiguille dans l'utérus.
Quelles sont les conditions que Panorama recherche ?
Les principales questions concernant les anomalies chromosomiques sont la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau). Une trisomie signifie la présence d'un chromosome supplémentaire. Ce sont les anomalies chromosomiques les plus fréquemment évoquées lorsque les patients recherchent un test sanguin de dépistage du syndrome de Down ou un dépistage chromosomique pendant la grossesse.
Selon le panel et la grossesse, Panorama peut également dépister certaines anomalies des chromosomes sexuels, la triploïdie ou certaines microdélétions. La triploïdie désigne la présence d'un jeu supplémentaire de chromosomes ; les microdélétions correspondent à l'absence de petits segments chromosomiques. Les options varient selon les panels et les pays ; il est donc important de vérifier les options disponibles localement.
Les analyses complémentaires nécessitent une attention particulière. Les résultats plus rares peuvent être plus difficiles à interpréter, et la Société de médecine materno-fœtale ne recommande pas le dépistage systématique des microdélétions au sein de la population. Il est conseillé de discuter des résultats optionnels avec un clinicien avant de prescrire ces analyses.
Qui devrait envisager un dépistage prénatal des chromosomes ?
Toute femme enceinte peut discuter du dépistage des trisomies 21, 18 et 13, quel que soit son âge. Il n'est pas nécessaire d'attendre 35 ans. Certaines personnes souhaitent obtenir des informations dès le début de leur grossesse ; d'autres ont déjà eu une grossesse concernée ou ont obtenu un résultat à un autre test de dépistage qui soulève des questions. La décision doit tenir compte de vos préférences et des recommandations de votre équipe soignante.
En cas de grossesse gémellaire, le DPNI peut être envisagé, bien que l'interprétation des résultats diffère de celle d'une grossesse unique. Panorama fournit des informations spécifiques aux grossesses gémellaires, notamment sur le fait de savoir si les jumeaux sont monozygotes ou dizygotes. Mentionnez la FIV, le don d'ovocytes, le recours à une mère porteuse ou le syndrome du jumeau disparu, car ces facteurs peuvent influencer l'éligibilité au test.
Si une échographie révèle déjà une anomalie structurelle, un spécialiste peut recommander une consultation de génétique et des tests diagnostiques plutôt que de se fier à un autre résultat de dépistage. Un résultat normal au test prénatal non invasif (TPNI) ne remplace pas les échographies recommandées pendant la grossesse.
Comment interpréter un résultat de test NIPT Panorama ?
Un à faible risque signifie que les affections testées sont moins probables ; il n’exclut pas toutes les anomalies génétiques ou structurelles. Un à risque élevé indique une probabilité accrue, mais ne constitue pas un diagnostic. Votre médecin pourra vous expliquer sa signification et vous présenter les résultats de l’échographie.
Un résultat à risque élevé doit être suivi d'une discussion concernant la confirmation par une procédure diagnostique telle qu'un prélèvement de villosités choriales (PVC) ou une amniocentèse avant toute décision importante concernant la grossesse. Il arrive parfois qu'un laboratoire ne puisse pas fournir un résultat interprétable, parfois appelé « résultat non concluant ». Ce résultat justifie également un suivi ; la démarche appropriée peut consister en un autre prélèvement, une échographie ou des tests diagnostiques, selon les circonstances.
Quelle est la précision du test NIPT Panorama ?
La performance d'un test ne se résume pas à un chiffre unique applicable à toutes les situations. Le dépistage de la trisomie 21 est généralement plus informatif que celui de certaines anomalies rares. La valeur prédictive positive d'un résultat dépend également de la probabilité de l'anomalie avant le test. Si un pourcentage de précision apparaît dans une publicité, vérifiez l'anomalie, la population étudiée et la mesure concernées. Votre obstétricien pourra interpréter le rapport pour votre grossesse.
En quoi Panorama diffère-t-il du service NIPT de MedEx ?
Panorama est le produit phare de Natera, basé sur l'analyse des SNP, et dont le test est disponible dès la neuvième semaine de grossesse. Le service NIPT actuellement proposé par MedEx est différent: il utilise le séquençage de nouvelle génération (NGS) de l'ADN acellulaire grâce à la collaboration de MedEx avec le Centre de génomique médicale de la Faculté de médecine de l'hôpital Ramathibodi, Université Mahidol. MedEx annonce un prélèvement possible dès la dixième semaine , des options pour les grossesses uniques et gémellaires, et des résultats disponibles en sept jours environ , sauf si des analyses complémentaires ou un nouveau prélèvement sont nécessaires.
MedEx propose les forfaits Essentiel, Pro et Jumeaux. Veuillez vérifier leur contenu, leur prix et les conditions d'éligibilité avant de réserver. Le prélèvement est possible en clinique ou, le cas échéant, à domicile ou à l'hôtel. MedEx peut vous aider à organiser une consultation de suivi. Panorama n'est pas inclus dans les forfaits NIPT actuels de MedEx.
Choisir un test NIPT à Bangkok
Lors de la comparaison des options de dépistage prénatal non invasif (DPNI) à Bangkok, vérifiez l'âge gestationnel, l'éligibilité pour une grossesse unique ou gémellaire, les conditions mentionnées dans le rapport, le délai d'obtention des résultats, le lieu de prélèvement et l'accès à un accompagnement psychologique. Renseignez-vous sur la personne qui reçoit le rapport et sur les personnes à contacter en cas de résultat à risque ou ambigu. Si votre grossesse présente des circonstances particulières, demandez un accompagnement personnalisé avant de prendre rendez-vous.
Foire aux questions
Le test Panorama est-il identique à tous les autres tests NIPT ?
Non. Panorama est un test de marque. D'autres services de dépistage prénatal non invasif (DPNI) peuvent utiliser des méthodes de laboratoire différentes, débuter à des âges gestationnels différents et inclure des pathologies différentes.
À quel moment puis-je faire une prise de sang ?
Natera décrit le test Panorama à partir de neuf semaines. Les kits de dépistage prénatal non invasif (DPNI) publiés par MedEx commencent à 10 semaines. Veuillez confirmer l'âge gestationnel et l'éligibilité auprès de votre médecin.
Le test NIPT peut-il me révéler le sexe de mon bébé ?
Certains tests peuvent indiquer le sexe du fœtus, mais leur disponibilité dépend du test choisi et de la grossesse. Il est conseillé d'aborder la question de cette information lors de la prescription du test.
Un résultat à haut risque signifie-t-il que le bébé est atteint de la maladie ?
Non. Cela soulève des inquiétudes et appelle à un accompagnement et à la recherche d'une confirmation diagnostique ; le dépistage seul ne doit pas être considéré comme un diagnostic définitif.
Explorez le DPNI avec MedEx
Renseignez-vous sur les forfaits MedEx adaptés à votre grossesse, les options de prélèvement à Bangkok et la suite des démarches après réception de vos résultats. Veuillez indiquer votre âge gestationnel lors de votre prise de contact avec l'équipe.
Lectures complémentaires : Natera Panorama · Recommandations de la SMFM sur le dépistage de l’ADN acellulaire · Détails du service MedEx NIPT.
