La diferencia entre sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo en la prueba prenatal no invasiva (NIPT), y por qué un resultado de alto riesgo a menudo no es lo que parece.
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Qué descarta realmente un resultado negativo o de bajo riesgo en la prueba NIPT, qué no descarta y qué aspectos de la atención prenatal siguen siendo importantes posteriormente.
En qué se diferencian la prueba prenatal no invasiva (NIPT), la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis en cuanto a las respuestas que ofrecen y los riesgos que conllevan, y por qué son complementarias en lugar de competir entre sí.
Qué detectan las pruebas prenatales no invasivas, cuándo se pueden realizar, cuán precisas son realmente y por qué se trata de una prueba de detección en lugar de un diagnóstico.
Cómo funciona la prueba NIPT en embarazos gemelares, qué efecto tiene la desaparición de un gemelo en el resultado y qué se debe comunicar al laboratorio sobre la fecundación in vitro, la donación de óvulos o la gestación subrogada.
Cómo determina la prueba NIPT el sexo fetal, cuán precisa es a partir de las 10 semanas, las causas reconocidas de resultados discordantes y las razones clínicas por las que esto importa.
Qué es la fracción fetal, por qué una muestra de NIPT puede no arrojar ningún resultado, qué la aumenta y qué la disminuye, y por qué el fallo repetido tiene en sí mismo relevancia clínica.
Qué significa un resultado de NIPT de alto riesgo, por qué no constituye un diagnóstico, en qué consisten las pruebas de confirmación y cómo reflexionar sobre las decisiones que se derivan de ello.
Qué son los síndromes de microdeleción, por qué los organismos profesionales discrepan sobre las pruebas de detección de estos síndromes y cómo decidir si un panel ampliado de NIPT es adecuado para usted.
Una lista completa de las pruebas NIPT que analiza, su eficacia para cada una de ellas y las afecciones importantes que no detecta en absoluto.