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Guía de pruebas de detección prenatal · 2026
No se trata de alternativas que compitan en cuanto a precisión. Una estima el riesgo sin intervenir en el embarazo; la otra establece un diagnóstico.
La prueba NIPT es una prueba de cribado que se realiza con una muestra de sangre materna; no conlleva riesgos procedimentales, pero estima la probabilidad en lugar de establecer un diagnóstico. La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) y la amniocentesis son diagnósticas: toman muestras de tejido placentario o líquido amniótico y analizan directamente los cromosomas fetales, lo que proporciona una respuesta definitiva, aunque conlleva un pequeño riesgo procedimental. Las series modernas sitúan ese riesgo en torno a un 0,1-0,2 % por encima de la tasa basal, considerablemente inferior a las cifras del 0,5-1 % que aún se citan con frecuencia. Ambas pruebas son complementarias: la NIPT determina quién necesita un procedimiento diagnóstico; el procedimiento proporciona la respuesta.
| Prueba NIPT | Prueba de detección. Muestra de sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación. Sin riesgo asociado al procedimiento. |
|---|---|
| CVS | Diagnóstico. Tejido placentario, generalmente de 10 a 13 semanas. |
| Amniocentesis | Diagnóstico. Líquido amniótico, generalmente a partir de las 15 semanas. |
| Riesgo del procedimiento | Aproximadamente entre un 0,1 y un 0,2 % por encima del nivel de fondo en las series modernas |
| Las pruebas de diagnóstico detectan | Cariotipo completo o microarrays: mucho más que las pruebas NIPT para |
| Asesoramiento | Consulta médica o teleconsulta con un especialista antes y después de la prueba. |
Una de cribado clasifica a una población en grupos de mayor y menor probabilidad. Está diseñada para ser segura y de amplia aplicación, y acepta algunos falsos positivos y negativos a cambio.
Una diagnóstica responde de forma definitiva a la pregunta para cada individuo. Examina directamente las células fetales, por lo que no se ve afectada por el mosaicismo placentario como ocurre con la prueba NIPT, y puede detectar una gama mucho más amplia de anomalías.
Considerarlos como competidores no capta la esencia del problema. En la práctica actual, la prueba NIPT realiza la selección y se ofrecen pruebas diagnósticas a quienes la detecta, una secuencia que ha reducido sustancialmente el número de procedimientos invasivos sin comprometer la detección. Consulte la guía del proceso de pruebas prenatales.
| ¿Qué se muestrea? | NIPT: sangre materna. CVS: tejido placentario. Amniocentesis: líquido amniótico. |
|---|---|
| Momento | Prueba prenatal no invasiva (NIPT) a partir de las 10 semanas. Biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) generalmente entre las 10 y las 13 semanas. Amniocentesis generalmente a partir de las 15 semanas. |
| Tipo de resultado | NIPT: probabilidad. CVS y amniocentesis: diagnóstico. |
| Rango detectado | NIPT: trisomías seleccionadas, cromosomas sexuales, a veces microdeleciones. Diagnóstico: cariotipo completo o microarrays cromosómico, que detectan muchos más datos. |
| Riesgo de procedimiento | NIPT: ninguna. CVS y amniocentesis: aproximadamente 0,1–0,2% por encima del nivel basal en series modernas. |
| Giro de vuelta | NIPT: normalmente de 1 a 2 semanas. Diagnóstico: resultados rápidos en pocos días, análisis completo en más tiempo. |
La prueba NIPT es la primera opción para la mayoría de las personas: solo se extrae una muestra de sangre, a partir de las 10 semanas de gestación.
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A muchas personas se les atribuye un riesgo de aborto espontáneo de entre el 0,5 % y el 1 % tras una amniocentesis. Estas cifras provienen de estudios antiguos realizados antes de la ecografía continua de rutina y con diferentes técnicas de punción.
Las revisiones sistemáticas contemporáneas de grandes series modernas sitúan la tasa de pérdida relacionada con el procedimiento en un nivel sustancialmente menor, entre un 0,1 % y un 0,2 % por encima del riesgo basal de aborto espontáneo que existe en cualquier embarazo de esa edad gestacional. La biopsia de vellosidades coriónicas conlleva un riesgo comparable en manos expertas.
Esto es importante porque una cifra de riesgo inflada lleva a las personas a rechazar un procedimiento que les habría dado una respuesta definitiva y, en cambio, a tomar decisiones basándose en el resultado de una prueba de detección. Solicite sus cifras , ya que la experiencia del operador y el volumen de casos influyen en los resultados.
Otras consideraciones: la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) realizada antes de las 10 semanas se ha asociado con defectos en las extremidades y no se realiza; la BVC puede detectar mosaicismo placentario confinado, que ocasionalmente requiere una amniocentesis de seguimiento; y la amniocentesis antes de las 15 semanas conlleva un mayor riesgo y se evita.
Ante un riesgo previo bajo y con el deseo de obtener información sin riesgos asociados al procedimiento, la prueba prenatal no invasiva (NIPT) es el primer paso adecuado.
Resultado de NIPT de alto riesgo: realizar pruebas diagnósticas antes de tomar cualquier decisión. Biopsia de vellosidades coriónicas si la gestación lo permite; de lo contrario, amniocentesis. Consulte la guía para resultados de alto riesgo.
Anomalía estructural en la ecografía: por lo general, se recomienda realizar directamente una prueba de diagnóstico con microarrays cromosómicos , sin realizar primero la prueba NIPT, ya que esta no detecta las numerosas afecciones que podrían explicar un hallazgo estructural.
Reordenamiento cromosómico familiar conocido o afección monogénica: realizar pruebas de diagnóstico directamente, ya que la prueba prenatal no invasiva (NIPT) no las cubre. Consulte los servicios de pruebas genéticas de MedEx.
Fallo persistente de la prueba NIPT: las pruebas de diagnóstico son una alternativa razonable; consulte la guía sobre la fracción fetal.
Sea cual sea la opción, es recomendable conversar antes de tomar la decisión, en lugar de después. Reserve una teleconsulta con un especialista.
No. La prueba NIPT es una prueba de cribado que estima la probabilidad, mientras que la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas analizan directamente los cromosomas fetales y proporcionan un diagnóstico. Cumplen funciones diferentes, no compiten entre sí.
Las revisiones sistemáticas contemporáneas de series modernas sitúan la pérdida relacionada con el procedimiento en aproximadamente un 0,1 a un 0,2 por ciento por encima de la tasa basal, cifra considerablemente inferior al 0,5 a 1 por ciento de estudios anteriores. Solicite a su unidad de obstetricia sus propias cifras.
En gran medida, depende de la edad gestacional. La biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) se suele realizar entre las 10 y las 13 semanas, y la amniocentesis a partir de las 15 semanas aproximadamente. La BVC puede detectar ocasionalmente mosaicismo placentario confinado, lo que requiere una amniocentesis de seguimiento.
Sí, y a veces esta es la opción correcta, por ejemplo, cuando se observa una anomalía estructural en la ecografía o cuando existe un reordenamiento cromosómico familiar conocido, ya que la prueba NIPT no detecta estas anomalías.
Mucho más. Un cariotipo completo o un microarreglo cromosómico detecta una gama mucho más amplia de anomalías que las afecciones seleccionadas que detecta la prueba NIPT.
La prueba NIPT suele tardar entre una y dos semanas. Las pruebas de diagnóstico pueden ofrecer resultados rápidos en pocos días para las trisomías comunes, mientras que el análisis completo requiere más tiempo.
¿Estás considerando un procedimiento de diagnóstico? Solicita a tu unidad sus propias cifras.
Aviso legal: Este artículo contiene información general sobre salud y no sustituye el consejo, diagnóstico ni tratamiento médico. Los rangos de referencia de laboratorio varían entre laboratorios y los resultados deben interpretarse junto con sus síntomas, medicamentos e historial médico. Consulte con un profesional sanitario cualificado antes de comenzar, suspender o modificar cualquier tratamiento. Los detalles del servicio, lo que incluye y los precios pueden variar; confírmelos con MedEx antes de reservar.
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