คู่มือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด · 2026
NIPT มีประสิทธิภาพเหนือกว่าการตรวจคัดกรองแบบผสมผสานในการตรวจหาภาวะไตรโซมี อย่างไรก็ตาม การตรวจวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอ (nuchal translucency scan) ยังคงมีความสำคัญอยู่ ด้วยเหตุผลที่ไม่เกี่ยวข้องกับภาวะไตรโซมีแต่อย่างใด.
โดย MedEx · อัปเดต กันยายน 2026 · ใช้เวลาอ่านประมาณ 8 นาที
คำตอบสั้นๆ
การตรวจคัดกรองแบบรวมในไตรมาสแรก ใช้ อายุของมารดา การวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอด้วยอัลตราซาวนด์ และตัวบ่งชี้ในเลือดสองตัว (PAPP-A และ free beta-hCG) เพื่อประเมินความเสี่ยง วิธีนี้สามารถตรวจพบภาวะไตรโซมี 21 ได้ประมาณ 85-90% โดยมีอัตราผลบวกปลอมประมาณ 5% ส่วน NIPT ตรวจพบได้มากกว่า 99% โดยมีอัตราผลบวกปลอมต่ำกว่ามาก ดังนั้นสำหรับการตรวจหาภาวะไตรโซมี 21 NIPT จึงเหนือกว่าอย่างเห็นได้ชัด แต่การวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอให้ข้อมูลที่ NIPT ไม่มี: การวัดที่เพิ่มขึ้นมีความสัมพันธ์กับ ความผิดปกติของหัวใจและภาวะอื่นๆ แม้ว่าโครโมโซมจะปกติ และ PAPP-A เกี่ยวข้องกับ การ ทำงานของรกและความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ในระยะต่อมา
ในคู่มือนี้
- NIPT มีข้อได้เปรียบอย่างชัดเจนในจุดนี้
- สิ่งที่การตรวจวัดความโปร่งแสงบริเวณต้นคอยังให้ข้อมูลเพิ่มเติม
- ชีวเคมีมีชีวิตครั้งที่สอง
- แนวทางผสมผสานที่สมเหตุสมผล
| การตรวจคัดกรองแบบผสมผสาน | อายุของมารดา + ความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอ + ค่า PAPP-A และค่าเบต้า-hCG อิสระ ในช่วง 11-14 สัปดาห์ |
|---|---|
| การตรวจหา (ภาวะไตรโซมี 21) | ประมาณ 85-90% โดยมีผลบวกเท็จประมาณ 5% |
| การตรวจหา NIPT | สูงกว่า 99% โดยมีอัตราผลบวกเท็จต่ำกว่ามาก |
| การสแกน NT เพิ่ม | การประเมินความเสี่ยงด้านหัวใจและโครงสร้างโดยไม่ขึ้นอยู่กับโครโมโซม |
| PAPP-A เพิ่ม | ข้อมูลเกี่ยวกับหน้าที่ของรกและความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ในระยะหลัง |
| การให้คำปรึกษา | การปรึกษาแพทย์ หรือ การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ ก่อนและหลังการตรวจ |
NIPT มีข้อได้เปรียบอย่างชัดเจนในจุดนี้
สำหรับการตรวจหาภาวะไตรโซมีทั่วไป การเปรียบเทียบนั้นไม่ใกล้เคียงกันเลย การตรวจคัดกรองแบบผสมผสานสามารถตรวจพบภาวะไตรโซมี 21 ได้ประมาณ 85 ถึง 90% ในขณะที่มีอัตราผลบวกเท็จประมาณ 5% ซึ่งหมายความว่าผู้หญิง 1 ใน 20 คนที่ได้รับการตรวจคัดกรองจะถูกบอกว่ามีความเสี่ยงสูง และการตั้งครรภ์ส่วนใหญ่เหล่านั้นจะไม่ได้รับผลกระทบ.
NIPT ตรวจพบได้มากกว่า 99% โดยมีอัตราผลบวกปลอมต่ำกว่า 1% การนำ NIPT มาใช้ในโปรแกรมคัดกรองได้ช่วยลดจำนวนขั้นตอนการวินิจฉัยแบบรุกรานลงอย่างมาก ซึ่งเป็นประโยชน์ที่แท้จริง ไม่ใช่แค่การโฆษณาชวนเชื่อ.
หากคำถามของคุณเจาะจงไปที่ภาวะไตรโซมี 21, 18 หรือ 13 การตรวจ NIPT จะเหมาะสมกว่า โปรดดู คู่มือ การตรวจ NIPT
สิ่งที่การตรวจวัดความโปร่งแสงบริเวณต้นคอยังให้ข้อมูลเพิ่มเติม
การวัดค่า NT ไม่ได้เป็นเพียงวิธีการคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำน้อยกว่าเท่านั้น ความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอที่เพิ่มขึ้น แม้ว่าโครโมโซมจะปกติก็ยังสัมพันธ์กับ:
- ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิดซึ่งเป็นหนึ่งในความผิดปกติร้ายแรงที่พบได้บ่อยที่สุดตั้งแต่แรกเกิด และการตรวจ NIPT ไม่สามารถตรวจพบได้เลย
- ภาวะกระดูกผิดรูปและกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกมากมาย ซึ่งหลายอย่างอยู่นอกเหนือการตรวจคัดกรอง NIPT
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวบางชนิดเช่น กลุ่มอาการนูแนน อาจจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมเฉพาะทาง
ดังนั้น ค่า NT ที่สูงขึ้นร่วมกับผล NIPT ที่มีความเสี่ยงต่ำจึง ไม่ใช่ เรื่องน่าสบายใจ — จำเป็นต้องมีการประเมินหัวใจอย่างละเอียด และบ่อยครั้งต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วยเทคนิคโครโมโซมไมโครอาร์เรย์ ผู้ที่ได้รับแจ้งว่าผล NIPT ปกติและดังนั้นค่า NT จึงไม่สำคัญนั้นได้รับข้อมูลที่ผิดพลาด
การสแกนยังช่วยยืนยันอายุครรภ์ ความสามารถในการเจริญเติบโต จำนวนทารกในครรภ์ และลักษณะของรก ซึ่งทั้งหมดนี้มีผลต่อการตีความผลการตรวจ NIPT ดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่ บริการ ถ่ายภาพทางการแพทย์ของ MedEx
NIPT ใช้ตรวจหาภาวะไตรโซมี ส่วนอัลตราซาวนด์ใช้ตรวจสิ่งที่มองไม่เห็นด้วยตาเปล่า.
ชีวเคมีมีชีวิตครั้งที่สอง
PAPP-A และ free beta-hCG ถูกนำมาใช้ในการตรวจคัดกรองภาวะไตรโซมี แต่สารเหล่านี้มีข้อมูลเกี่ยวกับหน้าที่ของรกอยู่ด้วย.
ระดับ PAPP-A ที่ต่ำ แม้ว่าโครโมโซมจะปกติ ก็ยังสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ที่ชะงักงัน ภาวะครรภ์เป็นพิษ การคลอดก่อนกำหนด และการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ ในหลายหน่วยงาน ระดับ PAPP-A ที่ต่ำจะกระตุ้นให้มีการตรวจติดตามการเจริญเติบโตเพิ่มเติมในไตรมาสที่สาม และในบางแนวทางปฏิบัติ จะพิจารณาการให้ยาแอสไพรินเพื่อป้องกันในกรณีที่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ร่วมด้วย.
นั่นเป็นผลลัพธ์ที่มีประโยชน์อย่างแท้จริงซึ่ง NIPT ไม่สามารถให้ได้ นี่เป็นเหตุผลหนึ่งที่บางหน่วยงานยังคงให้บริการตรวจทางชีวเคมีควบคู่ไปกับ NIPT แทนที่จะแทนที่ด้วย NIPT ไปเลย.
แนวทางผสมผสานที่สมเหตุสมผล
แนวทางปฏิบัติที่ใช้ได้ในหลายบริบท:
- การตรวจอัลตราซาวนด์ เพื่อยืนยันอายุครรภ์ ความสมบูรณ์ของทารกในครรภ์ และจำนวนทารกในครรภ์
- การตรวจ NIPT ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 เพื่อคัดกรองภาวะไตรโซมี เป็นวิธีที่แม่นยำกว่า
- การตรวจวัดความโปร่งแสงบริเวณต้นคอ (Nuchal translucency scan) ในช่วง 11-14 สัปดาห์เพื่อให้ได้ข้อมูลโครงสร้างและหัวใจที่เป็นอิสระ ไม่ใช่เพื่อประเมินความเสี่ยงของภาวะไตรโซมี
- PAPP-A คือเครื่องมือที่หน่วยงานนำมาใช้ในการจำแนกความเสี่ยงของรก
- การตรวจหาความผิดปกติด้วยการสแกนในช่วง 18-22 สัปดาห์ยังคงมีความสำคัญอย่างยิ่ง ไม่ว่าผลจะออกมาเป็นอย่างไรก็ตาม
- การตรวจคัดกรองพาหะ ในกรณีที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะ โรคธาลัสซีเมีย ในประเทศไทย
ค่าใช้จ่ายและความพร้อมให้บริการแตกต่างกันไป ดังนั้นควรปรึกษาเรื่องนี้กับทีมสูติแพทย์ของคุณตั้งแต่เนิ่นๆ การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ จะช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าอะไรคุ้มค่าที่จะทำในสถานการณ์ของคุณ และลำดับขั้นตอนทั้งหมดได้ระบุไว้ใน คู่มือขั้นตอนการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแล้ว
คำถามที่พบบ่อย
การตรวจ NIPT ดีกว่าการตรวจคัดกรองแบบผสมผสานหรือไม่?
สำหรับการตรวจหาภาวะไตรโซมี 21, 18 และ 13 นั้น คำตอบคือใช่แน่นอน – ตรวจพบได้มากกว่า 99 เปอร์เซ็นต์ โดยมีอัตราผลบวกปลอมต่ำกว่ามาก เมื่อเทียบกับการคัดกรองแบบรวม ซึ่งตรวจพบได้ประมาณ 85-90 เปอร์เซ็นต์ และมีผลบวกปลอมประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์.
หากฉันมีผลตรวจ NIPT แล้ว ฉันยังจำเป็นต้องตรวจวัดความโปร่งแสงบริเวณต้นคออยู่หรือไม่?
การตรวจ NT scan ให้ข้อมูลที่ NIPT ให้ไม่ได้ ค่า NT ที่สูงขึ้นมีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของหัวใจและกลุ่มอาการอื่นๆ แม้ว่าโครโมโซมจะปกติก็ตาม ดังนั้นผล NIPT ที่ความเสี่ยงต่ำจึงไม่ได้หมายความว่าค่า NT ที่สูงขึ้นจะน่าสบายใจเสมอไป.
ผลตรวจ PAPP-A บอกอะไรฉันบ้าง?
นอกเหนือจากการตรวจคัดกรองภาวะไตรโซมีแล้ว ระดับ PAPP-A ที่ต่ำยังสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะทารกในครรภ์เจริญเติบโตช้า ภาวะครรภ์เป็นพิษ การคลอดก่อนกำหนด และการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ และอาจกระตุ้นให้มีการติดตามการเจริญเติบโตเพิ่มเติมในภายหลังของการตั้งครรภ์.
ฉันสามารถตรวจทั้ง NIPT และการตรวจคัดกรองแบบรวมได้หรือไม่?
ใช่ค่ะ และหลายหน่วยงานให้บริการตรวจ NIPT เพื่อคัดกรองภาวะไตรโซมีควบคู่ไปกับการตรวจวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณต้นคอและการตรวจทางชีวเคมี เพื่อให้ได้ข้อมูลที่เป็นอิสระต่อกัน ค่าใช้จ่ายและความพร้อมให้บริการแตกต่างกันไปค่ะ.
ถ้าค่า NT สูงขึ้น แต่ผลตรวจ NIPT แสดงว่ามีความเสี่ยงต่ำ จะทำอย่างไร?
กรณีนี้จำเป็นต้องมีการประเมินหัวใจอย่างละเอียด และบ่อยครั้งต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วยเทคนิคโครโมโซมไมโครอาร์เรย์ ผลการตรวจ NIPT ไม่ได้ลบล้างผลการตรวจอัลตราซาวนด์.
การตรวจคัดกรองแบบรวมจะทำเมื่อใด?
ควรวัดในช่วงระหว่าง 11 ถึง 14 สัปดาห์ เนื่องจากค่าการวัดความโปร่งแสงบริเวณต้นคอจะใช้ได้เฉพาะในช่วงเวลานั้นเท่านั้น.
ไม่แน่ใจว่าควรใช้ชุดไหนเหมาะสมกับการตั้งครรภ์ของคุณ?
แหล่งข้อมูลและเอกสารอ่านเพิ่มเติม
- เอกสารเผยแพร่แนวทางปฏิบัติของ ACOG: การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์
- แนวทางการปฏิบัติของ ISUOG: การตรวจอัลตราซาวนด์ทารกในครรภ์ไตรมาสแรก
- บริการถ่ายภาพทางการแพทย์ MedEx
ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง


