คู่มือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด · 2026
ชุดทดสอบของแต่ละห้องปฏิบัติการมีความแตกต่างกันอย่างมาก การรู้ว่าชุดทดสอบของคุณมีอะไรบ้าง และชุดทดสอบอื่นๆ ขาดอะไรบ้างนั้น คุ้มค่าที่จะใช้เวลาสักห้านาทีก่อนทำการจอง.
โดย MedEx · อัปเดต กันยายน 2026 · ใช้เวลาอ่านประมาณ 9 นาที
คำตอบสั้นๆ
มาตรฐาน จะตรวจหาภาวะไตรโซมี 21, ไตรโซมี 18 และไตรโซมี 13และโดยทั่วไปจะรายงาน ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (45,X), กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (47,XXY), ทริปเปิลเอ็กซ์ และ XYY ชุดการตรวจเพิ่มเติมอาจตรวจหา ไมโครดีลีชั่น และภาวะไตรโซมีของโครโมโซมร่างกายที่หายาก ประสิทธิภาพจะลดลงเมื่อภาวะต่างๆ หายากขึ้น: การตรวจจับจะดีที่สุดสำหรับภาวะไตรโซมี 21 และแย่ที่สุดสำหรับภาวะไมโครดีลีชั่น ซึ่งผลบวกส่วนใหญ่เป็นผลลวง NIPT ไม่ สามารถ ตรวจหาความผิดปกติทางโครงสร้าง, ความบกพร่องของท่อประสาท, ภาวะที่เกิดจากยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย หรือการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ส่วนใหญ่ได้
ในคู่มือนี้
| แผงแกนกลาง | ภาวะไตรโซมี 21, 18 และ 13 |
|---|---|
| โดยปกติจะรวมอยู่ด้วย | ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ — ค่าการทำนายผลบวกที่ต่ำกว่า |
| ไม่จำเป็น | การขาดหายไปของชิ้นส่วนขนาดเล็กและภาวะไตรโซมีของโครโมโซมร่างกายที่หายาก — คุณค่าที่ยังเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ |
| ไม่ครอบคลุม | ความผิดปกติทางโครงสร้าง ความบกพร่องของท่อประสาท ภาวะผิดปกติที่เกิดจากยีนเดี่ยว |
| ประเภทการทดสอบ | การ คัดกรอง — เป็นการประเมินความเสี่ยง ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค |
| ราคา | มีรายชื่ออยู่ใน หน้าบริการ MedEx NIPTโปรดยืนยันก่อนทำการจอง เนื่องจากชุดตรวจอาจแตกต่างกัน |
ไตรโซมีหลัก
ภาวะไตรโซมี 21 (ดาวน์ซินโดรม) เป็นภาวะไตรโซมีของโครโมโซมร่างกายที่พบได้บ่อยที่สุดตั้งแต่แรกเกิด และเป็นภาวะที่ NIPT ถูกพัฒนาขึ้นมาเพื่อตรวจหา อัตราการตรวจพบสูงกว่า 99% ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ และค่าการทำนายผลบวก (Positive Predictive Value) สูงที่สุดในบรรดาชุดการตรวจทั้งหมด โดยจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา
ภาวะไตรโซมี 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด) พบได้ไม่บ่อยนัก และเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางโครงสร้างที่สำคัญและมีพยากรณ์โรคที่ไม่ดี การตรวจพบมีอัตราสูง แต่ค่าการทำนายผลบวกต่ำกว่าภาวะไตรโซมี 21
ภาวะไตรโซมี 13 (กลุ่มอาการพาเทา) เป็นภาวะที่พบได้ยากอีกเช่นกัน และนี่คือจุดที่การคำนวณผิดพลาดเกิดขึ้น: ผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจำนวนมากเป็นผลบวกปลอม นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในภาวะที่เกี่ยวข้องกับสัดส่วนดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่ต่ำ ซึ่งอาจทำให้การตรวจซับซ้อนขึ้น — โปรดดู คู่มือสัดส่วนดีเอ็นเอของทารกในครรภ์
รูปแบบนี้สอดคล้องกัน: เมื่อโรคหายากขึ้น โอกาสที่ผลตรวจจะเป็นบวกจริงก็จะลดลง แม้ว่าตัวการทดสอบเองจะไม่ได้เปลี่ยนแปลงก็ตาม หลักการคำนวณอธิบายไว้ใน คู่มือความแม่นยำของ NIPTแล้ว
ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ
| 45,X (กลุ่มอาการเทอร์เนอร์) | เกี่ยวข้องกับภาวะตัวเตี้ย ภาวะรังไข่ทำงานบกพร่อง และบางครั้งอาจมีอาการเกี่ยวกับหัวใจหรือไต NIPT มีอัตราผลบวกปลอมสูงที่สุดในกลุ่มการตรวจโครโมโซมเพศ. |
|---|---|
| 47,XXY (กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์) | โรคนี้มักเกี่ยวข้องกับภาวะมีบุตรยากและมีลักษณะอาการที่หลากหลาย หลายคนได้รับการวินิจฉัยเมื่อเป็นผู้ใหญ่แล้ว หรือไม่ได้รับการวินิจฉัยเลย. |
| 47,XXX (ทริปเปิลเอ็กซ์) | ส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการที่สังเกตได้ชัดเจน หลายคนจึงไม่ได้รับการวินิจฉัย. |
| 47,XYY | ในทำนองเดียวกัน มักจะไม่มีคุณลักษณะที่โดดเด่น. |
ก่อนตัดสินใจเข้ารับการตรวจ NIPT ควรทำความเข้าใจสองประเด็นนี้ก่อน ประเด็นแรกคือ ผลตรวจผิดพลาด (false positives) พบได้บ่อยกว่ากรณีของภาวะไตรโซมี 21 ซึ่งมักเกิดจากภาวะโมเสกของรกที่จำกัด หรือจาก ของมารดาที่ตรวจไม่พบ บางครั้ง NIPT อาจตรวจพบความผิดปกติในมารดามากกว่าในทารก ประเด็นที่สองคือ ผลลัพธ์ทางคลินิกของภาวะเหล่านี้หลายอย่างมีความแปรปรวนสูงและมักไม่รุนแรง ทำให้การนำข้อมูลไปใช้ทำการรักษาทำได้ยากกว่าที่หลายคนคาดคิด
นี่เป็นเหตุผลที่แท้จริงที่ควรปรึกษาว่าคุณต้องการผลตรวจโครโมโซมเพศก่อนทำการทดสอบหรือไม่ การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ เป็นวิธีที่เหมาะสมที่สุด
ตรวจสอบรายละเอียดบนแผงควบคุมให้ครบถ้วนก่อนทำการจอง.
ไมโครดีลีชั่นและแผงขยาย
ห้องปฏิบัติการบางแห่งให้บริการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการไมโครดีลีชั่น เช่น การขาดหายของโครโมโซม 22q11.2 (กลุ่มอาการ DiGeorge) และภาวะไตรโซมีของโครโมโซมร่างกายที่หายาก.
องค์กรวิชาชีพต่างๆ มีความเห็นไม่ตรงกันในประเด็นนี้ ACOG แนะนำไม่ให้ทำการตรวจคัดกรองไมโครดีลีชั่นเป็นประจำ เนื่องจากหลักฐานไม่เพียงพอและค่าการทำนายผลบวกต่ำ ในขณะที่ ACMG มีท่าทีสนับสนุนมากกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ 22q11.2 ซึ่งเป็นไมโครดีลีชั่นที่พบได้บ่อยที่สุดและมีผลกระทบทางคลินิกอย่างแท้จริง ทั้งสองฝ่ายมีเหตุผลรองรับ และความไม่เห็นด้วยนั้นเป็นไปอย่างแท้จริง ไม่ใช่เรื่องที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งล้าสมัย.
สิ่งที่ไม่มีข้อโต้แย้งคือหลักการคำนวณ เนื่องจากภาวะการขาดหายของยีนขนาดเล็กนั้นหายาก ค่าการทำนายผลบวกจึงต่ำ ซึ่งมักหมายความว่าผลบวกส่วนใหญ่เป็นผลลวง ผู้ที่เข้าร่วมควรเข้าใจว่าผลบวกมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ขั้นตอนการวินิจฉัยที่รุกรานซึ่งผลออกมาปกติมากกว่าที่จะเป็นการค้นพบที่แท้จริง.
สอบถามให้แน่ชัดว่า บริการ MedEx NIPT เสนอการตรวจอะไรบ้าง และผลตรวจเป็นบวกหมายความว่าอย่างไรในทางปฏิบัติ
สิ่งที่การตรวจ NIPT ไม่ครอบคลุม
- ความผิดปกติทางโครงสร้าง — โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ปากแหว่งเพดานโหว่ ความผิดปกติของแขนขา ไต และสมอง ความผิดปกติเหล่านี้ต้องใช้การตรวจอัลตราซาวนด์ ดูรายละเอียดเพิ่มเติมได้ ที่ บริการถ่ายภาพทางการแพทย์ของ MedEx
- ความผิดปกติของท่อประสาท เช่น โรคกระดูกสันหลังเปิด ตรวจพบได้ด้วยอัลตราซาวนด์
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น ธาลัสซีเมีย ซิสติกไฟโบรซิส กล้ามเนื้อฝ่อไขสันหลัง และกลุ่มอาการฟราจิลเอ็กซ์ จำเป็นต้องมีการตรวจคัดกรองพาหะ โดยเฉพาะอย่างยิ่งธาลัสซีเมียมีความสำคัญอย่างมากในประเทศไทย โปรดดู คู่มือการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย
- การย้ายตำแหน่งที่สมดุลและการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาจำนวนมากซึ่งจำเป็นต้องใช้การวิเคราะห์โครโมโซมหรือไมโครอาร์เรย์
- ภาวะไตรพลอยดีซึ่งวิธีการตรวจ NIPT ส่วนใหญ่ตรวจพบได้ไม่ดีหรือตรวจไม่พบเลย
- พัฒนาการและสติปัญญาซึ่งไม่มีการทดสอบใด ๆ ก่อนคลอดสามารถทำนายได้
แผนการตรวจครรภ์ที่ครบถ้วนจะรวมถึงการตรวจ NIPT การอัลตราซาวนด์ และการตรวจคัดกรองพาหะ (หากเกี่ยวข้อง) โปรดดู คู่มือ ขั้นตอนการตรวจครรภ์
คำถามที่พบบ่อย
NIPT ใช้ตรวจคัดกรองโรคอะไรบ้าง?
ภาวะไตรโซมี 21, ไตรโซมี 18 และไตรโซมี 13 ถือเป็นการตรวจมาตรฐาน โดยมักพบร่วมกับความแตกต่างของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ การตรวจเพิ่มเติมอาจพบการขาดหายของชิ้นส่วนเล็กๆ และภาวะไตรโซมีของโครโมโซมร่างกายที่หายาก.
การตรวจ NIPT สามารถตรวจพบความผิดปกติแต่กำเนิดทุกชนิดได้หรือไม่?
ไม่ค่ะ เครื่องนี้ไม่ได้ตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครงสร้าง เช่น ความผิดปกติของหัวใจ หรือปากแหว่งเพดานโหว่ และไม่ได้ตรวจคัดกรองความผิดปกติของท่อประสาท การตรวจด้วยอัลตราซาวนด์จะครอบคลุมความผิดปกติเหล่านี้ค่ะ.
การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาโรคธาลัสซีเมียได้หรือไม่?
ไม่ โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนตัวเดียว จึงจำเป็นต้องตรวจคัดกรองพาหะ ซึ่งเป็นการตรวจที่แยกต่างหากจากการตรวจ NIPT และมีความสำคัญอย่างยิ่งในประเทศไทยที่พบผู้ติดเชื้อพาหะได้บ่อย.
ฉันควรเพิ่มการตรวจคัดกรองไมโครดีลีชั่นหรือไม่?
องค์กรวิชาชีพมีความเห็นไม่ตรงกัน ACOG แนะนำไม่ให้ทำการตรวจคัดกรองไมโครดีลีชั่นเป็นประจำโดยอ้างอิงจากหลักฐาน ในขณะที่ ACMG สนับสนุนการตรวจคัดกรองเฉพาะ 22q11.2 เนื่องจากไมโครดีลีชั่นพบได้ยาก ผลตรวจเป็นบวกส่วนใหญ่จึงเป็นผลลวง ดังนั้นควรทำความเข้าใจว่าผลตรวจเป็นบวกจะนำไปสู่ผลอะไรบ้างก่อนตัดสินใจเข้ารับการตรวจ.
เหตุใดผลการตรวจโครโมโซมเพศจึงมีความน่าเชื่อถือน้อยกว่า?
ผลตรวจผิดพลาดแบบบวกเท็จพบได้บ่อยกว่า โดยมักเกิดจากภาวะโมเสกของรกที่จำกัด หรือจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศในมารดาที่ตรวจไม่พบ นอกจากนี้ ผลลัพธ์ของภาวะเหล่านี้หลายอย่างยังมีความแปรปรวนสูง ทำให้การนำข้อมูลไปใช้ปฏิบัติทำได้ยากขึ้น.
NIPT สามารถตรวจพบภาวะไตรพลอยดีได้หรือไม่?
วิธีการส่วนใหญ่ตรวจจับภาวะไตรพลอยดีได้ไม่ดีหรือตรวจไม่พบเลย ซึ่งเป็นเหตุผลหนึ่งที่ทำให้การอัลตราซาวนด์ยังคงเป็นส่วนสำคัญของการตรวจสุขภาพก่อนคลอด.
แผนการตรวจที่ครบถ้วนประกอบด้วย การตรวจ NIPT ร่วมกับการอัลตราซาวนด์ และการตรวจคัดกรองพาหะนำโรค.
แหล่งข้อมูลและเอกสารอ่านเพิ่มเติม
- เอกสารเผยแพร่แนวทางปฏิบัติของ ACOG: การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์
- ACMG: แหล่งข้อมูลสำหรับการปฏิบัติการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
- บริการตรวจ NIPT ของ MedEx
ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง


