НИПТ против комбинированного скрининга в первом триместре: что выбрать, и почему не оба?

Руководство по пренатальному скринингу · 2026

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) превосходит комбинированный скрининг в выявлении трисомий. Ультразвуковое исследование толщины шейной складки по-прежнему занимает своё место, по причинам, не имеющим отношения к трисомиям.

Автор: MedEx · Обновлено в сентябре 2026 г. · Примерно 8 минут чтения

Быстрый ответ

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности использует возраст матери, измерение толщины шейной складки по данным УЗИ и два биомаркера в крови (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ) для оценки риска. Он выявляет около 85–90% случаев трисомии 21 с частотой ложноположительных результатов примерно 5%. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) выявляет более 99% случаев с гораздо меньшей частотой ложноположительных результатов, поэтому для выявления трисомии он явно превосходит НИПТ. Однако сканирование толщины шейной складки предоставляет информацию, которой нет у НИПТ: повышенное значение связано с пороками сердца и другими состояниями, даже при нормальном хромосомном наборе, а PAPP-A связан с функцией плаценты и риском на более поздних сроках беременности.

В этом руководстве

1. В этом отношении NIPT явно выигрывает
2. Что еще добавляет УЗИ для измерения толщины шейной складки
3. Биохимические процессы обретают вторую жизнь
4. Разумный комплексный подход

В этом отношении NIPT явно выигрывает

В отношении выявления распространенных трисомий сравнение неуместно. Комбинированный скрининг выявляет примерно 85-90% случаев трисомии 21, при этом частота ложноположительных результатов составляет около 5% — это означает, что каждой двадцатой женщине, прошедшей скрининг, сообщают о высоком риске, и подавляющее большинство таких беременностей протекают без осложнений.

НИПТ выявляет более 99% случаев, при этом частота ложноположительных результатов значительно ниже 1%. Внедрение этого метода в программы скрининга существенно сократило количество инвазивных диагностических процедур, что является реальным преимуществом, а не просто маркетинговым ходом.

Если ваш вопрос касается именно трисомии 21, 18 или 13, то НИПТ — более подходящий тест. См. руководство по НИПТ.

Что еще добавляет УЗИ для измерения толщины шейной складки

Измерение толщины шейной складки (ТШС) — это не просто менее точный способ скрининга синдрома Дауна. Повышенная толщина шейной складки, даже при нормальном хромосомном наборе, связана со следующими факторами:

• Врожденные пороки сердца, которые относятся к числу наиболее распространенных серьезных аномалий развития, и которые неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) вообще не может выявить.
• Скелетные дисплазии и другие генетические синдромы, многие из которых не выявляются ни в одном из наборов НИПТ.
• Некоторые моногенные заболевания, такие как синдром Нунан, могут потребовать проведения дополнительных специфических исследований.

Таким образом, повышенная толщина воротниковой складки (NT) при низком риске по результатам НИПТ не внушает оптимизма — она требует детального кардиологического обследования и часто диагностического исследования с использованием хромосомного микрочипа. Любой, кому сказали, что результаты НИПТ у него нормальные, и поэтому толщина воротниковой складки не имеет значения, был дезинформирован.

УЗИ также подтверждает срок беременности, жизнеспособность, количество плодов и хорионичность — все эти факторы влияют на интерпретацию результатов НИПТ. См. услуги визуализации MedEx.

Биохимические процессы обретают вторую жизнь

PAPP-A и свободный бета-ХГЧ были введены для скрининга трисомии, но они несут информацию о функции плаценты.

Низкий уровень PAPP-A, даже при нормальном хромосомном наборе, связан с повышенным риском задержки внутриутробного роста плода, преэклампсии, преждевременных родов и мертворождения. Во многих родильных отделениях это приводит к дополнительному наблюдению за ростом плода в третьем триместре и, в некоторых протоколах, к рассмотрению вопроса о профилактическом применении аспирина при наличии других факторов риска.

Это действительно полезный результат, которого нет в НИПТ. Это одна из причин, почему некоторые центры продолжают предлагать биохимический анализ наряду с НИПТ, а не заменяют его.

Разумный комплексный подход

Прагматический подход, используемый во многих ситуациях:

1. Ультразвуковое исследование для определения срока беременности, жизнеспособности и количества плодов.
2. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) с 10-й недели беременности для скрининга трисомии — более точный вариант.
3. Ультразвуковое исследование толщины шейной складки плода на 11–14 неделях беременности проводитсядля получения независимой информации о структуре и состоянии сердца плода, а не для оценки риска трисомии.
4. PAPP-A используется в данном подразделении для стратификации риска развития плацентарных осложнений.
5. УЗИ для выявления аномалий развития плода на 18–22 неделебеременности остается обязательным независимо от всего вышесказанного.
6. Проведение скрининга носителей заболевания там, где это необходимо, особенно в случае талассемии в Таиланде.

Стоимость и доступность услуг варьируются, поэтому этот вопрос следует обсудить с вашей акушерской командой на раннем этапе. Консультация специалиста по телемедицине поможет вам решить, что стоит предпринять в вашей конкретной ситуации, а полная последовательность действий описана в руководстве по проведению пренатальных обследований.

Часто задаваемые вопросы

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) лучше, чем комбинированный скрининг?

Для выявления трисомий 21, 18 и 13 — однозначно да: показатель обнаружения превышает 99 процентов при значительно более низком уровне ложноположительных результатов по сравнению с примерно 85-90 процентами обнаружения и около 5 процентами ложноположительных результатов при комбинированном скрининге.

Нужно ли мне по-прежнему проходить УЗИ для измерения толщины шейной складки, если я прошла НИПТ?

Сцинтиграфия шейной складки (NT-сканирование) предоставляет информацию, недоступную для неинвазивного пренатального тестирования (NIPT). Повышенный показатель связан с пороками сердца и другими синдромами, даже при нормальном хромосомном наборе, поэтому низкий риск по результатам NIPT не делает повышенный показатель NT обнадеживающим.

Что показывает тест PAPP-A?

Помимо скрининга на трисомию, низкий уровень PAPP-A связан с повышенным риском задержки внутриутробного роста плода, преэклампсии, преждевременных родов и мертворождения, а также может стать основанием для проведения дополнительного наблюдения за ростом плода на более поздних сроках беременности.

Можно ли пройти одновременно НИПТ и комбинированный скрининг?

Да, и многие клиники предлагают неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) для скрининга трисомии наряду с измерением толщины шейной складки и биохимическим анализом для получения независимой информации. Стоимость и доступность варьируются.

Что если мой показатель NT увеличен, но НИПТ показывает низкий риск?

Это требует детального обследования сердца и часто диагностического тестирования с использованием хромосомного микрочипа. Результат НИПТ не отменяет результатов ультразвукового исследования.

Когда проводится комбинированное скрининговое обследование?

В период с 11 по 14 неделю, поскольку измерение толщины шейной складки действительно только в этом временном интервале.

Источники и дополнительная литература

1. Практический бюллетень ACOG: Скрининг хромосомных аномалий плода
2. Практические рекомендации ISUOG: ультразвуковое исследование плода в первом триместре
3. Услуги визуализации MedEx

Предупреждение для медицинских работников: Данная статья содержит общую информацию о здоровье и не заменяет консультацию врача, диагностику или лечение. Референтные диапазоны лабораторных показателей различаются в зависимости от лаборатории, и результаты следует интерпретировать с учетом ваших симптомов, принимаемых лекарств и истории болезни. Проконсультируйтесь с квалифицированным врачом, прежде чем начинать, прекращать или изменять какое-либо лечение. Информация об услугах, включенных услугах и ценах может меняться — уточняйте ее у MedEx перед бронированием.