Скрининг на носительство талассемии в Таиланде: кому следует проходить тестирование и как оно работает

Руководство по генетическому скринингу и скринингу носителей · 2026

Носительство талассемии достаточно распространено в Таиланде, поэтому скрининг является рутинной частью подготовки к зачатию и дородового наблюдения — и он не входит в программу НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования).

Автор: MedEx · Обновлено в сентябре 2026 г. · Примерное время чтения: 9 минут

Быстрый ответ

Талассемия — это группа наследственных заболеваний гемоглобина, и носительство этого гена широко распространено в Юго-Восточной Азии, включая Таиланд, где значительная часть населения является носителем альфа-талассемии, бета-талассемии или гемоглобина Е. Носители обычно здоровы, но если оба партнера являются носителями совместимых типов генов, существует риск серьезного нарушения беременности. Скрининг начинается с общего анализа крови с определением MCV и MCH, затем добавляется DCIP для определения гемоглобина Е и типирования гемоглобина, и, при необходимости, проводится анализ ДНК . Неинвазивный пренатальный тест (NIPT) не выявляет талассемию.

В этом руководстве

1. Почему это особенно важно в Таиланде
2. Как работает скрининг, шаг за шагом
3. Ловушка альфа-талассемии
4. Если оба партнера являются носителями

Почему это особенно важно в Таиланде

Носительство талассемии широко распространено в Юго-Восточной Азии, и Таиланд занимает одно из первых мест в мире по частоте носительства, поскольку в популяции присутствуют альфа-талассемия, бета-талассемия и гемоглобин Е. Поскольку носители, как правило, здоровы, большинство из них об этом не знают.

Последствия реальны. Когда оба партнера являются носителями совместимых вариантов генов, каждая беременность может нести значительный риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. К наиболее серьезным последствиям относятся водянка плода, вызванная Hb Bart's, которая несовместима с жизнью и представляет опасность для матери, а также бета-талассемия тяжелой формы и тяжелая форма бета-талассемии/HbE, которые влекут за собой пожизненную зависимость от переливания крови или трансплантацию органов.

По этой причине в Таиланде действует национальная программа профилактики и контроля талассемии, и скрининг является рутинной частью дородового наблюдения. Если вы планируете беременность, скрининг до зачатия предоставляет наиболее широкий спектр возможностей.

Как работает скрининг, шаг за шагом

Этапы 1–3 могут быть выполнены после одного забора крови. Закажите анализы через каталог лабораторных анализов MedEx или найдите отдельные анализы в справочнике лабораторий.

Ловушка альфа-талассемии

Важное ограничение, которое следует понимать: определение уровня гемоглобина часто бывает нормальным у носителей альфа-талассемии. У человека может быть низкий MCV, нормальный результат определения уровня гемоглобина, и при этом он может быть носителем клинически значимой делеции альфа-талассемии.

Это важно, потому что наиболее тяжелое последствие — водянка плода, вызванная Hb Bart, — возникает при альфа-талассемии, особенно когда оба партнера являются носителями делеции альфа-талассемии-1 (юго-восточноазиатской). Именно эта делеция чаще всего остается незамеченной при определении группы крови только по гемоглобину.

Таким образом, если общий анализ крови показывает низкий MCV или MCH, и железодефицитная анемия исключена, следует провести анализ ДНК, даже если определение группы гемоглобина в норме. Это распространенная проблема, и стоит уточнить этот момент. См. услуги генетического тестирования MedEx.

Если оба партнера являются носителями

Наличие пары носителей не означает, что ребенок обязательно будет затронут заболеванием, и уровень риска полностью зависит от того, какие именно варианты генов задействованы. Генетическое консультирование является здесь важнейшим шагом, поскольку последствия различных комбинаций генов могут существенно различаться.

В числе обычно обсуждаемых вариантов:

• Пренатальная диагностика с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза с анализом ДНК позволяет получить окончательный ответ во время беременности.
• Преимплантационное генетическое тестирование при ЭКО для пар, планирующих беременность заранее.
• В некоторых случаях используются донорские гаметы
• Продолжение информированного наблюденияс планом действий на период наблюдения за новорожденным.

Следует отметить, что водянка плода, вызванная гемоглобином Барта, представляет опасность для матери, включая тяжелую преэклампсию, поэтому ранняя диагностика важна как для матери, так и для беременности.

Проведение скрининга до зачатия, а не во время беременности, значительно расширяет возможности. Запишитесь на телеконсультацию к специалисту или консультацию у врача , чтобы обсудить все детали, и ознакомьтесь с руководством по проведению пренатального тестирования, чтобы узнать, как это сочетается с НИПТ и УЗИ.

Часто задаваемые вопросы

Проводит ли НИПТ тест на талассемию?

Нет. Талассемия — это заболевание, обусловленное одним геном, и оно не подпадает ни под одну панель НИПТ. Для его выявления требуется отдельное обследование носителей, начинающееся с общего анализа крови.

Как проводится скрининг на носительство талассемии?

Сначала общий анализ крови с определением MCV и MCH, а также уровня ферритина для исключения железодефицитной анемии. Затем скрининг DCIP на гемоглобин E и определение группы крови, а также анализ ДНК, если это необходимо.

Может ли определение уровня гемоглобина не выявить альфа-талассемию?

Да, часто. Определение типа гемоглобина у носителей альфа-талассемии часто бывает в пределах нормы, поэтому анализ ДНК следует проводить в случаях, когда значения MCV или MCH низкие, а дефицит железа исключен.

Моему партнеру тоже нужно пройти обследование?

Да. Риск для беременности зависит от сочетания вариантов генов обоих партнеров, а не от результата каждого из них по отдельности.

А что, если мы оба являемся носителями?

Это не означает, что ребенок обязательно пострадает, и уровень риска зависит от того, какие именно варианты генов задействованы. Генетическое консультирование необходимо, и варианты включают пренатальную диагностику, преимплантационное генетическое тестирование и информированное наблюдение.

Когда следует проходить обследование?

По возможности, обследование следует проводить до зачатия, поскольку это дает наиболее широкий спектр возможностей. Скрининг также является рутинной частью дородового наблюдения в Таиланде.

Источники и дополнительная литература

1. Руководящие принципы Международной федерации талассемии
2. ВОЗ: гемоглобинопатии и талассемии
3. Услуги генетического тестирования MedEx
4. Каталог лабораторных анализов MedEx

Предупреждение для медицинских работников: Данная статья содержит общую информацию о здоровье и не заменяет консультацию врача, диагностику или лечение. Референтные диапазоны лабораторных показателей различаются в зависимости от лаборатории, и результаты следует интерпретировать с учетом ваших симптомов, принимаемых лекарств и истории болезни. Проконсультируйтесь с квалифицированным врачом, прежде чем начинать, прекращать или изменять какое-либо лечение. Информация об услугах, включенных услугах и ценах может меняться — уточняйте ее у MedEx перед бронированием.