Планирование беременности часто начинается с вопросов питания, фолиевой кислоты, отслеживания овуляции, консультаций по вопросам фертильности или ранних УЗИ-обследований. Но один важный шаг, о котором многие пары не знают, — это скрининг на носительство генов — анализ крови, который проверяет, является ли здоровый человек носителем вариантов генов, которые могут передаться ребенку.
Тест VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0, проводимый в клинике MedEx Neo Laboratory в Бангкоке, позволяет выявить 173 наследственных генетических заболевания и доступен для мужчин, женщин, пар, планирующих беременность, и беременных женщин до 14 недель беременности. Цена теста, указанная MedEx, составляет 36 000 бат.
Это руководство написано для родителей и пар, которые, возможно, еще не знакомы с термином «скрининг носительства», но ищут ответы на такие вопросы, как: какие генетические тесты следует пройти до беременности, как проверить риск генетических заболеваний у будущего ребенка, нужно ли тестирование обоим партнерам и где в Бангкоке можно пройти генетическое тестирование перед зачатием.
Что такое проверка на наличие носительства?
Скрининг носительства — это тип генетического теста для людей, которые обычно здоровы. Он проверяет, являетесь ли вы носителем патогенного варианта в гене, связанном с наследственным заболеванием. Носитель часто не имеет симптомов, поэтому одной только семейной истории может быть недостаточно, чтобы определить наличие репродуктивного риска.
При многих рецессивных заболеваниях риск развития заболевания у ребенка сохраняется, если оба биологических родителя являются носителями варианта одного и того же гена. Если оба партнера являются носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания, врач или генетический консультант может объяснить возможные исходы каждой беременности и варианты, доступные до или во время беременности.
Почему родители ищут этот тест, не зная его названия?
Большинство пар начинают поиск не с запроса «скрининг на носительство». Они ищут информацию, потому что обеспокоены, планируют или пытаются подготовиться. Часто встречаются такие запросы, как «анализ крови перед беременностью», «генетический тест перед рождением ребенка», «проверка на заболевание перед беременностью», «тест на талассемию перед браком», «тест на СМА перед беременностью», «какие тесты следует пройти парам перед рождением ребенка» и «генетическое тестирование для пар в Бангкоке».
Поэтому в блоге следует использовать медицинский термин «скрининг на носительство», а также отвечать на простые вопросы, которые будущие родители вводят в Google.
Кому следует рассмотреть возможность использования целевой панели VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0?
- Пары, планирующие беременность и желающие получить более четкое представление о риске наследственных заболеваний.
- Лица, планирующие беременность и желающие узнать свой носительский статус до зачатия.
- Беременные женщины до 14 недель беременности, желающие получить заблаговременную информацию и рекомендации врача относительно дальнейших действий.
- Пары, использующие донорскую сперму или донорские яйцеклетки, которым необходима информация о репродуктивных рисках.
- Люди с семейным анамнезом генетических заболеваний, необъяснимой потерей младенцев, повторяющимися выкидышами или наличием ранее больного ребенка.
- Пары, в семьях которых чаще встречаются определенные наследственные заболевания крови или нарушения обмена веществ, включая талассемию и дефицит G6PD.
Что проверяет целевая панель VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0?
Компания MedEx указывает, что панель VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 предназначена для скрининга 173 заболеваний. Примеры заболеваний, перечисленных на странице сервиса MedEx, включают: мышечную дистрофию Дюшенна, гемофилию B, наследственную тугоухость и глухоту, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, болезнь Вильсона, гликогеноз, галактоземию, альфа-талассемию, бета-талассемию, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь «кленового сиропа», болезнь Тея-Сакса, синдром Смита-Лемли-Опитца, Х-сцепленный глазной альбинизм, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и поликистоз почек.
Данный тест не гарантирует, что будущий ребенок будет свободен от всех генетических заболеваний. Это скрининговый инструмент, помогающий определить носительство заболеваний, включенных в панель. Интерпретацию результатов и планирование репродуктивного здоровья следует обсудить с квалифицированным медицинским специалистом.
Когда парам следует проводить скрининг на носительство генетических заболеваний?
Идеальное время — до наступления беременности, поскольку это дает парам больше времени, чтобы понять результаты, при необходимости обследовать репродуктивного партнера и спокойно обдумать варианты. Скрининг на носительство также может проводиться во время беременности. На странице MedEx VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 указано, что пакет доступен для женщин, мужчин и беременных женщин до 14-й недели беременности.
Как проводится анализ в лаборатории MedEx Neo Laboratory Clinic
| Элемент | Подробная информация о целевой панели VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 |
| Клиника | Лабораторная клиника MedEx Neo |
| Расположение | Сукхумвит 13, Бангкок, рядом со станцией BTS Нана |
| Образец | образец крови 5 мл |
| Пост | Пост не требуется |
| Время службы | Примерно 10-20 минут |
| Время получения результата | Обычно в течение 21 рабочего дня |
| Доставка результатов | Доставка электронной почты |
| Указанная цена | 36 000 бат |
Что означают результаты?
Отрицательный результат означает, что тест не выявил охватываемые варианты генов в исследуемых заболеваниях. Он снижает риск развития заболеваний, включенных в панель, но не исключает весь генетический риск. Положительный результат означает, что человек является носителем одного или нескольких охватываемых заболеваний. В этом случае следующим шагом обычно является тестирование партнера, клиническое обследование и, при необходимости, генетическое консультирование.
Если оба партнера являются носителями вариантов генов, связанных с одним и тем же рецессивным заболеванием, врач может обсудить варианты репродуктивного планирования. К ним могут относиться естественное зачатие с пренатальной диагностикой, ЭКО с тестированием эмбрионов (при наличии клинических показаний), использование донорских гамет или другие варианты планирования семьи. Правильный путь зависит от заболевания, ценностей пары, срока беременности и рекомендаций врача.
Скрининг носителей против НИПТ против тестирования на талассемию
| Тест | Основная цель | Когда родители ищут это |
| Проверка носителей | Проверяет, являются ли родители носителями вариантов генов, которые могут передаться ребенку | До беременности или на ранних сроках беременности |
| НИПТ | Проводит скрининг ДНК плода во время беременности на наличие отдельных хромосомных нарушений | Во время беременности |
| тестирование на талассемию | Проверка на носительство талассемии или наличие вариантов генов, связанных с этим заболеванием | До брака, до беременности или во время беременности |
| Диагностическое пренатальное тестирование | Подтверждает наличие у плода определенного заболевания | Только при наличии клинических показаний и по рекомендации врача |
Почему стоит выбрать MedEx для проверки состояния здоровья в Бангкоке?
- Клиника в Бангкоке находится на улице Сукхумвит 13, недалеко от станции метро BTS Nana.
- Прозрачная публичная цена в размере 36 000 THB за целевую панель для проверки медицинских работников VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0.
- Запись на анализ крови занимает немного времени и не требует предварительного голодания.
- Проводится скрининг на 173 наследственных генетических заболевания, перечисленных на странице MedEx.
- Согласно информации на странице сервиса MedEx, подходит для пар, планирующих беременность, а также для ранних сроков беременности (до 14 недель).
- Результаты будут высланы по электронной почте, рекомендуется последующее наблюдение у врача для их интерпретации.
Закажите целевую панель VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 в Бангкоке
Если вы планируете беременность, используете вспомогательные репродуктивные технологии, рассматриваете возможность использования донорской спермы или яйцеклеток, или уже беременны до 14 недель, панель целевого скрининга носителей VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 может помочь вам понять, являетесь ли вы носителем вариантов генов, связанных с наследственными заболеваниями, которые могут повлиять на развитие ребенка.
Запишитесь на консультацию или свяжитесь с командой MedEx, чтобы подтвердить, подходит ли этот тест в вашей ситуации.
Часто задаваемые вопросы
Проводится ли скрининг на носительство только для женщин?
Нет. Скрининг на носительство генов может быть актуален как для женщин, так и для мужчин, поскольку ребенок наследует генетическую информацию от обоих биологических родителей.
Следует ли обоим партнерам проходить тестирование одновременно?
Некоторые пары сначала тестируют одного из партнеров, другие же тестируют обоих одновременно, чтобы сэкономить время. Если один из партнеров оказывается носителем, репродуктивному партнеру может потребоваться тестирование на то же заболевание или на связанный с ним набор тестов.
Можно ли сделать этот тест, если я уже беременна?
На странице сервиса MedEx указано, что услуга доступна для беременных женщин до 14-й недели беременности. Если вы уже беременны, обсудите сроки и дальнейшие действия с врачом.
Означает ли отрицательный результат, что у моего ребенка не будет никаких генетических заболеваний?
Нет. Отрицательный результат снижает риск развития рассматриваемых вариантов генов и заболеваний, но ни один скрининговый тест не может исключить все возможные генетические или негенетические заболевания.
Сколько стоит услуга VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 в Бангкоке?
Компания MedEx указывает цену на целевую панель для скрининга носителей VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 в размере 36 000 бат.
Нужно ли мне поститься?
Согласно информации на странице сервиса MedEx, поститься не требуется.


