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होम » होल एक्सोम सीक्वेंसिंग (डब्ल्यूईएस) बैंकॉक
संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण — डब्ल्यूईएस

उन जीनों को समझें
जो आपके स्वास्थ्य को प्रभावित करते हैं।

मेडएक्स आपके लिए अस्पताल-स्तरीय होल एक्सोम सीक्वेंसिंग लेकर आया है - जो दुर्लभ वंशानुगत स्थितियों का निदान करने के लिए 22,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन का विश्लेषण करता है, जिसके परिणाम विशेषज्ञ चिकित्सकों द्वारा व्याख्या किए जाते हैं और अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त प्रयोगशालाओं द्वारा समर्थित होते हैं।.

सीएपी मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला
CLIA और ACAP प्रमाणित
एमडी द्वारा समीक्षित रिपोर्टें
🔬 WES जीन डेटाबेस में खोजें
BRCA1वंशानुगत स्तन/अंडाशय कैंसरChr 17
GNAO1विकासात्मक मिर्गी एन्सेफेलोपैथीChr 16
सीएफटीआरसिस्टिक फाइब्रोसिसChr 7
MYBPC3हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथीChr 11
एलडीएलआरपारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमियासीआर 19
पीकेडी1पॉलीसिस्टिक किडनी रोगChr 16
FBN1मार्फ़न सिंड्रोमChr 15
22 हज़ार
विश्लेषण किए गए जीन
100X
औसत गहराई
CAP ACCREDITED LABORATORY
सीएपी से मान्यता प्राप्त अमेरिकन पैथोलॉजिस्ट कॉलेज
CLIA CERTIFIED
सीएलआईए प्रमाणित क्लिनिकल लैब सुधार संशोधन
ACAP ACCREDITED
ACAP प्रमाणित एशियाई नैदानिक ​​प्रत्यायन कार्यक्रम
ISO 15189 MED. LAB.
आईएसओ 15189 चिकित्सा प्रयोगशाला प्रत्यायन
CAP ACCREDITED LABORATORY
सीएपी से मान्यता प्राप्त अमेरिकन पैथोलॉजिस्ट कॉलेज
CLIA CERTIFIED
सीएलआईए प्रमाणित क्लिनिकल लैब सुधार संशोधन
ACAP ACCREDITED
ACAP प्रमाणित एशियाई नैदानिक ​​प्रत्यायन कार्यक्रम
ISO 15189 MED. LAB.
आईएसओ 15189 चिकित्सा प्रयोगशाला प्रत्यायन
परीक्षा को समझना
होल एक्सोम
सीक्वेंसिंग क्या है?
जीनोम कवरेज तुलना
संपूर्ण जीनोम (डब्ल्यूजीएस) डीएनए का 100%
पूर्ण जीनोम कवरेज
संपूर्ण एक्सोम (डब्ल्यूईएस) ← आप यहां हैं ~2% डीएनए · 85% ज्ञात वेरिएंट
प्रोटीन-कोडिंग जीन
जीन पैनल <0.5%
पैनल
💡 WES जीनोम के केवल लगभग 2% हिस्से को लक्षित करता है, लेकिन इस क्षेत्र में सभी ज्ञात रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों का लगभग 85% हिस्सा होता है - जो इसे दुर्लभ बीमारियों के निदान के लिए सबसे कुशल नैदानिक ​​अनुक्रमण विकल्प बनाता है।.
डब्ल्यूईएस विश्लेषण
22,000
प्रोटीन-कोडिंग जीन
एमटीडीएनए
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए शामिल है
100X
औसत अनुक्रमण गहराई
34
दिनवार परिणाम (डब्ल्यूईएस)
जीनों को डिकोड करें

आपके डीएनए के प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्र — पूरी तरह से डिकोड किए गए

होल एक्सोम सीक्वेंसिंग मानव जीन के सभी प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों (एक्सॉन) और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का विश्लेषण करती है। इन क्षेत्रों में वे निर्देश होते हैं जिनका उपयोग आपका शरीर जीवन के लिए आवश्यक लगभग 20,000 प्रोटीन बनाने के लिए करता है।.

इन अनुक्रमों में उत्परिवर्तन होने पर, ये प्रोटीन के कार्य को बाधित कर सकते हैं और आनुवंशिक रोग उत्पन्न कर सकते हैं। चूंकि एक्सोम में लगभग 85% ज्ञात रोग उत्पन्न करने वाले वेरिएंट मौजूद होते हैं, इसलिए दुर्लभ रोगों के निदान के लिए WES सबसे अधिक नैदानिक ​​रूप से प्रभावी अनुक्रमण विधि है, जिससे 30-40% निदान दर प्राप्त होती है।.

🧬
सभी प्रोटीन-कोडिंग जीनों का एक साथ विश्लेषण किया जाता है। यह अनुमान लगाने की आवश्यकता नहीं है कि कौन सा जीन प्रभावित है — सभी 22,000 जीनों की एक ही परीक्षण में जांच की जाती है।
🔬
ACMG/AMP वेरिएंट वर्गीकरण: प्रत्येक वेरिएंट को अंतर्राष्ट्रीय दिशानिर्देशों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है और विशेषज्ञ डॉक्टरों द्वारा इसकी समीक्षा की जाती है।
📊
डाउनलोड के लिए कच्चा डेटा उपलब्ध है। FASTQ, BAM, VCF और एनोटेशन फाइलें आगे के विश्लेषण के लिए अनुरोध पर उपलब्ध कराई जाती हैं।
👨‍👩‍👧
एकल, युगल या तिकड़ी परीक्षण : केवल रोगी का परीक्षण करें, या निदान की सटीकता में उल्लेखनीय सुधार के लिए परिवार के सदस्यों को भी शामिल करें।
मूल्य और पैकेज देखें
22के
जीन की जांच की गई
30–40%
दुर्लभ रोग निदान दर
7के+
ज्ञात दुर्लभ बीमारियों को शामिल किया गया है
100एक्स
औसत पठन गहराई
पारदर्शी मूल्य निर्धारण
अपना टेस्ट चुनें
सभी पैकेजों में चिकित्सक द्वारा समीक्षित रिपोर्ट, आनुवंशिक परामर्श और हमारे मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला नेटवर्क तक पहुंच शामिल है। अपनी स्थिति के लिए उपयुक्त परीक्षण चुनने के लिए हमारी टीम से बात करें।.
🌐

संपूर्ण जीनोम

अल्टीमेट एनालिसिस · डब्ल्यूजीएस / डीजीएस
฿ 99,999
🧬 संपूर्ण जीनोम (एक्सॉन + इंट्रॉन + माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए)
  • संपूर्ण जीनोम — कोडिंग और नॉन-कोडिंग
  • संरचनात्मक भिन्नताओं और दोहराव विस्तारों का पता लगाता है
  • जब WES का परिणाम अनिश्चित हो तो स्वर्ण मानक
  • संपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए
  • विशेषज्ञ एमडी व्याख्या शामिल है
  • सभी कच्चे जीनोमिक डेटा उपलब्ध कराए गए।
  • प्राथमिकता के आधार पर आनुवंशिक परामर्श
⏱ प्रक्रिया पूरी होने में लगने वाला समय: 66 दिन
डब्ल्यूजीएस टेस्ट बुक करें
नमूना रिपोर्ट देखें
💡
यह तय नहीं कर पा रहे हैं कि आपके लिए कौन सा टेस्ट सही है?
हमारे आनुवंशिक चिकित्सा विशेषज्ञ आपके लक्षणों, चिकित्सीय इतिहास और पारिवारिक पृष्ठभूमि के आधार पर सबसे उपयुक्त परीक्षण चुनने में आपकी सहायता करेंगे। नीचे दिए गए लिंक से निःशुल्क परामर्श बुक करें।
नैदानिक ​​संकेत
क्या WES आपके लिए सही है?
जब मानक नैदानिक ​​परीक्षण निर्णायक साबित नहीं हुए हों, या जब लक्षण बिना किसी स्पष्ट कारण के कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करते हों, तब WES सबसे अधिक लाभ प्रदान करता है।.
जीनों को डिकोड करें
01

अज्ञात दुर्लभ रोग

आपने कई परीक्षण करवाए हैं लेकिन कोई स्पष्ट निदान नहीं मिल पाया है, और आपको अपने लक्षणों का कारण वंशानुगत या आनुवंशिक होने का संदेह है।.

02

जटिल या बहु-प्रणालीगत लक्षण

आपके लक्षण व्यापक, असामान्य हैं, या कई अंग प्रणालियों को इस तरह से प्रभावित करते हैं जो किसी एक ज्ञात स्थिति में फिट नहीं बैठता है।.

03

अनिर्णायक पूर्व परीक्षण

इससे पहले किए गए जीन पैनल, गुणसूत्र विश्लेषण या अन्य आनुवंशिक परीक्षणों से कोई निश्चित उत्तर नहीं मिल पाया था।.

04

विकासात्मक समस्याओं से ग्रस्त बच्चा

आपके बच्चे में विकासात्मक विलंब, बौद्धिक अक्षमता, दौरे पड़ना, या कई जन्मजात विकृतियाँ हो सकती हैं जिनका आनुवंशिक कारण हो सकता है।.

05

माइटोकॉन्ड्रियल रोग का संदेह

आपमें या आपके बच्चे में माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन के लक्षण दिखाई देते हैं — जैसे कि कई अंगों का प्रभावित होना, व्यायाम करने में असमर्थता या लैक्टिक एसिडोसिस।.

06

वंशानुगत स्थितियों का पारिवारिक इतिहास

आपके परिवार के किसी करीबी सदस्य को आनुवंशिक बीमारी का पता चला है और आप अपने स्वयं के आनुवंशिक जोखिम को समझना चाहते हैं।.

सरल प्रक्रिया
आपकी यात्रा
तीन चरणों
💉

चरण 1 — परामर्श और नमूना

मेडएक्स के चिकित्सक से परामर्श के बाद, हमारे क्लिनिक में 3 मिलीलीटर (ईडीटीए ट्यूब) रक्त का एक साधारण नमूना लिया जाता है। इसके लिए उपवास या विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है।.

🔬

चरण 2 — अनुक्रमण और विश्लेषण

आपके नमूने का विश्लेषण हमारे CAP, CLIA और ACAP से मान्यता प्राप्त सहयोगी प्रयोगशाला में नेक्स्ट-जेनरेशन सीक्वेंसिंग द्वारा किया जाता है। सभी वेरिएंट्स का वर्गीकरण ACMG/AMP दिशानिर्देशों के अनुसार किया जाता है और विशेषज्ञ चिकित्सकों द्वारा उनकी समीक्षा की जाती है।.

📋

चरण 3 — परिणाम और परामर्श

आपके पैकेज के निर्धारित समय के भीतर एक विस्तृत क्लिनिकल रिपोर्ट आपको दे दी जाएगी। मेडएक्स के डॉक्टर आपको जांच के नतीजों के बारे में विस्तार से समझाएंगे, और सभी नतीजों के लिए जेनेटिक काउंसलिंग भी शामिल है।.

परिणामों को समझना
आपकी रिपोर्ट का क्या अर्थ है
सभी निष्कर्षों की व्याख्या आपके नैदानिक ​​लक्षणों और पारिवारिक इतिहास के आधार पर विशेषज्ञ चिकित्सकों द्वारा अंतरराष्ट्रीय स्तर पर मान्यता प्राप्त ACMG/AMP 5-स्तरीय वर्गीकरण प्रणाली का उपयोग करके की जाती है।.
वेरिएंट वर्गीकरण स्पेक्ट्रम (ACMG/AMP दिशानिर्देश)
सौम्य
संभवतः हानिरहित
वीयूएस
संभावित रोगजनक
रोगजनक
← कम रोगजनक जोखिम उच्च रोगजनक जोखिम →

सकारात्मक

एक रोगजनक या संभावित रोगजनक वेरिएंट की पहचान की गई है जो आपके नैदानिक ​​लक्षणों से मेल खाता है। आपके मेडएक्स चिकित्सक प्रबंधन, उपचार विकल्पों और परिवार की स्क्रीनिंग संबंधी आगे की प्रक्रियाओं के बारे में मार्गदर्शन करेंगे।.

!

दुविधा में पड़ा हुआ

एक अनिश्चित महत्व का प्रकार (VUS) पाया गया है। वर्तमान साक्ष्य इसे रोग का कारण मानने के लिए अपर्याप्त हैं। जैसे-जैसे शोध बढ़ता जाएगा, इस प्रकार का वर्गीकरण बदला जा सकता है। नए लक्षणों पर पुनः विश्लेषण निःशुल्क उपलब्ध है।.

नकारात्मक

विश्लेषण किए गए क्षेत्रों में कोई रोग उत्पन्न करने वाला वेरिएंट नहीं पाया गया। नकारात्मक परिणाम का मतलब यह नहीं है कि कोई आनुवंशिक विकार नहीं है — कुछ वेरिएंट एक्सोम के बाहर भी हो सकते हैं। आपके डॉक्टर आगे की जांच की आवश्यकता पर चर्चा करेंगे।.

शामिल शर्तें
हम आनुवंशिक स्थितियों के निदान में सहायता कर सकते हैं
वंशानुगत हृदय रोग
वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम
वंशानुगत तंत्रिका संबंधी रोग
वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार
वंशानुगत गुर्दा रोग
माइटोकॉन्ड्रियल रोग
संयोजी ऊतक विकार
कंकाल संबंधी विकृतियाँ
प्राथमिक प्रतिरक्षाहीनता
तंत्रिकामांसपेशी रोग
बौद्धिक विकलांगता
जन्मजात विसंगतियाँ
मिर्गी और दौरे संबंधी विकार
रक्त संबंधी विकार
विकासात्मक विलंब
नेत्र संबंधी स्थितियाँ
अंतःस्रावी विकार
फुफ्फुसीय रोग
श्रवण हानि (आनुवंशिक)
त्वचा संबंधी विकार (जेनोडर्माटोसिस)
परख विनिर्देश
विस्तृत परीक्षण जानकारी
डब्ल्यूईएस — होल एक्सोम सीक्वेंसिंग
डब्ल्यूजीएस/डीजीएस — संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण
टेस्ट कोड
ओटी001
लक्षित जीन
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) सहित 22,000 जीन
लक्ष्य संवर्धन
एमजीईज़ी एक्सोम कैप्चर वी5 (एमजीआई)
प्लैटफ़ॉर्म
DNBSEQ-G400 (MGI) — 2 × 100 bp युग्मित-अंत रीड
औसत गहराई
100X
संदर्भ जीनोम
जीआरसीएच37 / यूसीएससी एचजी19
बायोइनफॉरमैटिक्स
आंतरिक पाइपलाइन; एसीएमजी/एएमपी दिशानिर्देशों (रिचर्ड्स एट अल., 2015) के अनुसार वर्गीकृत वेरिएंट। रोगजनक और संभावित रोगजनक वेरिएंट की रिपोर्ट की गई; वीयूएस की रिपोर्ट विवेकाधीन है। आंतरिक क्यूसी पास करने वाले वेरिएंट को सैंगर सीक्वेंसिंग द्वारा मान्य नहीं किया गया है।.
परीक्षण डिजाइन
एकल · युगल · तिकड़ी (एकल: केवल मुख्य रोगी; युगल: मुख्य रोगी + परिवार का एक सदस्य; तिकड़ी: मुख्य रोगी + परिवार के दो सदस्य)
नमूना
ईडीटीए युक्त संपूर्ण रक्त — 3 मिलीलीटर
मुड़ो
नमूना प्राप्त होने के 34 दिनों के भीतर
कच्चा डेटा
अनुरोध करने पर FASTQ, BAM, VCF और एनोटेशन फाइलें उपलब्ध हैं।
प्रत्यायन
सीएपी · सीएलआईए · आईएसओ 15189
टेस्ट कोड
ओटी002
कवरेज
संपूर्ण जीनोम — एक्सॉन + इंट्रॉन + माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (गैर-कोडिंग क्षेत्रों सहित संपूर्ण मानव जीनोम)
लक्ष्य संवर्धन
पीसीआर-मुक्त संपूर्ण जीनोम लाइब्रेरी तैयारी
प्लैटफ़ॉर्म
DNBSEQ-T7 (MGI) — 2 × 150 bp युग्मित-अंत रीड
औसत गहराई
30 गुना (संपूर्ण जीनोम)
संदर्भ जीनोम
जीआरसीएच37 / यूसीएससी एचजी19
बायोइनफॉरमैटिक्स
आंतरिक पाइपलाइन; एसएनवी, इंडेल, संरचनात्मक भिन्नताएं, सीएनवी और दोहराव विस्तार का पता लगाती है। एसीएमजी/एएमपी दिशानिर्देशों के अनुसार भिन्नताओं का वर्गीकरण किया जाता है। गैर-कोडिंग और नियामक क्षेत्र भिन्नताओं का विश्लेषण किया जाता है। रोगजनक और संभावित रोगजनक भिन्नताओं की रिपोर्ट की जाती है।.
परीक्षण डिजाइन
एकल · युगल · तिकड़ी
नमूना
ईडीटीए युक्त संपूर्ण रक्त — 3 मिलीलीटर
मुड़ो
नमूना प्राप्त होने के 66 दिन बाद
कच्चा डेटा
CRAM, VCF और एनोटेशन फाइलें अनुरोध पर उपलब्ध हैं।
प्रत्यायन
सीएपी · सीएलआईए · आईएसओ 15189



टेक्निकल डिटेल
परख विनिर्देश
लक्षित जीन
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए सहित 22,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन
समृद्ध
एमजीईज़ी एक्सोम कैप्चर वी5 (एमजीआई)
प्लैटफ़ॉर्म
DNBSEQ-G400 / DNBSEQ-T7 (MGI) · 2×100 bp युग्मित-अंत रीड्स
औसत गहराई
100 गुना (आमतौर पर व्यवहार में 163 गुना हासिल किया जाता है)
संदर्भ
जीआरसीएच37 / यूसीएससी एचजी19
वर्गीकरण
ACMG/AMP दिशानिर्देश (रिचर्ड्स एट अल., 2015)
परीक्षण डिजाइन
एकल · युगल · तिकड़ी
कच्चा डेटा
अनुरोध पर FASTQ, BAM, VCF और एनोटेशन फाइलें उपलब्ध हैं।
नमूना
ईडीटीए युक्त संपूर्ण रक्त — 3 मिलीलीटर
प्रत्यायन
कैप · सीएलआईए · एसीएपी · आईएसओ 15189
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों
आपके सवालों के जवाब मिल गए

DES, WES और WGS में क्या अंतर है?

DES (डायग्नोस्टिक एक्सोम सीक्वेंसिंग) में 5,870 स्थापित रोग जीन शामिल हैं - यह तब आदर्श है जब आप लक्षित और किफायती शुरुआती बिंदु चाहते हैं। WES (होल एक्सोम सीक्वेंसिंग) में सभी 22,000 प्रोटीन-कोडिंग जीन शामिल हैं, जो सबसे व्यापक एक्सोम कवरेज प्रदान करता है। WGS (होल जीनोम सीक्वेंसिंग) में गैर-कोडिंग क्षेत्रों सहित संपूर्ण जीनोम शामिल है, और इसकी अनुशंसा तब की जाती है जब WES के परिणाम स्पष्ट न हों या संरचनात्मक भिन्नताओं/पुनरावृति विस्तारों का संदेह हो। हमारी टीम परामर्श के दौरान आपको सही स्तर चुनने में मदद करेगी।.

परिणाम प्राप्त होने में कितना समय लगता है?

+
नमूना प्राप्त होने के बाद रिपोर्ट तैयार होने में लगने वाला समय: डीईएस — 21 दिन, डब्ल्यूईएस — 34 दिन, डब्ल्यूजीएस/डीजीएस — 66 दिन। हमारी टीम आपको रिपोर्ट तैयार होने पर सूचित करेगी और आपके चिकित्सक के साथ परिणाम परामर्श का समय निर्धारित करेगी।.

किस प्रकार का नमूना चाहिए और उसे कैसे एकत्र किया जाता है?

+
केवल ईडीटीए ट्यूब में 3 मिलीलीटर रक्त का मानक नमूना लेना आवश्यक है। यह नमूना मेडएक्स क्लिनिक में हमारी नर्सिंग टीम द्वारा लिया जाता है। उपवास या किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं है। नमूना फिर हमारे मान्यता प्राप्त सहयोगी प्रयोगशाला को भेज दिया जाता है।.

क्या परिवार के सदस्यों का परीक्षण एक ही समय में किया जा सकता है?

+
जी हां — WES और WGS में डुओ टेस्टिंग (आप और आपके माता-पिता या परिवार का कोई एक सदस्य) और ट्रायो टेस्टिंग (आप और आपके दोनों माता-पिता) की सुविधा उपलब्ध है। परिवार के सदस्यों को शामिल करने से निदान की सटीकता में काफी सुधार होता है, क्योंकि इससे यह निर्धारित करना संभव हो जाता है कि वेरिएंट वंशानुगत हैं या नए सिरे से उत्पन्न हुए हैं। आपके चिकित्सक आपकी स्थिति के अनुसार सबसे उपयुक्त कॉन्फ़िगरेशन के बारे में सलाह देंगे।.

क्या इसमें माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए शामिल है?

+
जी हाँ। तीनों परीक्षण विकल्पों — डीईएस, डब्ल्यूईएस और डब्ल्यूजीएस — में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का पूर्ण विश्लेषण शामिल है। यह उन रोगियों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिन्हें माइटोकॉन्ड्रियल रोग होने का संदेह है, जिसमें अक्सर कई अंगों का प्रभावित होना, व्यायाम करने में असमर्थता या लैक्टिक एसिडोसिस जैसे लक्षण दिखाई देते हैं।.

अगर मेरा परिणाम अनिश्चित (VUS) आता है तो क्या होगा?

+
अनिश्चित महत्व का एक प्रकार (VUS) का अर्थ है कि एक आनुवंशिक परिवर्तन पाया गया है, लेकिन वर्तमान साक्ष्य यह पुष्टि करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं कि यह रोग का कारण बनता है। जैसे-जैसे नए शोध सामने आते हैं, VUS प्रकारों को अक्सर रोगजनक या हानिरहित के रूप में पुनः वर्गीकृत किया जाता है। यदि आपमें नए लक्षण विकसित होते हैं या नए साक्ष्य सामने आते हैं, तो आप अपने मौजूदा डेटा का निःशुल्क पुनः विश्लेषण करवा सकते हैं - इसके लिए रक्त का नमूना दोबारा लेने की आवश्यकता नहीं है।.

क्या मुझे अपना रॉ सीक्वेंसिंग डेटा मिल सकता है?

+
जी हाँ। FASTQ, BAM, VCF और एनोटेशन फाइलें अनुरोध पर उपलब्ध हैं। इन्हें अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं के साथ साझा किया जा सकता है, स्वतंत्र जैवसूचना विश्लेषण के लिए उपयोग किया जा सकता है, या जीनोमिक ज्ञान में प्रगति होने पर भविष्य में पुन: विश्लेषण के लिए संग्रहीत किया जा सकता है।.

WES की सीमाएँ क्या हैं?

+
WES गैर-कोडिंग (इंट्रोनिक) क्षेत्रों को कवर नहीं करता है, इसलिए यह नियामक अनुक्रमों में भिन्नताओं का पता लगाने में चूक सकता है। यह बड़े गुणसूत्र पुनर्व्यवस्थाओं, न्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार, लगभग 20% से कम मोज़ेकवाद, या एपिजेनेटिक परिवर्तनों का विश्वसनीय रूप से पता नहीं लगा सकता है। दोहराव वाले अनुक्रमों या उच्च GC सामग्री वाले कुछ जीनों में कवरेज अपर्याप्त हो सकता है। यदि WES नकारात्मक आता है लेकिन संदेह बना रहता है, तो WGS अगला अनुशंसित चरण है।.

क्या इसमें जेनेटिक काउंसलिंग शामिल है?

+
जी हाँ। मेडएक्स के सभी WES और WGS पैकेजों में आनुवंशिक चिकित्सा में अनुभवी चिकित्सक के साथ परिणामों पर परामर्श शामिल है। सभी रोगियों, विशेष रूप से सकारात्मक या जटिल परिणामों वाले रोगियों के लिए औपचारिक आनुवंशिक परामर्श सत्र उपलब्ध हैं, ताकि उन्हें वंशानुक्रम पैटर्न, पारिवारिक प्रभावों और प्रबंधन विकल्पों को समझने में मदद मिल सके।.

क्या मेरा आनुवंशिक डेटा गोपनीय रखा जाता है?

+
बिल्कुल। आपकी आनुवंशिक जानकारी को अत्यंत संवेदनशील चिकित्सा जानकारी माना जाता है और सख्त डेटा गोपनीयता प्रोटोकॉल द्वारा सुरक्षित रखा जाता है। डेटा एन्क्रिप्टेड सिस्टम में संग्रहित किया जाता है और केवल आपके चिकित्सक और मान्यता प्राप्त प्रयोगशाला के साथ ही साझा किया जाता है। हम आपकी स्पष्ट सहमति के बिना किसी भी पहचान योग्य आनुवंशिक जानकारी को तृतीय पक्षों, बीमा कंपनियों या नियोक्ताओं के साथ साझा नहीं करते हैं।.

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