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एनआईपीटी उपलब्ध सबसे सटीक प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग परीक्षण है, और यह अभी भी एक स्क्रीनिंग परीक्षण ही है। इस अंतर को समझना ही आपके लिए सबसे महत्वपूर्ण है।.
नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (एनआईपीटी) मां के रक्त में मौजूद सेल-फ्री डीएनए का विश्लेषण करती है, जिसका अधिकांश भाग प्लेसेंटा से आता है। गर्भावस्था के 10वें सप्ताह आगे यह सामान्य ट्राइसोमी - डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) और पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13) - और लिंग गुणसूत्र अंतरों की जांच कर सकती है। इसके लिए केवल मां के रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है, इसलिए इससे गर्भपात का कोई खतरा नहीं। लेकिन यह एक स्क्रीनिंग टेस्ट है: उच्च जोखिम का परिणाम संभावना का अनुमान लगाता है और कोई भी निर्णय लेने से पहले कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस द्वारा इसकी पुष्टि की जानी चाहिए।
| परीक्षण प्रकार | यह एक स्क्रीनिंग टेस्ट है - यह जोखिम का अनुमान लगाता है, निदान नहीं करता। |
|---|---|
| सबसे शुरुआती समय | गर्भावस्था के 10 सप्ताह पूरे होने के बाद |
| नमूना | मां से केवल एक बार रक्त का नमूना लिया जाता है; गर्भावस्था को कोई खतरा नहीं है। |
| सर्वश्रेष्ठ प्रदर्शन | ट्राइसोमी 21, उसके बाद ट्राइसोमी 18 और 13 |
| पता नहीं लगाया जा सकता | अधिकांश संरचनात्मक असामान्यताएं, एकल-जीन स्थितियां, या तंत्रिका नलिका दोष |
| संग्रह | मां का रक्त नमूना लेना — बैंकॉक में घर पर, 20 से अधिक मेडएक्स केंद्रों पर, या घर पर नर्स की सहायता |
गर्भावस्था के दौरान, प्लेसेंटा से डीएनए के छोटे-छोटे टुकड़े मां के रक्तप्रवाह में उसके अपने डीएनए के साथ प्रवाहित होते हैं। एनआईपीटी इस मिश्रण का अनुक्रमण करता है और मापता है कि प्रत्येक गुणसूत्र से डीएनए की मात्रा अपेक्षित स्तर पर है या नहीं। उदाहरण के लिए, गुणसूत्र 21 की अधिक मात्रा ट्राइसोमी 21 की अधिक संभावना दर्शाती है।.
प्लेसेंटा से प्राप्त कुल डीएनए का अनुपात भ्रूण अंश। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि परीक्षण में अंतर का विश्वसनीय रूप से पता लगाने के लिए पर्याप्त प्लेसेंटा डीएनए की आवश्यकता होती है - आमतौर पर कम से कम 4%। भ्रूण अंश गर्भावस्था की अवधि के साथ बढ़ता है और मां के अधिक वजन के साथ घटता है, यही कारण है कि समय और कभी-कभी दोबारा नमूना लेना महत्वपूर्ण होता है। भ्रूण अंश गाइड।
महत्वपूर्ण बात यह है कि डीएनए गर्भनाल, सीधे शिशु से नहीं। आमतौर पर वे आनुवंशिक रूप से समान होते हैं, लेकिन हमेशा नहीं - और यही अधिकांश गलत सकारात्मक परिणामों का कारण है।
| ट्राइसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम) | जहां एनआईपीटी का प्रदर्शन सबसे अच्छा है, प्रकाशित अध्ययनों में इसकी पहचान दर 99% से अधिक है।. |
|---|---|
| ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) | उच्च पहचान दर; ट्राइसोमी 21 की तुलना में सकारात्मक पूर्वानुमान मान कम।. |
| ट्राइसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) | इसका पता तो चल गया है, लेकिन इसकी सकारात्मक पूर्वानुमान दर काफी कम है क्योंकि यह स्थिति दुर्लभ है।. |
| लिंग गुणसूत्र अंतर | टर्नर, क्लाइनफेल्टर, ट्रिपल एक्स और एक्सवाईवाई। प्रदर्शन कम होता है और गलत सकारात्मक परिणाम अधिक आम होते हैं, जो अक्सर प्लेसेंटल या मातृ मोज़ेकवाद के कारण होते हैं।. |
| सूक्ष्म विलोपन (विस्तारित पैनल) | कुछ प्रयोगशालाओं द्वारा यह सुविधा प्रदान की जाती है। सकारात्मक पूर्वानुमान मान कम होते हैं और पेशेवर निकाय इस बात पर भिन्न-भिन्न राय रखते हैं कि इन्हें नियमित रूप से प्रदान किया जाना चाहिए या नहीं।. |
विभिन्न प्रयोगशालाओं में पैनलों में काफी भिन्नता होती है, इसलिए मेडएक्स एनआईपीटी सेवा।
बैंकॉक में घर पर या देशभर में मेडएक्स केंद्रों पर 10 सप्ताह की गर्भावस्था से रक्त का नमूना लिया जा सकता है।.
यहीं पर अपेक्षाएं अक्सर वास्तविकता से भिन्न हो जाती हैं। एनआईपीटी निम्नलिखित की जांच नहीं करता है:
कम जोखिम वाली एनआईपीटी को सामान्य विसंगति स्कैन के साथ मिलाकर जांच कराना आश्वस्त करने वाला होता है। लेकिन इनमें से कोई भी एक जांच पूर्ण नहीं है।.
एनआईपीटी को अक्सर "99% सटीक" के रूप में प्रचारित किया जाता है, जो दो अलग-अलग मापों को मिला देता है।.
संवेदनशीलता — परीक्षण द्वारा इंगित प्रभावित गर्भधारण का अनुपात — ट्राइसोमी 21 के लिए वास्तव में 99% से अधिक है। यह संख्या वास्तविक है।
सकारात्मक पूर्वानुमान मान — यानी इस बात की संभावना कि उच्च जोखिम वाला परिणाम वास्तव में प्रभावित गर्भावस्था को दर्शाता है — एक बिल्कुल अलग आंकड़ा है, और यह इस बात पर निर्भर करता है कि परीक्षण की जा रही आबादी में यह स्थिति कितनी आम है। चूंकि ट्राइसोमी 21 दुर्लभ है, विशेष रूप से कम उम्र की माताओं में, इसलिए सकारात्मक पूर्वानुमान मान 99% से काफी कम हो सकता है। ट्राइसोमी 13 और सूक्ष्म विलोपन जैसी दुर्लभ स्थितियों के लिए, यह इतना कम हो सकता है कि अधिकांश सकारात्मक परिणाम गलत हों।
इसका व्यावहारिक परिणाम यह है कि केवल एनआईपीटी परिणाम के आधार पर कोई भी अपरिवर्तनीय निर्णय नहीं लिया जाना चाहिए। पुष्टि के लिए नैदानिक परीक्षण आवश्यक है। एनआईपीटी सटीकता मार्गदर्शिका।
एनआईपीटी उन सभी के लिए उपयुक्त है जो प्रक्रियात्मक जोखिम के बिना सामान्य ट्राइसोमी के बारे में जानकारी प्राप्त करना चाहते हैं। यह विशेष रूप से अधिक उम्र की माताओं, उच्च जोखिम वाले प्रथम तिमाही संयुक्त स्क्रीनिंग परिणाम, या पिछली प्रभावित गर्भावस्था के मामलों में उपयोगी है - और अंतिम दो स्थितियों में सकारात्मक पूर्वानुमान मूल्य अधिक होता है क्योंकि पिछला जोखिम अधिक होता है।.
जांच से पहले, यह तय करना ज़रूरी है कि आप हर संभावित नतीजे के साथ क्या करेंगे। कुछ लोग जानकारी चाहते हैं, जबकि कुछ लोग उस पर अमल नहीं करेंगे और शायद उसे लेने से मना कर दें। दोनों ही स्थितियाँ तर्कसंगत हैं, और खून का सैंपल लेने से पहले की गई संक्षिप्त बातचीत बाद की बातचीत से कहीं ज़्यादा फायदेमंद होती है। डॉक्टर से परामर्श या विशेषज्ञ से टेलीकंसल्टेशन।
परिणाम आने के बाद: कम जोखिम वाली रिपोर्ट के लिए नियमित असामान्यता स्कैन की आवश्यकता होती है; उच्च जोखिम वाली रिपोर्ट के लिए किसी भी अन्य जांच से पहले पुष्टिकरण परीक्षण आवश्यक है। विकल्पों को आपस में कैसे जोड़ा जाए, इसके लिए उच्च जोखिम परिणाम मार्गदर्शिका और प्रसवपूर्व परीक्षण मार्ग मार्गदर्शिका देखें।
गर्भावस्था के 10 सप्ताह पूरे होने के बाद परीक्षण किया जा सकता है। इससे पहले परीक्षण करने पर भ्रूण की अपर्याप्त मात्रा का पता चलने और परिणाम की रिपोर्ट न कर पाने का जोखिम रहता है, जिसका आमतौर पर अर्थ होता है रक्त का नमूना दोबारा लेना।.
नहीं। यह एक स्क्रीनिंग टेस्ट है जो संभावना का अनुमान लगाता है। उच्च जोखिम वाले परिणाम की पुष्टि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस द्वारा की जानी चाहिए, उसके बाद ही कोई निर्णय लिया जाना चाहिए।.
जी हां। इसमें मां के खून का सिर्फ एक नमूना ही चाहिए होता है और आक्रामक नैदानिक प्रक्रियाओं के विपरीत, इसमें गर्भपात का कोई खतरा नहीं होता है।.
हृदय दोष, तंत्रिका नलिका दोष, थैलेसीमिया और सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी एकल-जीन स्थितियाँ, और अधिकांश गुणसूत्र संबंधी पुनर्व्यवस्थाएँ जैसी अधिकांश संरचनात्मक असामान्यताएँ। विसंगति स्कैन और वाहक स्क्रीनिंग अलग-अलग पहलुओं को कवर करती हैं।.
ट्राइसोमी 21 के लिए संवेदनशीलता वास्तव में 99 प्रतिशत से अधिक है, लेकिन यह इस बात का एक अलग माप है कि सकारात्मक परिणाम सही होने की कितनी संभावना है। सकारात्मक पूर्वानुमान मान इस बात पर निर्भर करता है कि स्थिति कितनी आम है और यह काफी कम हो सकता है, खासकर दुर्लभ स्थितियों के लिए।.
जी हां। एनआईपीटी संरचना का आकलन नहीं करता है, इसलिए एनआईपीटी परिणाम चाहे जो भी हो, विसंगति स्कैन आवश्यक बना रहता है।.
रक्त परीक्षण से पहले तय करें कि आप क्या जानना चाहते हैं, परिणाम आने के बाद नहीं।.
चिकित्सा संबंधी अस्वीकरण: यह लेख सामान्य स्वास्थ्य जानकारी प्रदान करता है और चिकित्सा सलाह, निदान या उपचार का विकल्प नहीं है। विभिन्न प्रयोगशालाओं में संदर्भ सीमाएँ भिन्न हो सकती हैं, इसलिए परिणामों की व्याख्या आपके लक्षणों, दवाओं और चिकित्सा इतिहास के संदर्भ में ही की जानी चाहिए। किसी भी उपचार को शुरू करने, बंद करने या बदलने से पहले किसी योग्य चिकित्सक से परामर्श लें। सेवा विवरण, शामिल सुविधाएँ और कीमतें बदल सकती हैं - बुकिंग से पहले MedEx से इनकी पुष्टि कर लें।
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