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स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) से जुड़े एसएमएन1 जीन, विशेष रूप से एक्सॉन 7 और 8 में उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। रोग के प्रबंधन और जीन थेरेपी जैसे उपचार विकल्पों पर विचार करने के लिए प्रारंभिक निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है।.
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