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Accueil » Dépistage prénatal non invasif (DPNI) chez les jumeaux, les femmes enceintes issues de FIV et de don d'ovocytes : quels changements ?

Dépistage prénatal non invasif (DPNI) chez les jumeaux, les femmes enceintes issues de fécondation in vitro (FIV) et les femmes ayant reçu un don d'ovocytes : quels changements ?

Comment le test NIPT fonctionne-t-il dans les grossesses gémellaires, quel est l'impact d'un jumeau disparu sur le résultat et quelles informations faut-il communiquer au laboratoire concernant la FIV, le don d'ovocytes ou la gestation pour autrui ?.
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Guide de dépistage prénatal · 2026

Le test NIPT fonctionne chez les jumeaux et dans les grossesses issues de FIV, avec des réserves suffisamment spécifiques que le laboratoire doit connaître avant d'analyser l'échantillon.

Réponse rapide

(TPNI) peut être utilisé en cas de grossesse gémellaire, mais ses performances sont moindres que pour les grossesses uniques : la fraction fœtale étant partagée, la contribution de chaque fœtus est plus faible et le taux d’échec du test est plus élevé. Il ne permet généralement pas d’identifier le jumeau atteint. Le syndrome du jumeau disparu est une cause reconnue de faux positifs et peut persister pendant des semaines. En cas de fécondation in vitro (FIV), de don d’ovocytes ou de gestation pour autrui (GPA), le TPNI fonctionne normalement, car l’ADN acellulaire provient du placenta et non de la personne qui porte la grossesse ; toutefois, il est impératif d’en informer le laboratoire, car cela influence l’interprétation de certains résultats.

Dans ce guide

  1. Comment les jumeaux changent le test
  2. Le problème des jumeaux disparus
  3. FIV, don d'ovocytes et gestation pour autrui
  4. Liste de contrôle pratique
Jumeaux Utilisable, mais avec des performances inférieures et un taux de défaillance plus élevé que les singletons
Impossible d'identifier Quel jumeau est affecté lors d'une grossesse gémellaire bichoriale ?
jumeau disparu Une cause reconnue de faux positifs ; veuillez la signaler
FIV et don d'ovocytes Le DPNI fonctionne normalement : l’ADN est placentaire, et non maternel
Signalez toujours au laboratoire Nombre de fœtus, FIV, don de gamètes, gestation pour autrui, syndrome du jumeau disparu
Conseil Consultation médicale ou téléconsultation spécialisée avant et après le test

Comment les jumeaux changent le test

Lors d'une grossesse gémellaire, la fraction fœtale totale est répartie entre les deux placentas ; chacun contribue donc moins que lors d'une grossesse unique. Le test reposant sur la détection d'une différence par rapport à un bruit de fond, une contribution plus faible rend la détection plus difficile.

Les conséquences pratiques :

  • Taux d'échec plus élevés. Un plus grand nombre d'échantillons jumeaux ne donnent aucun résultat, ce qui nécessite un nouveau prélèvement.
  • Détection plus faible. Les performances pour les trisomies sont inférieures à celles observées chez les enfants uniques, bien que toujours utiles. Les données chez les jumeaux sont également moins nombreuses que chez les enfants uniques.
  • Absence de localisation. Dans le cas d'une grossesse bichoriale, où les jumeaux sont génétiquement distincts, un résultat à haut risque ne permet pas d'identifier le jumeau atteint. Une échographie et, si nécessaire, des analyses diagnostiques de chaque poche des eaux sont indispensables pour le déterminer.
  • Détermination du sexe. La détection de matériel Y indique la présence d'au moins un mâle ; elle ne permet pas de déterminer le sexe des deux individus.

Les jumeaux monochoriaux, étant génétiquement identiques, sont plus faciles à interpréter. La chorionicité est déterminée par échographie au cours du premier trimestre, ce qui justifie également la réalisation d'une échographie avant les tests (voir les services d'imagerie de MedEx).

Le problème des jumeaux disparus

Un jumeau disparu est un jumeau dont le développement s'arrête prématurément pendant la grossesse. Ce phénomène est plus fréquent qu'on ne le pense, notamment après une fécondation in vitro (FIV), et souvent le seul signe est une échographie précoce montrant deux sacs gestationnels alors qu'une échographie ultérieure n'en montre qu'un.

L'ADN du jumeau dont le développement s'est arrêté peut persister dans la circulation maternelle pendant plusieurs semaines. Si ce jumeau présentait une anomalie chromosomique — une cause fréquente de fausse couche précoce —, le DPNI peut la détecter et indiquer un risque élevé pour une grossesse pourtant normale. Il peut également produire un résultat discordant quant au sexe du fœtus.

C’est pourquoi les antécédents échographiques précoces sont importants. Signalez au laboratoire si deux sacs ont été observés, même brièvement. Sans cette information, un résultat inexpliqué pourrait entraîner une intervention invasive qui aurait pu être évitée.

Grossesse gémellaire ou FIV ? Précisez-le lors de votre réservation ; cela influencera l’interprétation de l’échantillon.

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FIV, don d'ovocytes et gestation pour autrui

On croit souvent à tort que le DPNI ne fonctionne pas avec les ovocytes issus d'un don, car l'ADN ne serait pas celui de la mère porteuse. En réalité, c'est l'inverse : l'ADN acellulaire analysé provient du placenta, lui-même issu de la grossesse. Le DPNI est donc compatible avec les dons d'ovocytes et de sperme, ainsi qu'avec les grossesses par gestation pour autrui.

Qu'est-ce qui doit être déclaré :

FIV La datation de la grossesse est généralement précise, ce qui facilite le calcul du moment de l'accouchement. Le syndrome du jumeau disparu étant plus fréquent, les antécédents échographiques précoces sont importants.
ovules de donneuse Certains algorithmes de laboratoire utilisent les informations du génotype maternel ; la déclaration des gamètes du donneur garantit une interprétation correcte.
GPA Même principe. Le laboratoire doit savoir à qui appartient l'échantillon et quels gènes sont impliqués.
Ancien PGT-A Le diagnostic génétique préimplantatoire ne remet pas en cause l'intérêt du DPNI, car le DPI-A est lui-même sujet au mosaïcisme et aux erreurs. Il convient d'analyser les deux résultats conjointement.

Ce dernier point est souvent soulevé. Un embryon déclaré euploïde nécessite tout de même un dépistage prénatal, et les deux tests ne sont pas interchangeables. Consultez un spécialiste en téléconsultation ou contactez les services de tests génétiques de MedEx.

Liste de contrôle pratique

  1. Il est recommandé de faire une échographie avant le test afin de déterminer le nombre de fœtus et la chorionicité.
  2. Signalez tout examen précoce montrant plus d'un sac gestationnel, y compris un jumeau ayant disparu par la suite.
  3. Déclarez toute FIV, tout don de gamètes ou toute gestation pour autrui lors de votre réservation.
  4. Il y a plus de chances de devoir procéder à un nouveau tirage si vous jouez des jumeaux, et renseignez-vous sur la politique de nouveau tirage.
  5. Il est important de comprendre les limites de localisation chez les jumeaux dichorioniques avant de procéder au test, afin qu'un résultat à haut risque ne soit pas une surprise à cet égard.
  6. Il convient d'examiner si un test diagnostique est plus approprié lorsque le risque antérieur est élevé — chez les jumeaux, cela implique de prélever un échantillon dans chaque sac.

Réservez votre test NIPT via le service MedEx et mentionnez les détails de votre grossesse lors de votre réservation.

Foire aux questions

Le test prénatal non invasif (TPNI) peut-il être utilisé en cas de grossesse gémellaire ?

Oui, mais les performances sont inférieures à celles observées chez les grossesses uniques car la fraction fœtale est partagée, et les taux d'échec sont plus élevés. Les données concernant les grossesses gémellaires sont également moins nombreuses.

Le test NIPT peut-il déterminer quel jumeau est atteint ?

Ce n'est pas le cas pour une grossesse gémellaire bichoriale, où les jumeaux sont génétiquement distincts. La localisation d'une anomalie nécessite une échographie et, si besoin, des examens diagnostiques de chaque poche des eaux.

Le DPNI fonctionne-t-il avec des ovocytes de donneuse ?

Oui. L'ADN acellulaire analysé provient du placenta, qui est issu de la grossesse elle-même, et non de la personne qui la porte. Veuillez le préciser au laboratoire, car certains algorithmes utilisent les informations du génotype maternel.

Quel est l'impact d'un jumeau disparu sur le DPNI ?

L'ADN d'un jumeau dont le développement s'est arrêté prématurément peut persister pendant des semaines et entraîner un faux positif ou une discordance quant au sexe fœtal. Signalez au laboratoire si deux sacs gestationnels ont été observés lors d'une échographie précoce.

J'ai subi un test PGT-A sur mon embryon. Ai-je encore besoin du DPNI ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire ne remet pas en cause l'intérêt du dépistage prénatal, car le DPI-A est lui-même sujet au mosaïcisme et à des erreurs. Les deux tests ne sont pas interchangeables et leurs résultats doivent être interprétés conjointement.

Le taux d'échec est-il plus élevé chez les jumeaux ?

Oui. Étant donné que la fraction fœtale est partagée entre les deux placentas, un plus grand nombre d'échantillons de jumeaux donnent un résultat non interprétable et nécessitent un nouveau prélèvement.

La chorionicité est établie par échographie, idéalement avant les tests.

Services d'imagerie - Téléconsultation spécialisée

Sources et lectures complémentaires

  1. Bulletin de pratique de l'ACOG : Dépistage des anomalies chromosomiques fœtales
  2. Prise de position de l'ISPD sur le dépistage de l'ADN acellulaire
  3. Service MedEx NIPT

Avertissement médical : Cet article fournit des informations générales sur la santé et ne remplace en aucun cas un avis médical, un diagnostic ou un traitement. Les valeurs de référence varient d’un laboratoire à l’autre et les résultats doivent être interprétés en tenant compte de vos symptômes, de vos médicaments et de vos antécédents médicaux. Consultez un professionnel de santé qualifié avant de commencer, d’arrêter ou de modifier un traitement. Les détails des services, les prestations incluses et les prix peuvent être modifiés ; veuillez les confirmer auprès de MedEx avant de réserver.

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