สัมผัสประสบการณ์การดูแลสุขภาพแบบไร้รอยต่อจาก MedEx — ส่วนลด 10% สำหรับการนัดหมายครั้งแรก - ใช้รหัสคูปอง 'TRYMEDEX' ในขั้นตอนการชำระเงิน //////////////////////////////////// รายการราคาโดยทั่วไป — ค่าปรึกษา: 750 บาท | ค่าบริการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการที่บ้าน: 750 บาท (ฟรีสำหรับการสั่งซื้อมากกว่า 5,000 บาท)

ที่ตั้ง
0 - ฿0.00

ไม่มีสินค้าในตะกร้า.

0 - ฿0.00

ไม่มีสินค้าในตะกร้า.

หน้าหลัก » คำอธิบายเกี่ยวกับความแม่นยำของ NIPT: เหตุใด "ความแม่นยำ 99%" จึงไม่ได้หมายความอย่างที่คุณคิด

อธิบายความแม่นยำของ NIPT: ทำไม "แม่นยำ 99%" จึงไม่ได้หมายความอย่างที่คุณคิด

ความแตกต่างระหว่างความไว ความจำเพาะ และค่าทำนายผลบวกใน NIPT และเหตุผลที่ผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงสูงมักไม่ตรงกับที่เห็น.
รูปภาพของ MedEx

เมดเอ็กซ์

MedEx คือศูนย์รวมบริการครบวงจรด้านการท่องเที่ยวเชิงการแพทย์และบริการดูแลสุขภาพเฉพาะทางแบบดิจิทัล MedEx ทำหน้าที่เป็นตัวเชื่อมระหว่างผู้ป่วยและผู้ให้บริการด้านสุขภาพระดับโลกที่น่าเชื่อถือ.

เฟซบุ๊ก
ทวิตเตอร์
ลิงก์อิน

คู่มือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด · 2026

นี่คือหน้าสำคัญที่สุดที่ควรอ่านก่อนเข้ารับการตรวจ NIPT และเป็นรายละเอียดที่การตลาดส่วนใหญ่ละเลยไป.

คำตอบสั้นๆ

การโฆษณาของ NIPT ระบุถึง ความไว ( sensitivity) ซึ่งหมายถึงสัดส่วนของการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงที่การทดสอบตรวจพบได้อย่างถูกต้อง ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะสูงกว่า 99% สำหรับภาวะไตรโซมี 21 แต่สิ่งที่สำคัญสำหรับคุณหลังจากผลตรวจเป็นบวกคือตัวเลขที่แตกต่างออกไป นั่นคือ ค่าการทำนายผลบวก (PPV) หรือโอกาสที่ผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจะสะท้อนถึงการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงจริง ๆ ค่า PPV ขึ้นอยู่กับความชุกของภาวะดังกล่าวในกลุ่มที่ทำการทดสอบ สำหรับภาวะไตรโซมี 21 ในคุณแม่ที่อายุน้อย ค่า PPV อาจต่ำกว่า 99% มาก สำหรับภาวะไตรโซมี 13 ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ และการขาดหายไปของโครโมโซมขนาดเล็ก ค่า PPV อาจต่ำมากจน ผลตรวจที่เป็นบวกส่วนใหญ่เป็นผลบวกปลอม นี่คือเหตุผลที่จำเป็นต้องมีการยืนยันผลตรวจ

ในคู่มือนี้

  1. ตัวเลขสามตัวที่มักทำให้เกิดความสับสน
  2. เหตุใดความหายากจึงบั่นทอนผลลัพธ์เชิงบวก
  3. ความแตกต่างของ PPV ตามเงื่อนไขต่างๆ
  4. ที่มาของผลบวกเท็จ
  5. สิ่งนี้หมายความว่าอย่างไรในทางปฏิบัติ
ความไว สัดส่วนของการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างถูกต้อง — สูงกว่า 99% สำหรับภาวะไตรโซมี 21
ความจำเพาะ สัดส่วนของการตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งได้รับการตรวจสอบอย่างถูกต้องนั้นสูงมากเช่นกัน
ค่าการทำนายเชิงบวก โอกาสที่ผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงสูงจะเป็นของจริงนั้น ขึ้นอยู่กับความเสี่ยงก่อนหน้านี้เป็นอย่างมาก
เพิ่มขึ้นพร้อมกับ อายุของมารดา ประวัติการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบมาก่อน และผลการตรวจอัลตราซาวนด์ที่ผิดปกติ
ต่ำสุดสำหรับ ภาวะไตรโซมี 13 ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ และการขาดหายไปของชิ้นส่วนเล็กๆ
การให้คำปรึกษา การปรึกษาแพทย์ หรือ การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ ก่อนและหลังการตรวจ

ตัวเลขสามตัวที่มักทำให้เกิดความสับสน

เกี่ยวกับความไว : หากการตั้งครรภ์ได้รับผลกระทบ การทดสอบจะตรวจพบหรือไม่? สำหรับภาวะไตรโซมี 21 พบว่ามีความไวมากกว่า 99% ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ ถือว่ายอดเยี่ยม

ของการทดสอบ : หากการตั้งครรภ์ไม่ได้รับผลกระทบ การทดสอบจะยืนยันผลว่าไม่พบความผิดปกติหรือไม่? คำตอบคือสูงมาก โดยทั่วไปสูงกว่า 99.9% ซึ่งถือว่ายอดเยี่ยมเช่นกัน

ค่าการทำนายเชิงบวก (Positive predictive value) ตอบคำถามที่คุณสงสัยอยู่จริง ๆ ว่า: ผลตรวจบอกว่ามีความเสี่ยงสูง โอกาสที่จะเป็นจริงมีมากน้อยแค่ไหน? นี่ไม่ใช่คุณสมบัติของตัวทดสอบเพียงอย่างเดียว แต่ขึ้นอยู่กับว่าภาวะนั้นพบได้บ่อยแค่ไหนในคนที่มีลักษณะคล้ายคุณ

ตัวเลขสองตัวแรกอาจยอดเยี่ยม ในขณะที่ตัวเลขที่สามอยู่ในระดับปานกลาง นั่นไม่ใช่ข้อบกพร่องของการทดสอบ แต่เป็นหลักการทางคณิตศาสตร์ และใช้ได้กับการทดสอบคัดกรองทุกรูปแบบที่เคยคิดค้นมา.

เหตุใดความหายากจึงบั่นทอนผลลัพธ์เชิงบวก

ลองพิจารณาภาวะที่ส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์ประมาณ 1 ใน 1,000 ราย โดยมีการทดสอบที่มีความไว 99% และความจำเพาะ 99.9%.

ทำการทดสอบการตั้งครรภ์ 100,000 ครั้ง พบว่าประมาณ 100 รายได้รับผลกระทบ และการทดสอบตรวจพบความผิดปกติประมาณ 99 ราย จากจำนวน 99,900 รายที่ไม่ได้รับผลกระทบ ความแม่นยำ 99.9% ก็ยังหมายความว่าจะมีผลบวกปลอมประมาณ 100 ราย.

ดังนั้นจากผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงประมาณ 199 รายการ มีเพียงประมาณ 99 รายการเท่านั้นที่เป็นของจริง ซึ่งคิดเป็นค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกประมาณ 50% เปรียบเสมือนการโยนเหรียญ จากการทดสอบที่มีความไว 99% และความจำเพาะ 99.9%.

ทีนี้ลองเพิ่มความเสี่ยงก่อนหน้านี้ดู ในคนอายุ 40 ปี ภาวะไตรโซมี 21 พบได้บ่อยกว่ามาก ดังนั้นการทดสอบแบบเดียวกันจึงให้ผลบวกปลอมน้อยกว่าผลบวกจริงอย่างเห็นได้ชัด และค่า PPV ก็เพิ่มขึ้นอย่างมาก ไม่มีอะไรเปลี่ยนแปลงเกี่ยวกับการทดสอบ แต่เป็นประชากรที่เปลี่ยนไป.

นี่คือเหตุผลที่ห้องปฏิบัติการต่างๆ รายงานค่า PPV เฉพาะบุคคลควบคู่ไปกับผลลัพธ์มากขึ้นเรื่อยๆ และเป็นเหตุผลที่คุณควรขอค่านี้ ตรวจสอบรายงานกับ ผู้เชี่ยวชาญ ที่สามารถอธิบายบริบทของผลลัพธ์ได้

ความแตกต่างของ PPV ตามเงื่อนไขต่างๆ

ไตรโซมี 21 ค่า PPV สูงที่สุดในบรรดาภาวะไตรโซมีทั่วไป และจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา แต่ยังไม่ถึง 99% ในสตรีอายุน้อย.
ไตรโซมี 18 ค่า PPV ต่ำกว่าภาวะไตรโซมี 21 เนื่องจากภาวะนี้พบได้น้อยกว่า.
ไตรโซมี 13 ลดลงอีก ผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงสูงจำนวนมากเป็นผลบวกเท็จ.
ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ ค่า PPV ต่ำกว่า โดยมักเกิดผลบวกปลอมจากภาวะโมเสกของรก หรือจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศของมารดาที่ตรวจไม่พบ.
ไมโครดีลีชั่น ต่ำที่สุด สำหรับการกลายพันธุ์แบบไมโครดีลีชั่นที่หายาก ค่า PPV อาจต่ำมาก ซึ่งหมายความว่าผลบวกส่วนใหญ่เป็นผลลวง.

ตัวเลข PPV ที่เผยแพร่แตกต่างกันไปในแต่ละการศึกษาและห้องปฏิบัติการ ขึ้นอยู่กับกลุ่มประชากรและวิธีการ ดังนั้นควรพิจารณาตัวเลขที่อ้างถึงอย่างระมัดระวัง และสอบถามว่าตัวเลขใดใช้ได้กับผลลัพธ์ของคุณเอง.

ขอทราบค่าความแม่นยำในการทำนายผลบวกแบบเฉพาะบุคคล ไม่ใช่ตัวเลขโดยรวม.

จอง คิวปรึกษาเรื่อง NIPT กับเราได้เลย

ที่มาของผลบวกเท็จ

NIPT วิเคราะห์ดีเอ็นเอจากรก ดังนั้นสิ่งใดก็ตามที่ทำให้รกมีพันธุกรรมแตกต่างจากทารก หรือที่เพิ่มดีเอ็นเอที่ไม่ใช่จากรกเข้าไป อาจทำให้ผลการตรวจคลาดเคลื่อนได้.

  • ภาวะโมเสกในรกแบบจำกัด — ความผิดปกตินี้พบในเซลล์รกแต่ไม่พบในทารก นี่เป็นสาเหตุที่พบได้บ่อยที่สุด
  • แฝดที่หายไป — ดีเอ็นเอจากแฝดคนหนึ่งที่หยุดการเจริญเติบโตตั้งแต่เนิ่นๆ อาจคงอยู่ได้นานหลายสัปดาห์และทำให้ผลการตรวจคลาดเคลื่อนได้
  • ความแปรปรวนของโครโมโซมจากมารดา — ความแตกต่างของโครโมโซมเพศของมารดาที่ตรวจไม่พบ หรือความแปรผันของจำนวนสำเนา ทำให้ดีเอ็นเอของมารดาถูกอ่านผิดว่าเป็นดีเอ็นเอของทารกในครรภ์
  • มะเร็งในมารดา — พบได้น้อย แต่ดีเอ็นเอของเนื้องอกสามารถสร้างรูปแบบโครโมโซมหลายตัวที่ผิดปกติได้ นี่คือเหตุผลที่ผลลัพธ์ที่ผิดปกติบางอย่างกระตุ้นให้มีการตรวจสอบมารดา
  • การถ่ายเลือด การปลูกถ่ายอวัยวะ หรือภาวะอ้วนของมารดาในอดีต ล้วน ส่งผลต่อส่วนผสมของดีเอ็นเอหรือสัดส่วนของดีเอ็นเอทารก

กลไกเหล่านี้เป็นสาเหตุที่ทำให้ผลตรวจผิดพลาดแบบลบ (false negative)แม้จะไม่พบบ่อยนัก ก็เป็นไปได้ NIPT ช่วยลดความไม่แน่นอน แต่ไม่ได้ขจัดความไม่แน่นอนออกไปทั้งหมด

สิ่งนี้หมายความว่าอย่างไรในทางปฏิบัติ

  1. ขอทราบค่า PPV เฉพาะบุคคลของคุณไม่ใช่ตัวเลขความไวที่ระบุไว้ในหัวข้อข่าว หากห้องปฏิบัติการไม่รายงานค่าดังกล่าว ให้ขอให้แพทย์ประเมินค่าโดยพิจารณาจากอายุและความเสี่ยงก่อนหน้าของคุณ
  2. อย่าตัดสินใจจากผลตรวจ NIPT เพียงอย่างเดียว ผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติมด้วยการตรวจตัวอย่างรกหรือการเจาะน้ำคร่ำ — โปรดดู คู่มือ เกี่ยวกับผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูง
  3. ผลตรวจที่มีความเสี่ยงต่ำควรพิจารณาในแง่ดี ไม่ใช่ข้อสรุปที่แน่ชัด การสแกนหาความผิดปกติจะครอบคลุมสิ่งที่ NIPT ทำไม่ได้ — ดู บริการถ่ายภาพทางการแพทย์ของMedEx
  4. พิจารณาการขยายขอบเขตของแผงทดสอบอย่างรอบคอบ การเพิ่มเงื่อนไขที่หายากจะทำให้เกิดผลบวกเท็จเร็วกว่าผลบวกจริง
  5. ควรปรึกษาหารือกับแพทย์ก่อนทำการทดสอบ การเข้าใจค่า PPV ล่วงหน้าจะช่วยป้องกันความกังวลใจในภายหลังได้มาก จอง คิวปรึกษาแพทย์ผ่าน MedExเลย

คำถามที่พบบ่อย

การตรวจ NIPT มีความแม่นยำ 99 เปอร์เซ็นต์จริงหรือไม่?

ความไวในการตรวจหาภาวะไตรโซมี 21 นั้นสูงกว่า 99 เปอร์เซ็นต์อย่างแท้จริง แต่ตัวเลขนี้วัดจากความถี่ที่การทดสอบตรวจพบการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง โอกาสที่ผลการตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจะถูกต้อง – ค่าการทำนายผลบวก – เป็นตัวเลขที่แตกต่างออกไป ซึ่งขึ้นอยู่กับความถี่ของการเกิดภาวะดังกล่าว.

ค่าการทำนายเชิงบวกคืออะไร?

โอกาสที่ผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูงจะสะท้อนถึงการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจริงนั้น ขึ้นอยู่กับความเสี่ยงที่มีอยู่ก่อนแล้วในประชากรที่ทำการตรวจ ดังนั้นโอกาสจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดาและลดลงสำหรับภาวะที่พบได้ยากกว่า.

เหตุใดผลตรวจที่เป็นบวกส่วนใหญ่จึงอาจเป็นผลลวงสำหรับบางสภาวะ?

เมื่อภาวะนั้นหายาก แม้แต่อัตราผลบวกเท็จที่น้อยมากก็อาจทำให้เกิดผลบวกเท็จมากกว่าผลบวกจริงได้ กรณีนี้พบได้บ่อยที่สุดในภาวะไตรโซมี 13 ความแตกต่างของโครโมโซมเพศ และการขาดหายไปของชิ้นส่วนเล็กๆ ในโครโมโซม.

อะไรคือสาเหตุที่ทำให้ผลตรวจ NIPT เป็นผลบวกปลอม?

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือภาวะโมเสกของรก ซึ่งความผิดปกติเกิดขึ้นที่รกแต่ไม่ได้เกิดขึ้นกับทารก สาเหตุอื่นๆ ได้แก่ แฝดที่หายไป การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมของมารดาที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย โรคมะเร็งของมารดาซึ่งพบได้น้อย และการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายอวัยวะมาก่อนหน้านี้.

การตรวจ NIPT สามารถให้ผลลบเท็จได้หรือไม่?

แม้จะไม่พบบ่อย แต่ก็เป็นไปได้ ด้วยเหตุผลทางชีววิทยาเดียวกันกับที่ทำให้เกิดผลบวกปลอม การตรวจ NIPT ช่วยลดความไม่แน่นอนลง ไม่ได้ขจัดความไม่แน่นอนนั้นไปทั้งหมด.

ฉันควรเข้ารับการตรวจยืนยันอีกครั้งหรือไม่ หลังจากได้รับผลตรวจที่มีความเสี่ยงสูง?

ใช่ค่ะ การตรวจตัวอย่างรกหรือการเจาะน้ำคร่ำเป็นสิ่งจำเป็นในการวินิจฉัยโรค ไม่ควรตัดสินใจอย่างเด็ดขาดโดยอาศัยผลตรวจ NIPT เพียงอย่างเดียว.

ได้ผลลัพธ์ที่คุณไม่เข้าใจแล้วใช่ไหม?

ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางไกล จอง คิวปรึกษาแพทย์

แหล่งข้อมูลและเอกสารอ่านเพิ่มเติม

  1. เอกสารเผยแพร่แนวทางปฏิบัติของ ACOG: การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์
  2. ACMG: แหล่งข้อมูลสำหรับการปฏิบัติการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
  3. บริการตรวจ NIPT ของ MedEx

ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง

ยังมีสิ่งให้สำรวจอีกมากมาย

การตรวจ LH ในกรุงเทพฯ: การกำหนดเวลาตกไข่ อัตราส่วน LH:FSH และสิ่งที่บ่งชี้

วิธีการใช้ฮอร์โมนลูทีไนซิง (LH) ในการกำหนดเวลาการตกไข่ ความหมายของอัตราส่วน LH ต่อ FSH ในภาวะ PCOS และความแตกต่างระหว่างค่า LH ในเลือดกับชุดตรวจการตกไข่ในปัสสาวะ.

การตรวจหาเชื้อ Mycoplasma Genitalium ในกรุงเทพฯ: เหตุใดการตรวจความต้านทานจึงมาพร้อมกับการวินิจฉัย

เหตุใดเชื้อ M. genitalium จึงจำเป็นต้องได้รับการทดสอบความต้านทานต่อยาปฏิชีวนะกลุ่มมาโครไลด์ ใครควรได้รับการทดสอบ และเหตุใดจึงไม่แนะนำให้ตรวจคัดกรองในผู้ที่ไม่มีอาการ.

การตรวจ FSH ในกรุงเทพฯ: การตรวจวันที่ 3 การประเมินภาวะหมดประจำเดือน และภาวะเจริญพันธุ์ของเพศชาย

ควรตรวจระดับ FSH ในช่วงใดของรอบเดือน บ่งชี้อะไรในการประเมินภาวะหมดประจำเดือนและภาวะมีบุตรยากในผู้ชาย และเหตุใดจึงต้องตรวจควบคู่กับระดับเอสโตรเจนและ LH.