Ervaar de naadloze zorg van MedEx — 10% korting op uw eerste afspraak - Gebruik de kortingscode 'TRYMEDEX' bij het afrekenen ///////////////////////////////////// Algemene prijslijst — Consultatie: 750 THB | Kosten voor thuistest: 750 THB (GRATIS bij bestellingen boven 5.000 THB)

locatie
0 - ฿0.00

Er zitten geen producten in de winkelwagen.

0 - ฿0.00

Er zitten geen producten in de winkelwagen.

Startpagina » Whole Exome Sequencing (WES) Bangkok
Whole Exome Sequencing — WES

Ontcijfer de genen
die uw gezondheid bepalen.

MedEx biedt u Whole Exome Sequencing van ziekenhuiskwaliteit: analyse van 22.000 eiwitcoderende genen om zeldzame erfelijke aandoeningen te diagnosticeren. De resultaten worden geïnterpreteerd door gespecialiseerde artsen en ondersteund door internationaal geaccrediteerde laboratoria.

CAP-geaccrediteerd laboratorium
CLIA- en ACAP-gecertificeerd
Door artsen beoordeelde rapporten
🔬 Zoek in de WES-genendatabase
BRCA1erfelijke borst-/eierstokkankerChr 17
GNAO1Ontwikkelingsgerelateerde epileptische encefalopathieChr 16
CFTRCystische FibroseChr 7
MYBPC3Hypertrofische CardiomyopathieChr 11
LDLRFamiliaire HypercholesterolemieChr 19
PKD1Polycystische nierziekteChr 16
FBN1Marfan-syndroomChr 15
22K
Geanalyseerde genen
100X
Gemiddelde diepte
CAP ACCREDITED LABORATORY
CAP-geaccrediteerd College van Amerikaanse Pathologen
CLIA CERTIFIED
CLIA-gecertificeerde amendementen ter verbetering van klinische laboratoria
ACAP ACCREDITED
ACAP-gecertificeerd Aziatisch klinisch accreditatieprogramma
ISO 15189 MED. LAB.
ISO 15189 Accreditatie voor medische laboratoria
CAP ACCREDITED LABORATORY
CAP-geaccrediteerd College van Amerikaanse Pathologen
CLIA CERTIFIED
CLIA-gecertificeerde amendementen ter verbetering van klinische laboratoria
ACAP ACCREDITED
ACAP-gecertificeerd Aziatisch klinisch accreditatieprogramma
ISO 15189 MED. LAB.
ISO 15189 Accreditatie voor medische laboratoria
De test begrijpen
Wat is volledige
exoomsequencing?
Vergelijking van genoomdekking
Volledig genoom (WGS) 100% van het DNA
Volledige genoomdekking
Whole Exome Sequencing (WES) ← U bent hier ~2% van het DNA · 85% van de bekende varianten
Eiwitcoderende genen
Genenpanel <0.5%
Paneel
💡 WES richt zich slechts op ongeveer 2% van het genoom, maar dit gebied bevat ongeveer 85% van alle bekende ziekteverwekkende mutaties. Daardoor is het de meest efficiënte klinische sequentiebepalingsmethode voor de diagnose van zeldzame ziekten.
WES analyseert
22,000
Eiwitcoderende genen
mtDNA
Mitochondriaal DNA inbegrepen
100X
Gemiddelde sequentiediepte
34
Doorlooptijd binnen één dag (WES)
Ontcijfer de genen

De eiwitcoderende gebieden van je DNA — volledig ontcijferd

Whole Exome Sequencing analyseert de exonen – alle eiwitcoderende gebieden van elk menselijk gen – plus mitochondriaal DNA. Deze gebieden bevatten de instructies die je lichaam gebruikt om de ongeveer 20.000 eiwitten te bouwen die essentieel zijn voor het leven.

Wanneer er mutaties in deze sequenties optreden, kunnen ze de eiwitfunctie verstoren en genetische ziekten veroorzaken. Omdat het exoom ongeveer 85% van alle bekende ziekteverwekkende varianten bevat, is WES de meest klinisch relevante sequentiebepalingsmethode voor de diagnose van zeldzame ziekten, met een diagnostisch percentage van 30-40%.

🧬
Alle eiwitcoderende genen worden tegelijkertijd geanalyseerd. U hoeft niet te gissen welk gen is aangedaan — alle 22.000 worden in één test gescreend.
🔬
ACMG/AMP-variantclassificatie: Elke variant is geclassificeerd volgens internationale richtlijnen en beoordeeld door specialistische artsen.
📊
Ruwe data (FASTQ, BAM, VCF) en annotatiebestanden zijn beschikbaar om te downloaden voor verdere analyse. Deze bestanden zijn op aanvraag beschikbaar.
👨‍👩‍👧
Testen bij één, twee of drie personen. Test alleen de patiënt, of betrek familieleden erbij om de diagnostische nauwkeurigheid aanzienlijk te verbeteren.
Bekijk prijzen en pakketten
22K
Gescreende genen
30–40%
Diagnosepercentage zeldzame ziekten
7K+
Bekende zeldzame ziekten die onder de dekking vallen
100X
Gemiddelde leesdiepte
Transparante prijsstelling
Kies je test
Alle pakketten omvatten door een arts beoordeelde rapporten, een consult voor genetische counseling en toegang tot ons netwerk van geaccrediteerde laboratoria. Neem contact op met ons team om de juiste test voor uw situatie te vinden.
🌐

Volledig genoom

Ultieme analyse · WGS / DGS
฿ 99,999
🧬 Volledig genoom (exon + intron + mtDNA)
  • Compleet genoom — coderend en niet-coderend
  • Detecteert structurele varianten en herhalingsuitbreidingen
  • De gouden standaard wanneer WES onduidelijk is
  • Volledig mitochondriaal DNA
  • Interpretatie door een specialistisch arts inbegrepen
  • Alle ruwe genomische gegevens zijn beschikbaar
  • Prioritaire genetische counseling
⏱ Doorlooptijd: 66 dagen
Boek WGS-test
Bekijk een voorbeeldrapport
💡
Weet je niet zeker welke test het beste bij je past?
Onze specialisten in genetische geneeskunde helpen u bij het kiezen van de meest geschikte test op basis van uw symptomen, medische geschiedenis en familieachtergrond. Boek hieronder een gratis consult.
Klinische indicaties
Is WES de juiste keuze voor jou?
WES biedt de grootste meerwaarde wanneer standaard diagnostische tests geen uitsluitende uitslag geven, of wanneer de symptomen zich over meerdere orgaansystemen uitstrekken zonder duidelijke oorzaak.
Decodeer de genen
01

Niet-gediagnosticeerde zeldzame ziekte

U heeft meerdere onderzoeken ondergaan zonder duidelijke diagnose en vermoedt dat uw symptomen een erfelijke of genetische oorzaak hebben.

02

Complexe of multisysteemsymptomen

Uw symptomen zijn algemeen, atypisch of beïnvloeden meerdere orgaansystemen op een manier die niet past bij één enkele bekende aandoening.

03

Onduidelijke resultaten van eerdere tests

Eerdere genpanels, chromosoomanalyses of andere genetische tests leverden geen definitief antwoord op.

04

Kind met ontwikkelingsproblemen

Uw kind heeft een ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking, epileptische aanvallen of meerdere aangeboren afwijkingen die mogelijk een genetische oorzaak hebben.

05

Vermoedelijke mitochondriale ziekte

U of uw kind vertoont kenmerken die wijzen op mitochondriale disfunctie, zoals betrokkenheid van meerdere organen, verminderde inspanningstolerantie of melkzuuracidose.

06

Familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen

Een naaste familielid heeft een erfelijke aandoening en u wilt uw eigen genetische risico begrijpen.

Eenvoudig proces
Jouw reis in
drie stappen
💉

Stap 1 — Overleg & Proefmonster

Na overleg met uw MedEx-arts wordt er in onze kliniek 3 ml bloed afgenomen (EDTA-buisje). Nuchter zijn of speciale voorbereiding is niet nodig.

🔬

Stap 2 — Volgorde bepalen en analyse

Uw monster wordt geanalyseerd met behulp van next-generation sequencing in ons CAP-, CLIA- en ACAP-geaccrediteerde partnerlaboratorium. Alle varianten worden geclassificeerd volgens de ACMG/AMP-richtlijnen en beoordeeld door specialistische artsen.

📋

Stap 3 — Resultaten en begeleiding

Een gedetailleerd klinisch rapport wordt binnen de aangegeven levertijd van uw pakket bezorgd. Uw MedEx-arts bespreekt de bevindingen met u en genetische counseling is inbegrepen voor alle resultaten.

Resultaten begrijpen
Wat uw rapport betekent
Alle bevindingen worden door specialistische artsen geïnterpreteerd in het licht van uw klinische symptomen en familiegeschiedenis, met behulp van het internationaal erkende ACMG/AMP 5-punts classificatiesysteem.
Spectrum voor variantclassificatie (ACMG/AMP-richtlijnen)
Goedaardig
Waarschijnlijk goedaardig
VUS
Waarschijnlijk pathogeen
Pathogeen
← Laag pathogeen risico Hoog pathogeen risico →

Positief

Er is een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant geïdentificeerd die overeenkomt met uw klinische beeld. Uw MedEx-arts zal u adviseren over de volgende stappen voor de behandeling, de behandelingsopties en de implicaties voor screening binnen uw familie.

!

Onbeslissend

Er is een variant met onzekere betekenis (VUS) gedetecteerd. Het huidige bewijsmateriaal is onvoldoende om te bevestigen dat deze variant ziekteverwekkend is. Naarmate er meer onderzoek wordt gedaan, kan de variant opnieuw worden geclassificeerd. Een heranalyse van nieuwe symptomen is gratis beschikbaar.

Negatief

Er werden geen ziekteverwekkende varianten gevonden in de geanalyseerde gebieden. Een negatief resultaat sluit een genetische aandoening niet volledig uit; sommige varianten kunnen zich buiten het exoom bevinden. Uw arts zal met u bespreken of verder onderzoek nodig is.

Voorwaarden gedekt
Erfelijke aandoeningen
die wij kunnen helpen diagnosticeren
Erfelijke hart- en vaatziekten
Erfelijke kankersyndromen
Erfelijke neurologische ziekte
Erfelijke stofwisselingsstoornissen
Erfelijke nierziekte
Mitochondriale ziekten
Bindweefselaandoeningen
Skeletdysplasieën
Primaire immuundeficiënties
Neuromusculaire ziekten
Intellectuele beperking
Aangeboren afwijkingen
Epilepsie en aanvalsstoornissen
Hematologische aandoeningen
ontwikkelingsachterstand
Oogheelkundige aandoeningen
Endocriene stoornissen
Longziekte
Gehoorverlies (erfelijk)
Huidaandoeningen (genodermatosen)
Analysespecificaties
Gedetailleerde testinformatie
WES — Whole Exome Sequencing
WGS/DGS — Volledige genoomsequentie
Testcode
OT001
Doelgenen
22.000 genen, waaronder mitochondriaal DNA (mtDNA)
Doelwitverrijking
MGIEasy Exoomcaptatie V5 (MGI)
Platform
DNBSEQ-G400 (MGI) — 2 × 100 bp gepaarde-eind-reads
Gemiddelde diepte
100X
Referentiegenoom
GRCh37 / UCSC hg19
Bio-informatica
Interne analyseprocedure; varianten geclassificeerd volgens de ACMG/AMP-richtlijnen (Richards et al., 2015). Pathogene en waarschijnlijk pathogene varianten worden gerapporteerd; varianten van onbekende significantie (VUS) worden naar eigen inzicht gerapporteerd. Varianten die de interne kwaliteitscontrole doorstaan, worden niet gevalideerd door Sanger-sequencing.
Testontwerp
Solo · Duo · Trio (Solo: alleen de indexpatiënt; Duo: indexpatiënt + één familielid; Trio: indexpatiënt + twee familieleden)
Exemplaar
EDTA volbloed — 3 ml
Ommekeer
34 dagen vanaf ontvangst van het monster
Ruwe data
FASTQ-, BAM-, VCF- en annotatiebestanden zijn op aanvraag beschikbaar
Accreditatie
CAP · CLIA · ISO 15189
Testcode
OT002
Dekking
Volledig genoom — Exon + Intron + mtDNA (het complete menselijke genoom inclusief niet-coderende gebieden)
Doelwitverrijking
PCR-vrije preparatie van een complete genoombibliotheek
Platform
DNBSEQ-T7 (MGI) — 2 × 150 bp gepaarde-eind-reads
Gemiddelde diepte
30X (hele genoom)
Referentiegenoom
GRCh37 / UCSC hg19
Bio-informatica
Intern ontwikkeld analysesysteem; detecteert SNV's, indelmutaties, structurele varianten, CNV's en herhalingsuitbreidingen. Varianten worden geclassificeerd volgens de ACMG/AMP-richtlijnen. Varianten in niet-coderende en regulatoire regio's worden geanalyseerd. Pathogene en waarschijnlijk pathogene varianten worden gerapporteerd.
Testontwerp
Solo · Duo · Trio
Exemplaar
EDTA volbloed — 3 ml
Ommekeer
66 dagen vanaf ontvangst van het monster
Ruwe data
CRAM-, VCF- en annotatiebestanden zijn op aanvraag beschikbaar
Accreditatie
CAP · CLIA · ISO 15189



Technische details
Analysespecificaties
Doelgenen
22.000 eiwitcoderende genen, waaronder mtDNA
Verrijking
MGIEasy Exoomcaptatie V5 (MGI)
Platform
DNBSEQ-G400 / DNBSEQ-T7 (MGI) · 2×100 bp gepaarde-eind-reads
Gemiddelde diepte
100X (in de praktijk wordt doorgaans 163X behaald)
Referentie
GRCh37 / UCSC hg19
Classificatie
ACMG/AMP-richtlijnen (Richards et al., 2015)
Testontwerpen
Solo · Duo · Trio
Ruwe data
FASTQ-, BAM-, VCF- en annotatiebestanden op aanvraag
Exemplaar
EDTA volbloed — 3 ml
Accreditatie
CAP · CLIA · ACAP · ISO 15189
Veelgestelde vragen
Uw vragen beantwoord

Wat is het verschil tussen DES, WES en WGS?

DES (Diagnostic Exome Sequencing) omvat 5.870 bekende ziektegenen – ideaal als u een gericht en kosteneffectief startpunt wilt. WES (Whole Exome Sequencing) omvat alle 22.000 eiwitcoderende genen en biedt daarmee de breedste exoomdekking. WGS (Whole Genome Sequencing) omvat het volledige genoom, inclusief niet-coderende gebieden, en wordt aanbevolen wanneer WES geen uitsluitend resultaat oplevert of wanneer structurele varianten/herhalingsuitbreidingen worden vermoed. Ons team helpt u tijdens uw consult de juiste optie te kiezen.

Hoe lang duurt het voordat de resultaten zichtbaar zijn?

+
De doorlooptijden vanaf ontvangst van het monster zijn: DES — 21 dagen, WES — 34 dagen, WGS/DGS — 66 dagen. Ons team laat u weten wanneer uw rapport klaar is en plant een bespreking van de resultaten met uw arts in.

Welk monster is nodig en hoe wordt het afgenomen?

+
Er is slechts een standaard bloedafname van 3 ml in een EDTA-buisje nodig. De afname wordt in de MedEx-kliniek uitgevoerd door ons verpleegkundig team. Nuchter zijn of speciale voorbereiding is niet nodig. Het monster wordt vervolgens naar ons geaccrediteerde laboratoriumpartner verzonden.

Kunnen gezinsleden tegelijkertijd getest worden?

+
Ja, WES en WGS bieden Duo-testen (u plus één ouder of familielid) en Trio-testen (u plus beide ouders). Het betrekken van familieleden verbetert de diagnostische opbrengst aanzienlijk, omdat we hiermee kunnen vaststellen of varianten erfelijk zijn of de novo (nieuw) zijn ontstaan. Uw arts zal u adviseren over de meest geschikte configuratie voor uw situatie.

Is mitochondriaal DNA inbegrepen?

+
Ja. Alle drie de testopties — DES, WES en WGS — omvatten een volledige analyse van mitochondriaal DNA. Dit is met name belangrijk voor patiënten met een vermoedelijke mitochondriale aandoening, die zich vaak manifesteert met aantasting van meerdere organen, inspanningsintolerantie of lactaatacidose.

Wat als mijn uitslag onduidelijk is (VUS)?

+
Een variant van onzekere betekenis (VUS) betekent dat er een genetische verandering is gevonden, maar dat er momenteel onvoldoende bewijs is om te bevestigen dat deze de ziekte veroorzaakt. Naarmate er nieuw onderzoek beschikbaar komt, worden VUS-varianten vaak opnieuw geclassificeerd als pathogeen of goedaardig. Als u nieuwe symptomen ontwikkelt of als er nieuw bewijs naar voren komt, kunt u kosteloos een heranalyse van uw bestaande gegevens aanvragen – hiervoor is geen nieuwe bloedafname nodig.

Kan ik mijn ruwe sequentiedata krijgen?

+
Ja. FASTQ-, BAM-, VCF- en annotatiebestanden zijn op aanvraag beschikbaar. Deze kunnen worden gedeeld met andere zorgverleners, gebruikt voor onafhankelijke bio-informatische analyses of opgeslagen voor toekomstige heranalyses naarmate de genomische kennis vordert.

Wat zijn de beperkingen van WES?

+
WES omvat geen niet-coderende (intronische) gebieden, waardoor varianten in regulerende sequenties mogelijk gemist worden. Het kan grote chromosomale herschikkingen, nucleotide-repeat-expansies, mozaïcisme onder de ~20% of epigenetische veranderingen niet betrouwbaar detecteren. Sommige genen met repetitieve sequenties of een hoog GC-gehalte kunnen een suboptimale dekking hebben. Als WES negatief is, maar er een sterk vermoeden blijft bestaan, is WGS de aanbevolen volgende stap.

Is genetische counseling inbegrepen?

+
Ja. Alle WES- en WGS-pakketten bij MedEx omvatten een bespreking van de resultaten met een arts met ervaring in de genetica. Formele genetische counselinggesprekken zijn beschikbaar voor alle patiënten, met name voor patiënten met positieve of complexe resultaten, om u te helpen inzicht te krijgen in overervingspatronen, gevolgen voor uw familie en behandelingsmogelijkheden.

Worden mijn genetische gegevens vertrouwelijk behandeld?

+
Absoluut. Uw genetische gegevens worden behandeld als de meest gevoelige medische informatie en worden beschermd door strikte privacyprotocollen. De gegevens worden opgeslagen in versleutelde systemen en worden alleen gedeeld met uw behandelend arts en het geaccrediteerde laboratorium. We delen nooit identificeerbare genetische gegevens met derden, verzekeraars of werkgevers zonder uw uitdrukkelijke toestemming.

Boek vandaag nog uw consult

Ons deskundige medische team staat klaar om u te begeleiden. Kies uw favoriete kanaal en neem direct contact met ons op – wij helpen u graag.

Neem contact op met MedEx Thailand
Nu beschikbaar · Ma-zo, 8.00-22.00 uur