Wat NIPT detecteert: trisomieën, verschillen in geslachtschromosomen en de hiaten daartussen

Richtlijnen voor prenatale screening · 2026

De samenstelling van de testpanels verschilt enorm per laboratorium. Het is de moeite waard om vijf minuten te besteden aan het uitzoeken wat er op jouw panel staat – en wat er bij alle panels ontbreekt – voordat je een afspraak maakt.

Door MedEx · Bijgewerkt september 2026 · Leestijd: ca. 9 minuten

Snel antwoord

Standaard NIPT screent op trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13en rapporteert meestal ook verschillen in geslachtschromosomen zoals het syndroom van Turner (45,X), het syndroom van Klinefelter (47,XXY), triple X en XYY. Uitgebreidere panels kunnen microdeleties en zeldzame autosomale trisomieën toevoegen. De detectieprestaties nemen af ​​naarmate de aandoeningen zeldzamer worden: de detectie is het sterkst voor trisomie 21 en het zwakst voor microdeleties, waarbij de meeste positieve resultaten vals zijn. NIPT niet op structurele afwijkingen, neuralebuisdefecten, monogenetische aandoeningen zoals thalassemie of de meeste chromosomale herschikkingen.

In deze handleiding

1. De belangrijkste trisomieën
2. Verschillen in geslachtschromosomen
3. Microdeleties en uitgebreide panelen
4. Wat geen NIPT-test dekt

De belangrijkste trisomieën

Trisomie 21 (syndroom van Down) is de meest voorkomende autosomale trisomie bij de geboorte en de NIPT-test is ontwikkeld om deze aandoening op te sporen. De detectiepercentages liggen boven de 99% in gepubliceerde studies en de positief voorspellende waarde is de hoogste van alle tests, en neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Trisomie 18 (syndroom van Edwards) komt minder vaak voor en gaat gepaard met ernstige structurele afwijkingen en een slechte prognose. De diagnose wordt vaak gesteld, maar de positief voorspellende waarde is lager dan bij trisomie 21.

Trisomie 13 (Patau-syndroom) komt nog zeldzamer voor, en hier slaat de rekensom toe: een aanzienlijk deel van de resultaten met een hoog risico zijn vals-positief. Het is ook een van de aandoeningen die gepaard gaan met een lagere foetale fractie, wat de testen kan bemoeilijken — zie de handleiding voor foetale fractie.

Het patroon is consistent: naarmate een aandoening zeldzamer wordt, neemt de kans af dat een positief resultaat echt is, ook al is de test zelf niet veranderd. De berekening wordt uitgelegd in de NIPT-nauwkeurigheidsgids.

Verschillen in geslachtschromosomen

Voordat je je aanmeldt, zijn er twee dingen die je moet begrijpen. Ten eerste komen vals-positieve resultaten vaker voor dan bij trisomie 21, vaak als gevolg van beperkt placentair mozaïcisme of een niet-gediagnosticeerde variatie in de geslachtschromosomen van de moeder — soms detecteert NIPT een verschil bij de moeder in plaats van bij de baby. Ten tweede zijn de klinische uitkomsten voor veel van deze aandoeningen zeer variabel en vaak mild, waardoor het lastiger is om op basis van de informatie actie te ondernemen dan men verwacht.

Dit is een goede reden om te bespreken of u vóór de test een geslachtschromosoomonderzoek wilt laten uitvoeren. Een teleconsultatie met een specialist is hiervoor de juiste gelegenheid.

Microdeleties en uitgebreide panelen

Sommige laboratoria bieden screening aan voor microdeletiesyndromen zoals de 22q11.2-deletie (DiGeorge-syndroom) en voor zeldzame autosomale trisomieën.

Beroepsorganisaties zijn het hierover niet eens. ACOG adviseert routinematige screening op microdeleties vanwege onvoldoende bewijs en een lage positief voorspellende waarde. ACMG neemt een meer ondersteunend standpunt in, met name voor 22q11.2, de meest voorkomende microdeletie met reële klinische gevolgen. Beide standpunten zijn verdedigbaar en de onenigheid is oprecht, niet een kwestie van verouderde informatie van de ene partij.

Wat niet ter discussie staat, is de rekenkunde. Omdat microdeleties zeldzaam zijn, is de positief voorspellende waarde laag – wat vaak betekent dat de meeste positieve resultaten vals-positief zijn. Iedereen die zich aanmeldt, moet begrijpen dat een positief resultaat eerder zal leiden tot een invasieve diagnostische procedure die uiteindelijk normaal blijkt te zijn, dan tot een daadwerkelijke bevinding.

Vraag specifiek welke resultaten er op het testpanel staan ​​dat u via de MedEx NIPT-service wordt aangeboden , en wat een positieve uitslag in de praktijk zou betekenen.

Wat geen NIPT-test dekt

• Structurele afwijkingen — aangeboren hartafwijkingen, gespleten lip en gehemelte, afwijkingen aan de ledematen, nieren en hersenen. Hiervoor is een echografie nodig; zie MedEx-beeldvormingsdiensten.
• Neurale buisdefecten zoals spina bifida, vastgesteld met behulp van echografie.
• Aandoeningen die door één gen worden veroorzaakt , zoals thalassemie, cystische fibrose, spinale musculaire atrofie en fragiel X-syndroom, vereisen dragerschapsscreening. Vooral thalassemie is in Thailand zeer relevant. Zie de screeningsgids voor thalassemie.
• Gebalanceerde translocaties en veel varianten in het aantal kopieën, waarvoor een karyotypering of microarray nodig is.
• Triploïdie, die door de meeste NIPT-methoden slecht of helemaal niet wordt gedetecteerd.
• Ontwikkelings- en intellectuele uitkomstendie geen enkele prenatale test kan voorspellen.

Een compleet prenatale plan combineert NIPT, echografie en, indien relevant, dragerschapsscreening. Zie de handleiding voor het prenatale testtraject.

Veelgestelde vragen

Op welke aandoeningen wordt met NIPT gescreend?

Trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13 worden standaard gedetecteerd, meestal in combinatie met afwijkingen in de geslachtschromosomen zoals het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter. Uitgebreidere testpanels kunnen microdeleties en zeldzame autosomale trisomieën omvatten.

Detecteert NIPT alle aangeboren afwijkingen?

Nee. Het screent niet op structurele afwijkingen zoals hartafwijkingen of een gespleten lip en gehemelte, noch op neuralebuisdefecten. Echografie doet dat wel.

Kan NIPT thalassemie opsporen?

Nee. Thalassemie is een aandoening die door één gen wordt veroorzaakt en waarvoor dragerschapsscreening nodig is. Dit staat los van de NIPT-test en is met name relevant in Thailand, waar dragerschap veel voorkomt.

Moet ik microdeletiescreening toevoegen?

Beroepsorganisaties verschillen van mening. ACOG adviseert op basis van bewijsmateriaal om niet routinematig te screenen op microdeleties, terwijl ACMG specifiek screening op 22q11.2 ondersteunt. Omdat microdeleties zeldzaam zijn, zijn de meeste positieve resultaten vals-positief. Zorg er daarom voor dat u begrijpt wat de gevolgen van een positieve uitslag zijn voordat u zich aanmeldt.

Waarom zijn de resultaten van geslachtschromosoomonderzoek minder betrouwbaar?

Vals-positieve resultaten komen vaker voor, vaak als gevolg van beperkt placentaal mozaïcisme of een niet-gediagnosticeerde geslachtschromosoomafwijking bij de moeder. De uitkomsten voor verschillende van deze aandoeningen zijn bovendien zeer variabel, waardoor het lastiger is om op basis van deze informatie actie te ondernemen.

Kan NIPT triploïdie opsporen?

De meeste methoden detecteren triploïdie slecht of helemaal niet, wat een van de redenen is waarom echografie een essentieel onderdeel blijft van prenatale diagnostiek.

Bronnen en verdere literatuur

1. ACOG-praktijkrichtlijn: Screening op foetale chromosomale afwijkingen
2. ACMG: Praktische handleiding voor niet-invasieve prenatale screening
3. MedEx NIPT-service

Medische disclaimer: Dit artikel bevat algemene gezondheidsinformatie en vervangt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Referentiewaarden van laboratoria verschillen per laboratorium en resultaten moeten worden geïnterpreteerd in samenhang met uw symptomen, medicijnen en medische geschiedenis. Overleg met een gekwalificeerde arts voordat u een behandeling start, stopt of wijzigt. Servicegegevens, inbegrepen diensten en prijzen kunnen wijzigen – bevestig deze met MedEx voordat u boekt.