Beschrijving
VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 Plus is een genetische dragerschapstest, speciaal ontwikkeld voor individuen en stellen die inzicht willen krijgen in hun risico om bepaalde erfelijke aandoeningen door te geven aan hun toekomstige kind. De test is geschikt voor mensen die een zwangerschap plannen, stellen die meer informatie willen vóór de conceptie en zwangere vrouwen tot 14 weken zwangerschap.
Dit panel screent op 173 genetische aandoeningen, waaronder aandoeningen zoals Duchenne spierdystrofie, hemofilie B, spinale musculaire atrofie, cystische fibrose, fragiel-X-syndroom, de ziekte van Tay-Sachs, alfa-thalassemie, bèta-thalassemieen vele andere erfelijke aandoeningen.
Veel mensen die drager zijn van een genetische aandoening zijn gezond en hebben mogelijk geen symptomen of bekende familiegeschiedenis. Dragerschapsscreening helpt vast te stellen of iemand drager is van specifieke genmutaties die aan een kind kunnen worden doorgegeven. Als beide partners drager zijn van een genmutatie die verband houdt met dezelfde aandoening, is de kans groter dat een kind door die aandoening wordt getroffen.
Voor de test is een bloedmonster van 5 cc. De afspraak duurt meestal 10 tot 20 minuten. Nuchter zijn is niet nodigen patiënten hoeven voorafgaand aan de bloedafname geen eten of drinken te vermijden.
De resultaten zijn doorgaans binnen 21 werkdagen en worden per e-mail verstuurd. Indien een dragerschap wordt vastgesteld, kan overleg met een arts of genetisch adviseur worden aanbevolen om de uitslag toe te lichten en mogelijke vervolgstappen te bespreken.
