Screening op dragerschap van spinale musculaire atrofie met analyse van het fragiele X-syndroom

Beschrijving

Een dragerschapstest die het risico op spinale musculaire atrofie (SMA) en het fragiele X-syndroom, twee genetische aandoeningen, in kaart brengt. Vroegtijdige opsporing is belangrijk voor gezinsplanning en ziektebeheer.

Deze laboratoriumtest omvat het afnemen van een monster thuis met behulp van een meegeleverde kit of door een arts, en u ontvangt een uitgebreid medisch rapport met uw resultaten.