Beschrijving
Detecteert mutaties in het PAH-gen die geassocieerd zijn met fenylketonurie (PKU), een stofwisselingsstoornis die, indien onbehandeld, ontwikkelingsachterstand veroorzaakt.
Deze laboratoriumtest omvat het afnemen van een monster thuis met behulp van een meegeleverde kit of door een arts, en u ontvangt een uitgebreid medisch rapport met uw resultaten.
