Panorama NIPT: Waarop wordt gescreend en is het geschikt voor jou?

Gids voor prenatale screening

Panorama NIPT is een van de bekende bloedtesten voor prenatale screening. Inzicht in de mogelijkheden en beperkingen van deze test kan u helpen uw opties met een gynaecoloog te bespreken.

Wat is Panorama NIPT?

Panorama is een prenatale screeningstest ontwikkeld door Natera. Een bloedmonster wordt geanalyseerd op celvrij DNA, inclusief fragmenten die grotendeels door de placenta worden afgegeven. De test schat de kans op bepaalde chromosomale aandoeningen. Er wordt gebruikgemaakt van een single-nucleotide polymorfisme (SNP)-benadering. Natera geeft aan dat Panorama vanaf negen weken zwangerschap.

NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test; het is een categorie, geen andere naam voor Panorama. Laboratoria gebruiken verschillende methoden en testpanels, wat van invloed is op de testdata, de onderzochte aandoeningen en de geschiktheid voor een tweelingzwangerschap. Bij de bloedafname wordt geen naald in de baarmoeder ingebracht.

Voor welke omstandigheden is Panorama geschikt?

De aandoeningen waar mensen het vaakst naar vragen, zijn trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards) en trisomie 13 (syndroom van Patau). Een trisomie betekent dat er een extra kopie van het betreffende chromosoom aanwezig is. Dit zijn de meest voorkomende chromosoomafwijkingen die besproken worden wanneer patiënten op zoek zijn naar een bloedtest voor het syndroom van Down of een chromosoomonderzoek tijdens de zwangerschap.

Afhankelijk van het panel en de zwangerschap kan Panorama ook screenen op bepaalde geslachtschromosoomafwijkingen, triploïdie of bepaalde microdeleties. Triploïdie betekent een extra set chromosomen; microdeleties betreffen ontbrekende kleine segmenten. De opties variëren per panel en land, dus controleer wat er lokaal beschikbaar is.

Uitgebreidere testpanels vereisen zorgvuldige overweging. Zeldzamere bevindingen kunnen lastiger te interpreteren zijn, en de Society for Maternal-Fetal Medicine raadt routinematige bevolkingsscreening op microdeleties af. Bespreek optionele resultaten met een arts voordat u deze aanvraagt.

Voor wie is prenatale chromosoomscreening geschikt?

Iedere zwangere vrouw kan, ongeacht haar leeftijd, de screening op trisomie 21, 18 en 13 bespreken. U hoeft niet te wachten tot u 35 bent. Sommige vrouwen willen al vroeg in de zwangerschap informatie; anderen hebben een eerdere zwangerschap met een kind met trisomie 21, 18 en 13 gehad of een uitslag van een andere screening die vragen oproept. De beslissing moet aansluiten bij uw persoonlijke voorkeuren en het advies van uw verloskundig team.

Bij een tweelingzwangerschapkan NIPT een optie zijn, hoewel de rapportage verschilt van die bij een eenlingzwangerschap. Panorama beschrijft specifieke inzichten voor tweelingen, waaronder of de tweelingen eeneiig of twee-eiig zijn in in aanmerking komende gevallen. Vermeld IVF, een eiceldonor, een draagmoeder of een verdwenen tweeling, aangezien dit van invloed kan zijn op de geschiktheid.

Als een echografie al een structurele afwijking laat zien, kan een specialist genetische counseling en diagnostisch onderzoek aanbevelen in plaats van te vertrouwen op een andere screeningsuitslag. Een normale NIPT-uitslag vervangt de aanbevolen echografieën tijdens de zwangerschap niet.

Hoe moet je een Panorama NIPT-uitslag interpreteren?

Een met een laag risico betekent dat de geteste aandoeningen minder waarschijnlijk zijn; het sluit niet elke genetische of structurele aandoening uit. Een met een hoog risico duidt op een verhoogde kans, maar is geen diagnose. Uw arts kan de betekenis ervan toelichten in combinatie met de echografiebevindingen.

Een uitslag met een hoog risico moet worden gevolgd door een gesprek over bevestiging met een diagnostische procedure zoals vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie voordat belangrijke beslissingen over de zwangerschap worden genomen. Soms kan een laboratorium geen interpreteerbare uitslag geven, ook wel een "no-call" genoemd. Ook die uitkomst verdient vervolgonderzoek; de juiste stap kan een nieuw monster, een echografie of diagnostisch onderzoek zijn, afhankelijk van de omstandigheden.

Hoe nauwkeurig is Panorama NIPT?

Prestatie is geen vast getal dat voor elke aandoening geldt. Screening op trisomie 21 is over het algemeen informatiever dan screening op sommige zeldzame aandoeningen. De positief voorspellende waarde van een uitslag hangt ook af van hoe waarschijnlijk de aandoening was vóór de test. Als u een nauwkeurigheidspercentage in een advertentie ziet, controleer dan op welke aandoening, onderzoekspopulatie en meetmethode het betrekking heeft. Uw verloskundige kan het rapport voor uw specifieke zwangerschap interpreteren.

Wat is het verschil tussen Panorama en de NIPT-service van MedEx?

Panorama is Natera's naamloze, op SNP gebaseerde product, waarbij testen vanaf negen weken mogelijk zijn. De momenteel door MedEx aangeboden NIPT-service is een andere service: deze maakt gebruik van next-generation sequencing (NGS) van celvrij DNA via een samenwerking tussen MedEx en het Center for Medical Genomics van de Faculteit Geneeskunde van het Ramathibodi Ziekenhuis, Mahidol Universiteit. MedEx adverteert met afname vanaf 10 weken, opties voor eenling- en tweelingzwangerschappen, en resultaten binnen ongeveer zeven dagen, tenzij aanvullende analyse of een nieuwe afname nodig is.

MedEx biedt de pakketten Essentials, Pro en Twins aan. Controleer de inhoud, prijs en voorwaarden voordat u boekt. De afname kan plaatsvinden in een kliniek of, indien mogelijk, thuis of in een hotel. MedEx kan helpen bij het regelen van een vervolgconsult. Panorama is niet het product dat wordt aangeboden in de huidige NIPT-pakketten van MedEx.

Een NIPT-test kiezen in Bangkok

Bij het vergelijken van NIPT-opties in Bangkok is het belangrijk om de zwangerschapsduur, of het om een ​​eenling- of tweelingtest gaat, de voorwaarden voor het rapport, de doorlooptijd, de afnamelocatie en de beschikbaarheid van counseling te controleren. Vraag wie het rapport ontvangt en met wie u contact moet opnemen bij een hoog risico of een onduidelijk resultaat. Als uw zwangerschap bijzondere omstandigheden kent, vraag dan om persoonlijk advies voordat u een afspraak maakt.

Veelgestelde vragen

Verder lezen: Natera Panorama · SMFM-richtlijnen voor celvrije DNA-screening · Details over de MedEx NIPT-service.