NIPT in Bangkok: Wat het is, wanneer je het moet doen en waar de beperkingen liggen

Gids voor prenatale screening — begin hier · 2026

NIPT is de meest nauwkeurige prenatale screeningstest die er is, maar het blijft een screeningstest. Het begrijpen van dat onderscheid is het belangrijkste.

Door MedEx · Bijgewerkt september 2026 · Leestijd: ca. 10 minuten

Snel antwoord

Niet-invasieve prenatale testen (NIPT) analyseren celvrij DNA dat in het bloed van de moeder circuleert, waarvan het grootste deel afkomstig is van de placenta. Vanaf 10 weken zwangerschap kan hiermee worden gescreend op de meest voorkomende trisomieën – het syndroom van Down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13) – en op afwijkingen in de geslachtschromosomen. Er is slechts een bloedmonster van de moeder nodig, waardoor er geen risico op een miskraam. Het blijft echter een screeningstest: een hoogrisico-uitslag schat de waarschijnlijkheid in en moet worden bevestigd door middel van vlokkentest of vruchtwaterpunctie voordat een definitieve beslissing kan worden genomen.

In deze handleiding

1. Hoe NIPT werkt
2. Waar het op screent
3. Wat NIPT je niet kan vertellen
4. Nauwkeurigheid, eerlijk gezegd
5. Wie zou het moeten overwegen, en wat volgt er daarna?

Hoe NIPT werkt

Tijdens de zwangerschap circuleren kleine DNA-fragmenten van de placenta in de bloedbaan van de moeder, samen met haar eigen DNA. NIPT analyseert dit mengsel en meet of de hoeveelheid DNA van elk chromosoom overeenkomt met de verwachte hoeveelheid. Een overmaat aan DNA van chromosoom 21 wijst bijvoorbeeld op een grotere kans op trisomie 21.

Het percentage van het totaal dat afkomstig is van de placenta wordt de foetale fractie. Dit is belangrijk omdat de test voldoende placenta-DNA nodig heeft om een ​​verschil betrouwbaar te kunnen detecteren – doorgaans minstens ongeveer 4%. De foetale fractie stijgt met de zwangerschapsduur en daalt bij een hoger gewicht van de moeder. Daarom zijn de timing en, soms, een herhaalde afname van belang. Dit wordt uitgebreid besproken in de handleiding voor de foetale fractie.

Het belangrijke verschil: het DNA is afkomstig van de placenta, niet rechtstreeks van de baby. Meestal zijn ze genetisch identiek, maar niet altijd – en dat is de oorzaak van de meeste vals-positieve resultaten.

Waar het op screent

De testpanels verschillen aanzienlijk per laboratorium, dus controleer wat er precies inbegrepen is voordat u via de MedEx NIPT-service.

Wat NIPT je niet kan vertellen

Dit is waar verwachtingen het vaakst afwijken van de realiteit. NIPT screent niet op:

• De meeste structurele afwijkingen – hartafwijkingen, schisis, ledemaatafwijkingen, nierafwijkingen – worden opgespoord met echografie. Daarom blijft een echoscopie naar structurele afwijkingen essentieel. Zie MedEx imaging services.
• Neurale buisdefecten zoals spina bifida.
• Aandoeningen die door één gen worden veroorzaakt , zoals thalassemie, cystische fibrose of spinale musculaire atrofie. Hiervoor is dragerschapsscreening nodig — met name relevant in Thailand, waar thalassemiedragerschap veel voorkomt. Zie de handleiding voor dragerschapsscreening bij thalassemie.
• De meeste chromosomale herschikkingen, waaronder gebalanceerde translocaties en veel veranderingen in het aantal kopieën.
• Ontwikkelingsuitkomst. Een NIPT-test met een laag risico is geen garantie voor een gezonde baby.

Een NIPT-test met een laag risico in combinatie met een normale echoscopie is geruststellend. Geen van beide is op zichzelf echter volledig.

Nauwkeurigheid, eerlijk gezegd

NIPT wordt vaak aangeprezen als "99% nauwkeurig", wat een samenvoeging is van twee verschillende meetmethoden.

De sensitiviteit – het percentage zwangerschappen met een afwijking dat door de test wordt opgespoord – ligt daadwerkelijk boven de 99% voor trisomie 21. Dat getal klopt.

De positieve voorspellende waarde – de kans dat een hoogrisico-uitslag daadwerkelijk een zwangerschap met een afwijking weerspiegelt – is een heel ander getal en hangt af van hoe vaak de aandoening voorkomt in de geteste populatie. Omdat trisomie 21 zeldzaam is, vooral bij jonge moeders, kan de positieve voorspellende waarde aanzienlijk lager zijn dan 99%. Voor zeldzamere aandoeningen zoals trisomie 13 en microdeleties kan deze waarde zo laag zijn dat de meeste positieve resultaten vals zijn.

De praktische consequentie: er mag nooit een onomkeerbare beslissing worden genomen op basis van alleen een NIPT-uitslag. Bevestigend diagnostisch onderzoek is vereist. De berekening wordt uitgelegd in de handleiding voor de nauwkeurigheid van de NIPT.

Wie zou het moeten overwegen, en wat volgt er daarna?

NIPT is geschikt voor iedereen die informatie wil over de meest voorkomende trisomieën zonder risicovolle procedures. Het is met name nuttig bij een hogere leeftijd van de moeder, een verhoogd risico bij de gecombineerde screening in het eerste trimester, of een eerdere zwangerschap met een getroffen foetus. In de laatste twee gevallen is de positief voorspellende waarde hoger omdat het eerdere risico hoger is.

Voordat je je laat testen, is het verstandig om te bedenken wat je met elk mogelijk resultaat zou doen. Sommige mensen willen de informatie hoe dan ook hebben; anderen zouden er niets mee doen en geven er misschien de voorkeur aan om de test te weigeren. Beide opties zijn begrijpelijk, en een kort gesprek vóór de bloedafname is waardevoller dan een gesprek erna. Maak een afspraak met een arts of een specialist voor een teleconsultatie.

Na de uitslag: bij een laagrisico-uitslag is nog steeds de standaard echoscopie nodig; bij een hoogrisico-uitslag is eerst een bevestigend onderzoek vereist. Raadpleeg de handleiding voor hoogrisico-uitslagen en de handleiding voor prenatale onderzoeken om te zien hoe de verschillende opties op elkaar aansluiten.

Veelgestelde vragen

Wanneer kan de NIPT-test worden uitgevoerd?

Vanaf 10 voltooide weken zwangerschap. Eerder testen brengt het risico met zich mee van een onvoldoende foetale fractie en een resultaat dat niet gerapporteerd kan worden, wat meestal betekent dat de bloedafname herhaald moet worden.

Is NIPT een diagnostische test?

Nee. Het is een screeningstest die de waarschijnlijkheid inschat. Een resultaat met een hoog risico moet worden bevestigd door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie voordat er een beslissing wordt genomen.

Is NIPT veilig voor de baby?

Ja. Er is alleen een bloedmonster van de moeder nodig en er is geen risico op een miskraam, in tegenstelling tot invasieve diagnostische procedures.

Wat detecteert NIPT niet?

De meeste structurele afwijkingen, zoals hartafwijkingen, neuralebuisdefecten, monogenetische aandoeningen zoals thalassemie en cystische fibrose, en de meeste chromosomale herschikkingen, worden opgespoord. De anomalie-scan en de dragerschapsscreening bestrijken een verschillend gebied.

Is NIPT echt 99 procent nauwkeurig?

De sensitiviteit voor trisomie 21 ligt daadwerkelijk boven de 99 procent, maar dat is iets anders dan de kans dat een positief resultaat correct is. De positief voorspellende waarde hangt af van hoe vaak de aandoening voorkomt en kan aanzienlijk lager liggen, vooral bij zeldzamere aandoeningen.

Is een echo nog steeds nodig als de NIPT-test een laag risico aangeeft?

Ja. NIPT beoordeelt geen structuur, dus de anomalieënscan blijft essentieel, ongeacht de NIPT-uitslag.

Bronnen en verdere literatuur

1. MedEx NIPT-service
2. ACOG-praktijkrichtlijn: Screening op foetale chromosomale afwijkingen
3. ACMG: Praktische handleiding voor niet-invasieve prenatale screening
4. Standpuntverklaring van ISPD over screening van celvrij DNA

Medische disclaimer: Dit artikel bevat algemene gezondheidsinformatie en vervangt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Referentiewaarden van laboratoria verschillen per laboratorium en resultaten moeten worden geïnterpreteerd in samenhang met uw symptomen, medicijnen en medische geschiedenis. Overleg met een gekwalificeerde arts voordat u een behandeling start, stopt of wijzigt. Servicegegevens, inbegrepen diensten en prijzen kunnen wijzigen – bevestig deze met MedEx voordat u boekt.