NIPT en foetale sekse: hoe betrouwbaar is het en wat kan er misgaan?

Richtlijnen voor prenatale screening · 2026

Het geslacht van de foetus kan vanaf 10 weken zeer nauwkeurig worden bepaald aan de hand van cfDNA. Het interessante is dat er maar weinig situaties zijn waarin dit niet het geval is, en waarom.

Door MedEx · Bijgewerkt september 2026 · Leestijd: ca. 7 minuten

Snel antwoord

NIPT bepaalt het geslacht van de foetus door te zoeken naar Y-chromosoomsequenties in celvrij DNA. Vanaf 10 weken is de nauwkeurigheid hoog; gepubliceerde studies melden een nauwkeurigheid van meer dan 99% wanneer de test op of na die datum wordt uitgevoerd. Fouten komen zelden voor en hebben aantoonbare oorzaken: te vroeg testen, lage foetale fractie, een verdwenen tweeling, maternaal of placentair mozaïcisme, een eerdere transplantatie of bloedtransfusie, en verschillen in geslachtsontwikkeling waarbij chromosomen en anatomie niet overeenkomen. Klinisch gezien is het geslacht van de foetus vooral van belang bij X-gebonden aandoeningen en congenitale bijnierhyperplasie.

In deze handleiding

1. Hoe het wordt bepaald
2. De erkende oorzaken van een afwijkend resultaat
3. Wanneer het geslacht van de foetus klinisch gezien echt van belang is
4. Praktische tips

Hoe het wordt bepaald

De test speurt naar Y-chromosoomsequenties. Als deze in voldoende hoeveelheid aanwezig zijn, wordt de uitslag als mannelijk gerapporteerd; als ze afwezig zijn, als vrouwelijk. Het is een beoordeling van aanwezigheid of afwezigheid in plaats van een meting, waardoor de test betrouwbaarder is dan trisomiedetectie, maar waardoor de foutieve uitslagen ook verschillend zijn.

Concreet gezegd verlopen de fouten in een voorspelbare richting. Als de foetale fractie erg laag is, kunnen Y-sequenties van een mannelijke foetus onder de detectiedrempel vallen en gemist worden, wat resulteert in een vrouwelijk resultaat bij een mannelijke zwangerschap. Het omgekeerde – het detecteren van Y-materiaal waar geen mannelijke foetus aanwezig is – vereist een externe bron van Y-DNA, vandaar dat de oorzaken zo specifiek zijn.

De erkende oorzaken van een afwijkend resultaat

Die laatste regel verdient het om begrepen te worden in plaats van als een fout te worden beschouwd. Waar cfDNA en echografie niet overeenkomen, is de juiste reactie een klinische beoordeling, geen herhaalde testen.

Wanneer het geslacht van de foetus klinisch gezien echt van belang is

X-gebonden aandoeningen. Wanneer een aandoening zoals hemofilie of Duchenne spierdystrofie in een familie voorkomt, bepaalt een vroege vaststelling van het geslacht van de foetus of verder diagnostisch onderzoek nodig is. Een uitslag die wijst op een meisje kan een invasieve procedure overbodig maken.

Aangeboren bijnierhyperplasie. In risicofamilies is vroege kennis van het geslacht van de foetus van belang voor beslissingen over prenatale zorg, en tijd is daarbij cruciaal.

Interpretatie van andere resultaten. Het geslacht van de foetus is nodig om de bevindingen met betrekking tot de geslachtschromosomen op een zinvolle manier te interpreteren.

In deze situaties is cfDNA-geslachtsbepaling een echt klinisch hulpmiddel en geen bijkomende extra, en dient dit in overleg met een specialist te gebeuren — zie de genetische testdiensten van MedEx en boek een teleconsultatie met een specialist.

Praktische tips

• Wacht minstens 10 weken. Bijna alle gerapporteerde discrepanties in de literatuur betreffen monsters die eerder zijn afgenomen.
• Laat eerst een dateringsecho maken, waarmee ook een tweeling of een verdwenen tweeling kan worden opgespoord — zie MedEx imaging services.
• Vermeld bij het boeken of u een bloedtransfusie, transplantatie of immunotherapie ondergaat .
• Beschouw het als zeer waarschijnlijk, niet als zeker. Een echo in het tweede trimester biedt onafhankelijke bevestiging.
• Informeer naar het beleid van de kliniek. De procedures rondom het bekendmaken van het geslacht van de foetus verschillen per zorgverlener en regio, en geslachtskeuze is geen toegestane toepassing van prenatale testen. Bevestig het beleid bij het boeken via de MedEx NIPT-service.

Veelgestelde vragen

Hoe nauwkeurig is NIPT voor het bepalen van het geslacht van de foetus?

Uit gepubliceerde studies blijkt dat de nauwkeurigheid boven de 99 procent ligt wanneer de test wordt uitgevoerd op of na 10 weken zwangerschap. Vóór die zwangerschapsduur neemt de nauwkeurigheid aanzienlijk af.

Kan een NIPT-test een verkeerde geslachtsbepaling geven?

Het komt zelden voor en de oorzaken zijn te achterhalen: te vroeg testen, een lage foetale fractie, een verdwenen tweeling, beperkt placentaal mozaïcisme, een eerdere transplantatie of bloedtransfusie en verschillen in de ontwikkeling van de geslachten.

Waarom kan een verdwenen tweeling de uitkomst beïnvloeden?

DNA van een tweeling waarvan de ontwikkeling vroegtijdig is gestopt, kan wekenlang in de bloedsomloop van de moeder aanwezig blijven. Daarom kunnen Y-chromosoomsequenties van een mannelijke tweeling worden gedetecteerd in een zwangerschap van een vrouw die de zwangerschap overleeft.

Wat als de NIPT-test en mijn echografie geen overeenstemming vertonen?

Dit vereist een klinische beoordeling in plaats van herhaalde tests. Oorzaken zijn onder andere de hierboven genoemde technische oorzaken, maar ook verschillen in de geslachtsontwikkeling waarbij het chromosomale geslacht en de anatomie daadwerkelijk niet overeenkomen.

Wanneer is het geslacht van de foetus medisch relevant?

Wanneer een familie een X-gebonden aandoening zoals hemofilie of Duchenne spierdystrofie draagt, en in families met een verhoogd risico op congenitale bijnierhyperplasie, is het ook nodig voor de interpretatie van bevindingen met betrekking tot de geslachtschromosomen.

Wordt het geslacht van de foetus altijd geregistreerd?

De werkwijze verschilt per aanbieder en regio, en geslachtskeuze is geen toegestane toepassing van prenatale testen. Vraag bij het maken van een afspraak na wat het beleid van de kliniek is.

Bronnen en verdere literatuur

1. ACOG-praktijkrichtlijn: Screening op foetale chromosomale afwijkingen
2. Standpuntverklaring van ISPD over screening van celvrij DNA
3. MedEx NIPT-service

Medische disclaimer: Dit artikel bevat algemene gezondheidsinformatie en vervangt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Referentiewaarden van laboratoria verschillen per laboratorium en resultaten moeten worden geïnterpreteerd in samenhang met uw symptomen, medicijnen en medische geschiedenis. Overleg met een gekwalificeerde arts voordat u een behandeling start, stopt of wijzigt. Servicegegevens, inbegrepen diensten en prijzen kunnen wijzigen – bevestig deze met MedEx voordat u boekt.