Description
Un test génétique permet de détecter les mutations du gène SMN1, notamment les exons 7 et 8, associées à l'amyotrophie spinale (SMA). Un diagnostic précoce est essentiel pour la prise en charge de la maladie et l'évaluation des options thérapeutiques, comme la thérapie génique.
Ce test de laboratoire comprend un prélèvement d'échantillon à domicile à l'aide d'un kit fourni ou par un professionnel de la santé, et vous recevrez un rapport complet sur votre santé physique avec vos résultats.
