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Síndrome del cromosoma X frágil

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Información adicional

También conocido como

Prueba del gen FMR1, prueba de ADN del síndrome del cromosoma X frágil, detección del síndrome del cromosoma X frágil

Muestra

Sangre entera con EDTA 5 ml (mínimo 2 ml)

Tiempo de respuesta

2 meses

Código de prueba

MD-NLT113

Tipo de prueba

General

Pruebas genéticas para el síndrome del cromosoma X frágil, una causa hereditaria común de discapacidad intelectual. Detecta mutaciones en el gen FMR1, en particular la expansión de repeticiones CGG, asociada a esta afección. Esencial para el diagnóstico y la planificación familiar.

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Descripción

Pruebas genéticas para el síndrome del cromosoma X frágil, una causa hereditaria común de discapacidad intelectual. Detecta mutaciones en el gen FMR1, en particular la expansión de repeticiones CGG, asociada a esta afección. Esencial para el diagnóstico y la planificación familiar.

Esta prueba de laboratorio incluye la recolección de muestras en el hogar a través de un kit provisto o por un médico, y recibirá un informe completo de salud física con sus resultados.

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