Perfil de la vía de metilación del ADN: hisopo bucal

Descripción

Perfil de la vía de metilación del ADN

Una prueba genética (que utiliza células de un hisopo bucal) que analiza los genes clave involucrados en la vía de metilación y el metabolismo del folato/B12.

¿Qué mide esta prueba?

Esto normalmente incluye variantes como:

• MTHFR (por ejemplo, C677T, A1298C)
• MTR
• MTRR
• COMT
• Otros genes que regulan el procesamiento de la homocisteína y del grupo metilo

El objetivo es identificar predisposiciones genéticas que podrían afectar los niveles de homocisteína y la eficiencia general de la metilación. Por ejemplo, una mutación común en MTHFR puede provocar niveles elevados de homocisteína y una disminución del folato activo, lo que aumenta el riesgo de problemas cardiovasculares o aborto espontáneo. La prueba proporciona información para una nutrición personalizada: las personas con ciertos polimorfismos podrían beneficiarse de formas específicas de vitaminas (como L-metilfolato en lugar de ácido fólico, o B12 como metilcobalamina) o dosis más altas.

¿Para quién es más adecuada esta prueba?

• Personas con dietas bajas en vitaminas B
• Aquellos que estén considerando tomar suplementos en dosis altas (quieren saber si son genéticamente necesarios)
• Personas con enfermedad cardíaca familiar o accidente cerebrovascular a una edad temprana
• Pacientes que utilizan mucha fortificación con ácido fólico y quieren saber si lo procesan adecuadamente

Uso clínico

Los profesionales de la medicina funcional suelen recetarlo a pacientes con niveles altos de homocisteína, antecedentes familiares importantes de enfermedades cardiovasculares o afecciones como fatiga crónica o problemas de salud mental que podrían estar relacionados con la metilación. Al conocer la genética, se pueden adaptar las intervenciones para optimizar el ciclo de metilación (favoreciendo la desintoxicación, la producción de neurotransmisores, etc.).