Descripción
Una prueba de secuenciación personalizada diseñada para identificar mutaciones específicas en un gen de interés. Se utiliza cuando se sospecha una variante genética conocida y puede ser útil para diagnosticar enfermedades genéticas raras, orientar las decisiones terapéuticas o evaluar los riesgos hereditarios.
Esta prueba de laboratorio incluye la recolección de muestras en el hogar a través de un kit provisto o por un médico, y recibirá un informe completo de salud física con sus resultados.
