Descripción
Una prueba genética para detectar mutaciones en el gen SMN1, específicamente en los exones 7 y 8, asociadas con la atrofia muscular espinal (AME). El diagnóstico temprano es crucial para el manejo de la enfermedad y para considerar opciones de tratamiento, como la terapia génica.
Esta prueba de laboratorio incluye la recolección de muestras en el hogar a través de un kit provisto o por un médico, y recibirá un informe completo de salud física con sus resultados.
