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Planificar un bebé suele comenzar con la nutrición, el ácido fólico, el seguimiento de la ovulación, las citas de fertilidad o las ecografías prenatales. Pero un paso importante que muchas parejas desconocen es la prueba de detección de portadores: un análisis de sangre que comprueba si una persona sana porta variantes genéticas que podrían transmitirse a un hijo. El programa VISTA Carrier Screening Targeted […]
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Planificar un bebé suele comenzar con la nutrición, el ácido fólico, el seguimiento de la ovulación, las citas de fertilidad o las ecografías prenatales. Pero un paso importante que muchas parejas desconocen es la prueba de detección de portadores: un análisis de sangre que comprueba si una persona sana es portadora de variantes genéticas que podrían transmitirse a un hijo.
El panel de detección de portadores VISTA 2.0, disponible en la clínica MedEx Neo Laboratory de Bangkok, analiza 173 afecciones genéticas hereditarias y está dirigido a hombres, mujeres, parejas que planean un embarazo y mujeres embarazadas antes de las 14 semanas de gestación. El precio de la prueba, según MedEx, es de 36 000 THB.
Esta guía está dirigida a padres y parejas que quizás aún no conozcan el término "pruebas de detección de portadores", pero que buscan respuestas a preguntas como: qué pruebas genéticas debemos realizarnos antes del embarazo, cómo comprobar el riesgo de enfermedades genéticas en el bebé, si ambos miembros de la pareja necesitan hacerse la prueba y dónde realizar pruebas genéticas preconcepcionales en Bangkok.
La prueba de detección de portadores es un tipo de prueba genética para personas generalmente sanas. Comprueba si se porta una variante patogénica en un gen relacionado con una enfermedad hereditaria. Un portador a menudo no presenta síntomas, por lo que los antecedentes familiares por sí solos pueden no ser suficientes para determinar si existe un riesgo reproductivo.
En muchas enfermedades recesivas, un niño corre riesgo cuando ambos padres biológicos portan una variante en el mismo gen. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad autosómica recesiva, un médico o un asesor genético puede explicar los posibles resultados de cada embarazo y las opciones disponibles antes o durante el mismo.
La mayoría de las parejas no empiezan buscando "pruebas de detección de portadores". Buscan porque están preocupadas, planeando o tratando de prepararse. Algunas búsquedas comunes incluyen "análisis de sangre antes del embarazo", "prueba genética antes del bebé", "prueba de enfermedades antes del embarazo", "prueba de talasemia antes del matrimonio", "prueba de atrofia muscular espinal antes del embarazo", "qué pruebas deben hacerse las parejas antes de tener un bebé" y "pruebas genéticas para parejas en Bangkok".
Por lo tanto, el blog debería utilizar el término médico "detección de portadores" y, al mismo tiempo, responder a las preguntas sencillas que los futuros padres suelen escribir en Google.
MedEx incluye el panel de detección de portadores VISTA 2.0 para la detección de 173 afecciones. Algunos ejemplos que aparecen en la página del servicio de MedEx son la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia B, la pérdida auditiva hereditaria y la sordera, la atrofia muscular espinal, la fenilcetonuria, la enfermedad de Wilson, la glucogenosis, la galactosemia, la alfa-talasemia, la beta-talasemia, la fibrosis quística, el síndrome del cromosoma X frágil, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la enfermedad de Tay-Sachs, el síndrome de Smith-Lemli-Opitz, el albinismo ocular ligado al cromosoma X, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y la enfermedad renal poliquística.
La prueba no garantiza que un futuro bebé esté libre de todas las afecciones genéticas. Es una herramienta de detección que ayuda a identificar si se es portador de las afecciones incluidas en el panel. La interpretación de los resultados y la planificación reproductiva deben consultarse con un profesional médico cualificado.
El momento ideal es antes del embarazo, ya que les da a las parejas más tiempo para comprender los resultados, realizar pruebas a su pareja si es necesario y considerar las opciones con tranquilidad. Las pruebas de detección de portadores también se pueden realizar durante el embarazo. La página del Panel Dirigido de Detección de Portadores 2.0 de MedEx VISTA indica que el paquete está disponible para mujeres, hombres y mujeres embarazadas antes de las 14 semanas de gestación.
| Artículo | Detalles del panel específico de detección de portadores VISTA 2.0 |
| Clínica | Clínica de laboratorio MedEx Neo |
| Ubicación | Sukhumvit 13, Bangkok, cerca de la estación BTS Nana |
| Muestra | muestra de sangre de 5 cc |
| Ayuno | No se requiere ayuno |
| Tiempo de servicio | Aproximadamente 10-20 minutos |
| Tiempo de resultado | Normalmente en un plazo de 21 días hábiles |
| Entrega de resultados | Entrega por correo electrónico |
| Precio indicado | 36.000 THB |
Un resultado negativo significa que la prueba no detectó variantes genéticas en las afecciones analizadas. Reduce el riesgo de padecer las afecciones incluidas en el panel, pero no elimina por completo el riesgo genético. Un resultado positivo significa que la persona es portadora de una o más afecciones. En ese caso, el siguiente paso suele ser realizar pruebas a la pareja, una evaluación clínica y, si procede, asesoramiento genético.
Si ambos miembros de la pareja portan variantes genéticas asociadas a la misma enfermedad recesiva, un médico puede analizar las opciones reproductivas. Estas pueden incluir la concepción natural con pruebas de diagnóstico prenatal, la fecundación in vitro con análisis embrionario cuando sea clínicamente apropiado, la donación de gametos u otras opciones de planificación familiar. El camino más adecuado depende de la enfermedad, los valores de la pareja, la edad gestacional y la recomendación del médico.
| Prueba | Propósito principal | Cuando los padres lo buscan |
| Detección de portadores | Comprueba si los padres portan variantes que podrían transmitirse a un hijo | Antes del embarazo o al principio del embarazo |
| Prueba NIPT | Analiza el ADN fetal durante el embarazo para detectar determinadas afecciones cromosómicas | Durante el embarazo |
| Pruebas de talasemia | Pruebas para detectar portadores de talasemia o variantes relacionadas con la enfermedad | Antes del matrimonio, antes del embarazo o durante el embarazo |
| Pruebas diagnósticas prenatales | Confirma si un feto tiene una afección específica | Solo cuando esté clínicamente indicado y lo recomiende un médico |
Si está planeando un embarazo, utilizando técnicas de reproducción asistida, considerando la donación de esperma u óvulos, o si ya está embarazada antes de las 14 semanas, el panel de detección de portadores VISTA 2.0 puede ayudarle a comprender si es portadora de variantes genéticas vinculadas a afecciones hereditarias que podrían afectar a un niño.
Reserve una consulta o hable con el equipo de MedEx para confirmar si esta prueba es adecuada para su situación.
No. Las pruebas de detección de portadores pueden ser relevantes tanto para mujeres como para hombres, ya que un niño hereda información genética de ambos padres biológicos.
Algunas parejas realizan la prueba primero a uno de los miembros, mientras que otras se la realizan a ambos a la vez para ahorrar tiempo. Si se descubre que uno de los miembros es portador, es posible que el otro miembro deba someterse a pruebas para detectar la misma afección o un panel relacionado.
La página del servicio MedEx indica que el paquete está disponible para mujeres embarazadas antes de las 14 semanas de gestación. Si ya está embarazada, consulte con un médico sobre el momento adecuado y los pasos a seguir.
No. Un resultado negativo reduce el riesgo de las variantes y afecciones cubiertas, pero ninguna prueba de detección puede descartar todas las posibles afecciones genéticas o no genéticas.
MedEx ofrece el panel de detección de portadores VISTA 2.0 a un precio de 36.000 THB.
Según la página del servicio MedEx, no es necesario ayunar.
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