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Startseite » Ganzes Exomsequenzierung (WES) Bangkok
Ganzes Exomsequenzierung – WES

Entschlüsseln Sie die Gene
, die Ihre Gesundheit prägen

MedEx bietet Ihnen Whole Exome Sequencing in Krankenhausqualität – die Analyse von 22.000 proteinkodierenden Genen zur Diagnose seltener Erbkrankheiten, wobei die Ergebnisse von Fachärzten interpretiert und von international akkreditierten Laboren bestätigt werden.

CAP-akkreditiertes Labor
CLIA- und ACAP-zertifiziert
Von Ärzten geprüfte Berichte
🔬 WES-Gendatenbank durchsuchen
BRCA1-vererbter Brust-/EierstockkrebsChromosom 17
GNAO1Entwicklungsbedingte epileptische EnzephalopathieChr 16
CFTR-Rezeptor (zystische Fibrose,Chromosom 7)
MYBPC3Hypertrophische KardiomyopathieChr 11
LDLRFamiliäre HypercholesterinämieChr 19
PKD1Polyzystische NierenerkrankungChr 16
FBN1Marfan-SyndromChr 15
22K
Analysierte Gene
100x
Mittlere Tiefe
CAP ACCREDITED LABORATORY
CAP-akkreditiertes College of American Pathologists
CLIA CERTIFIED
CLIA-zertifizierte klinische Laborverbesserungsänderungen
ACAP ACCREDITED
ACAP-zertifiziertes asiatisches klinisches Akkreditierungsprogramm
ISO 15189 MED. LAB.
ISO 15189 Akkreditierung medizinischer Labore
CAP ACCREDITED LABORATORY
CAP-akkreditiertes College of American Pathologists
CLIA CERTIFIED
CLIA-zertifizierte klinische Laborverbesserungsänderungen
ACAP ACCREDITED
ACAP-zertifiziertes asiatisches klinisches Akkreditierungsprogramm
ISO 15189 MED. LAB.
ISO 15189 Akkreditierung medizinischer Labore
Den Test verstehen
Was ist eine Exomsequenzierung
?
Vergleich der Genomabdeckung
Vollständige Genomsequenzierung (WGS) 100 % der DNA
Vollständige Genomabdeckung
Ganzes Exom (WES) ← Sie befinden sich hier ~2 % der DNA · 85 % der bekannten Varianten
Proteinkodierende Gene
Genpanel <0.5%
Panel
💡 Bei der WES werden nur etwa 2 % des Genoms analysiert, aber diese Region enthält etwa 85 % aller bekannten krankheitsverursachenden Mutationen – was sie zur effizientesten klinischen Sequenzierungsmethode für die Diagnose seltener Krankheiten macht.
WES analysiert
22,000
Proteinkodierende Gene
mtDNA
mitochondriale DNA enthalten
100x
Mittlere Sequenziertiefe
34
Tagesumdrehung (WES)
Entschlüssele die Gene

Die protein-kodierenden Bereiche Ihrer DNA – vollständig entschlüsselt

Die Exomsequenzierung analysiert die Exons – alle protein-kodierenden Abschnitte jedes menschlichen Gens – sowie die mitochondriale DNA. Diese Abschnitte enthalten die Anweisungen, die Ihr Körper zur Herstellung der etwa 20.000 lebensnotwendigen Proteine ​​benötigt.

Wenn Mutationen in diesen Sequenzen auftreten, können sie die Proteinfunktion beeinträchtigen und genetische Erkrankungen verursachen. Da das Exom etwa 85 % aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten enthält, ist die Exomsequenzierung (WES) die klinisch wirksamste Methode zur Diagnose seltener Erkrankungen – mit einer diagnostischen Trefferquote von 30–40 %.

🧬
Alle proteinkodierenden Gene werden gleichzeitig analysiert. Man muss nicht raten, welches Gen betroffen ist – alle 22.000 werden in einem einzigen Test untersucht.
🔬
ACMG/AMP-Variantenklassifizierung Jede Variante wird gemäß internationalen Richtlinien klassifiziert und von Fachärzten geprüft.
📊
Rohdaten stehen zum Download bereit (FASTQ, BAM, VCF); Annotationsdateien werden auf Anfrage für weiterführende Analysen bereitgestellt.
👨‍👩‍👧
Einzel-, Duo- oder Trio-Testung: Testen Sie nur den Patienten oder beziehen Sie Familienmitglieder mit ein, um die diagnostische Ausbeute deutlich zu verbessern.
Preise und Pakete ansehen
22K
Untersuchte Gene
30–40%
Diagnosehäufigkeit seltener Erkrankungen
7K+
Abgedeckte bekannte seltene Krankheiten
100X
Mittlere Lesetiefe
Transparente Preise
Wählen Sie Ihren Test
Alle Pakete beinhalten ärztlich geprüfte Berichte, eine genetische Beratung und Zugang zu unserem akkreditierten Labornetzwerk. Sprechen Sie mit unserem Team, um den passenden Test für Ihre Situation zu finden.
🌐

Ganzes Genom

Elementaranalyse · WGS / DGS
฿ 99,999
🧬 Gesamtes Genom (Exon + Intron + mtDNA)
  • Vollständiges Genom – kodierende und nicht-kodierende Bereiche
  • Erkennt Strukturvarianten und Repeat-Expansionen
  • Goldstandard, wenn WES keine eindeutigen Ergebnisse liefert
  • Vollständige mitochondriale DNA
  • Fachärztliche Interpretation inklusive
  • Alle Rohdaten des Genoms bereitgestellt
  • Prioritäre genetische Beratung
⏱ Bearbeitungszeit: 66 Tage
Buch WGS-Test
Beispielbericht ansehen
💡
Sie sind sich nicht sicher, welcher Test der richtige für Sie ist?
Unsere Spezialisten für Humangenetik helfen Ihnen, den am besten geeigneten Test anhand Ihrer Symptome, Ihrer Krankengeschichte und Ihrer Familiengeschichte auszuwählen. Vereinbaren Sie unten einen kostenlosen Beratungstermin.
Klinische Indikationen
Ist WES das Richtige für Sie?
Die WES ist besonders wertvoll, wenn Standarddiagnostikverfahren zu keinem eindeutigen Ergebnis geführt haben oder wenn die Symptome mehrere Organsysteme betreffen und keine offensichtliche Ursache vorliegt.
Entschlüssele die Gene
01

Nicht diagnostizierte seltene Erkrankung

Sie haben bereits mehrere Tests durchlaufen, ohne dass eine eindeutige Diagnose gestellt wurde, und vermuten eine erbliche oder genetische Ursache für Ihre Symptome.

02

Komplexe oder Multisystemsymptome

Ihre Symptome sind breit gefächert, atypisch oder betreffen mehrere Organsysteme in einem Muster, das keiner einzigen bekannten Erkrankung entspricht.

03

Voruntersuchungen ergaben keine eindeutigen Ergebnisse

Bisherige Genpanels, Chromosomenanalysen oder andere Gentests lieferten keine eindeutige Antwort.

04

Kind mit Entwicklungsstörungen

Ihr Kind hat eine Entwicklungsverzögerung, eine geistige Behinderung, Krampfanfälle oder mehrere angeborene Anomalien, die möglicherweise eine genetische Ursache haben.

05

Verdacht auf mitochondriale Erkrankung

Bei Ihnen oder Ihrem Kind können Symptome einer mitochondrialen Dysfunktion vorliegen – beispielsweise eine Beteiligung mehrerer Organe, eine verminderte Belastbarkeit oder eine Laktatazidose.

06

Familiengeschichte erblicher Erkrankungen

Bei einem nahen Familienmitglied wurde eine Erbkrankheit diagnostiziert und Sie möchten Ihr eigenes genetisches Risiko verstehen.

Einfacher Prozess
Ihre Reise in
drei Schritten
💉

Schritt 1 – Beratung & Probenahme

Nach einem Beratungsgespräch mit Ihrem MedEx-Arzt wird Ihnen in unserer Klinik eine einfache Blutentnahme von 3 ml (EDTA-Röhrchen) durchgeführt. Sie müssen weder nüchtern sein noch sich speziell vorbereiten.

🔬

Schritt 2 – Sequenzierung & Analyse

Ihre Probe wird in unserem CAP-, CLIA- und ACAP-akkreditierten Partnerlabor mittels Next-Generation-Sequenzierung analysiert. Alle Varianten werden gemäß den ACMG/AMP-Richtlinien klassifiziert und von Fachärzten begutachtet.

📋

Schritt 3 – Ergebnisse & Beratung

Innerhalb der Bearbeitungszeit Ihres Pakets erhalten Sie einen ausführlichen klinischen Bericht. Ihr MedEx-Arzt erläutert Ihnen die Befunde, und eine genetische Beratung ist für alle Ergebnisse inbegriffen.

Ergebnisse verstehen
Was Ihr Bericht bedeutet
Alle Befunde werden von Fachärzten im Zusammenhang mit Ihren klinischen Symptomen und Ihrer Familienanamnese unter Verwendung des international anerkannten 5-stufigen ACMG/AMP-Klassifikationssystems interpretiert.
Variantenklassifizierungsspektrum (ACMG/AMP-Richtlinien)
Gutartig
Wahrscheinlich gutartig
VUS
Wahrscheinlich pathogen
Pathogen
← Niedriges pathogenes Risiko Hohes pathogenes Risiko →

Positiv

Es wurde eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante identifiziert, die mit Ihrem klinischen Bild übereinstimmt. Ihr MedEx-Arzt wird die nächsten Schritte hinsichtlich Behandlung, Therapieoptionen und den Auswirkungen auf das Familienscreening mit Ihnen besprechen.

!

Unschlüssig

Eine Variante unklarer Signifikanz (VUS) wurde entdeckt. Derzeit liegen nicht genügend Daten vor, um sie als krankheitsverursachend zu bestätigen. Mit zunehmender Forschung kann die Variante neu klassifiziert werden. Eine erneute Analyse bei neu auftretenden Symptomen ist kostenlos.

Negativ

In den analysierten Regionen wurde keine krankheitsverursachende Variante gefunden. Ein negatives Ergebnis schließt eine genetische Erkrankung jedoch nicht vollständig aus – manche Varianten liegen möglicherweise außerhalb des Exoms. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird mit Ihnen besprechen, ob weitere Untersuchungen erforderlich sind.

Abgedeckte Bedingungen
Erbkrankheiten,
bei deren Diagnose wir helfen können
Erbliche Herz-Kreislauf-Erkrankung
Erbliche Krebssyndrome
Erbliche neurologische Erkrankung
Erbliche Stoffwechselstörungen
Erbliche Nierenerkrankung
Mitochondriale Erkrankungen
Bindegewebserkrankungen
Skelettdysplasien
Primäre Immundefekte
Neuromuskuläre Erkrankungen
Geistige Behinderung
Angeborene Anomalien
Epilepsie und Anfallserkrankungen
Hämatologische Erkrankungen
Entwicklungsverzögerung
Augenerkrankungen
Endokrine Störungen
Lungenerkrankung
Hörverlust (erblich bedingt)
Hauterkrankungen (Genodermatosen)
Analysespezifikationen
Detaillierte Testinformationen
WES – Ganzes Exomsequenzierung
WGS/DGS – Sequenzierung des gesamten Genoms
Testcode
OT001
Zielgene
22.000 Gene, einschließlich mitochondrialer DNA (mtDNA)
Zielanreicherung
MGIEasy Exome Capture V5 (MGI)
Plattform
DNBSEQ-G400 (MGI) — 2 × 100 bp Paired-End-Reads
Mittlere Tiefe
100x
Referenzgenom
GRCh37 / UCSC hg19
Bioinformatik
Interne Analyse; Variantenklassifizierung gemäß ACMG/AMP-Richtlinien (Richards et al., 2015). Pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten werden gemeldet; Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nach Ermessen gemeldet. Varianten, die die interne Qualitätskontrolle bestanden haben, werden nicht durch Sanger-Sequenzierung validiert.
Testdesign
Solo · Duo · Trio (Solo: nur der Indexpatient; Duo: Indexpatient + ein Familienmitglied; Trio: Indexpatient + zwei Familienmitglieder)
Probe
EDTA-Vollblut — 3 ml
Umdrehen
34 Tage ab Mustereingang
Rohdaten
FASTQ-, BAM-, VCF- und Annotationsdateien sind auf Anfrage erhältlich
Akkreditierung
CAP · CLIA · ISO 15189
Testcode
OT002
Abdeckung
Gesamtgenom — Exon + Intron + mtDNA (vollständiges menschliches Genom einschließlich nicht-kodierender Regionen)
Zielanreicherung
PCR-freie Erstellung einer Gesamtgenombibliothek
Plattform
DNBSEQ-T7 (MGI) — 2 × 150 bp Paired-End-Reads
Mittlere Tiefe
30X (gesamtes Genom)
Referenzgenom
GRCh37 / UCSC hg19
Bioinformatik
Interne Pipeline; erkennt SNVs, Indels, Strukturvarianten, CNVs und Repeat-Expansionen. Variantenklassifizierung gemäß ACMG/AMP-Richtlinien. Analysiert werden Varianten in nicht-kodierenden und regulatorischen Regionen. Pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten werden gemeldet.
Testdesign
Solo · Duo · Trio
Probe
EDTA-Vollblut — 3 ml
Umdrehen
66 Tage ab Probeneingang
Rohdaten
CRAM-, VCF- und Annotationsdateien sind auf Anfrage erhältlich
Akkreditierung
CAP · CLIA · ISO 15189



Technische Details
Analysespezifikationen
Zielgene
22.000 proteinkodierende Gene einschließlich mtDNA
Anreicherung
MGIEasy Exome Capture V5 (MGI)
Plattform
DNBSEQ-G400 / DNBSEQ-T7 (MGI) · 2×100 bp Paired-End-Reads
Mittlere Tiefe
100-fach (in der Praxis typischerweise 163-fach erreicht)
Referenz
GRCh37 / UCSC hg19
Einstufung
ACMG/AMP-Leitlinien (Richards et al., 2015)
Testdesigns
Solo · Duo · Trio
Rohdaten
FASTQ-, BAM-, VCF- und Annotationsdateien auf Anfrage
Probe
EDTA-Vollblut — 3 ml
Akkreditierung
CAP · CLIA · ACAP · ISO 15189
Häufig gestellte Fragen
Ihre Fragen beantwortet

Worin besteht der Unterschied zwischen DES, WES und WGS?

Die diagnostische Exomsequenzierung (DES) umfasst 5.870 etablierte Krankheitsgene – ideal für einen gezielten und kostengünstigen Einstieg. Die vollständige Exomsequenzierung (WES) deckt alle 22.000 proteinkodierenden Gene ab und bietet damit die umfassendste Exomabdeckung. Die vollständige Genomsequenzierung (WGS) erfasst das gesamte Genom einschließlich nicht-kodierender Regionen und wird empfohlen, wenn die WES kein eindeutiges Ergebnis liefert oder der Verdacht auf Strukturvarianten/Repeat-Expansionen besteht. Unser Team unterstützt Sie bei der Auswahl der passenden Sequenzierungsstufe in einem persönlichen Beratungsgespräch.

Wie lange dauert es, bis Ergebnisse sichtbar sind?

+
Bearbeitungszeiten ab Probeneingang: DES – 21 Tage, WES – 34 Tage, WGS/DGS – 66 Tage. Unser Team benachrichtigt Sie, sobald Ihr Befund vorliegt, und vereinbart einen Termin zur Ergebnisbesprechung mit Ihrem Arzt.

Welche Probe wird benötigt und wie wird sie entnommen?

+
Es wird lediglich eine Standardblutentnahme von 3 ml in einem EDTA-Röhrchen benötigt. Die Entnahme erfolgt in der MedEx-Klinik durch unser Pflegepersonal. Sie müssen weder nüchtern sein noch sich speziell vorbereiten. Die Probe wird anschließend an unser akkreditiertes Partnerlabor versandt.

Können Familienmitglieder gleichzeitig getestet werden?

+
Ja – WES und WGS bieten Duo-Tests (Sie und ein Elternteil oder ein Familienmitglied) und Trio-Tests (Sie und beide Elternteile) an. Die Einbeziehung von Familienmitgliedern verbessert die diagnostische Ausbeute erheblich, da wir so feststellen können, ob Varianten vererbt wurden oder neu entstanden sind. Ihr Arzt/Ihre Ärztin wird Sie über die für Ihre Situation am besten geeignete Konfiguration beraten.

Ist mitochondriale DNA enthalten?

+
Ja. Alle drei Testoptionen – DES, WES und WGS – beinhalten eine vollständige Analyse der mitochondrialen DNA. Dies ist besonders wichtig für Patienten mit Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung, die häufig mit einer Beteiligung mehrerer Organe, Belastungsintoleranz oder Laktatazidose einhergeht.

Was passiert, wenn mein Ergebnis unklar ist (VUS)?

+
Eine Variante unklarer Signifikanz (VUS) bedeutet, dass eine genetische Veränderung gefunden wurde, die derzeit jedoch nicht ausreicht, um zu bestätigen, dass sie eine Krankheit verursacht. Mit zunehmender Forschung werden VUS-Varianten häufig als pathogen oder gutartig neu klassifiziert. Sollten neue Symptome auftreten oder neue Erkenntnisse vorliegen, können Sie eine kostenlose Neuanalyse Ihrer bestehenden Daten beantragen – eine erneute Blutentnahme ist nicht erforderlich.

Kann ich meine Rohsequenzierungsdaten erhalten?

+
Ja. FASTQ-, BAM-, VCF- und Annotationsdateien sind auf Anfrage erhältlich. Diese können mit anderen Gesundheitsdienstleistern geteilt, für unabhängige bioinformatische Analysen verwendet oder für zukünftige Reanalysen im Zuge des Fortschritts der Genomforschung gespeichert werden.

Was sind die Einschränkungen von WES?

+
Die WES erfasst keine nicht-kodierenden (intronischen) Regionen und kann daher Varianten in regulatorischen Sequenzen übersehen. Sie kann große chromosomale Umlagerungen, Nukleotid-Repeat-Expansionen, Mosaizismus unterhalb von ca. 20 % oder epigenetische Veränderungen nicht zuverlässig nachweisen. Bei einigen Genen mit repetitiven Sequenzen oder hohem GC-Gehalt kann die Abdeckung suboptimal sein. Ist die WES negativ, der Verdacht aber weiterhin hoch, wird die WGS als nächster Schritt empfohlen.

Ist eine genetische Beratung inbegriffen?

+
Ja. Alle WES- und WGS-Pakete bei MedEx beinhalten eine Ergebnisbesprechung mit einem Facharzt für Humangenetik. Formale genetische Beratungsgespräche stehen allen Patienten zur Verfügung, insbesondere solchen mit positiven oder komplexen Befunden, um Ihnen zu helfen, Vererbungsmuster, familiäre Auswirkungen und Behandlungsoptionen zu verstehen.

Werden meine genetischen Daten vertraulich behandelt?

+
Selbstverständlich. Ihre genetischen Daten werden als äußerst sensible medizinische Informationen behandelt und durch strenge Datenschutzrichtlinien geschützt. Die Daten werden in verschlüsselten Systemen gespeichert und ausschließlich mit Ihrem behandelnden Arzt und dem akkreditierten Labor geteilt. Wir geben niemals identifizierbare genetische Daten ohne Ihre ausdrückliche Einwilligung an Dritte, Versicherungen oder Arbeitgeber weiter.

Vereinbaren Sie noch heute Ihren Beratungstermin.

Unser erfahrenes Ärzteteam steht Ihnen gerne zur Verfügung. Wählen Sie Ihren bevorzugten Kanal und kontaktieren Sie uns sofort – wir helfen Ihnen gerne.

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Ab sofort verfügbar · Mo.–So., 8–22 Uhr