Was NIPT erkennt: Trisomien, Unterschiede der Geschlechtschromosomen und die Lücken dazwischen

Leitfaden zur pränatalen Vorsorge · 2026

Die Testpanels unterscheiden sich von Labor zu Labor enorm. Es lohnt sich, fünf Minuten vor der Buchung zu erfahren, was auf Ihrem Panel vorhanden ist – und was auf allen Panels fehlt.

Von MedEx · Aktualisiert im September 2026 · Lesezeit ca. 9 Minuten

Kurze Antwort

Der Standard -NIPT-Test untersucht auf Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13und erfasst üblicherweise auch Unterschiede in den Geschlechtschromosomen wie das Turner-Syndrom (45,X), das Klinefelter-Syndrom (47,XXY), das Triple-X-Syndrom und XYY. Erweiterte Testpanels können zusätzlich Mikrodeletionen und seltene autosomale Trisomien nachweisen. Die Genauigkeit des Tests nimmt mit der Seltenheit der Erkrankungen ab: Die Erkennungsrate ist am höchsten für Trisomie 21 und am niedrigsten für Mikrodeletionen, wobei die meisten positiven Ergebnisse falsch-positiv sind. Der NIPT-Test keine strukturellen Anomalien, Neuralrohrdefekte, monogene Erkrankungen wie Thalassämie oder die meisten Chromosomenveränderungen.

In diesem Leitfaden

1. Die Kerntrisomien
2. Unterschiede der Geschlechtschromosomen
3. Mikrodeletionen und erweiterte Panels
4. Was kein NIPT abdeckt

Die Kerntrisomien

Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist die häufigste autosomal-rezessive Trisomie bei der Geburt und der Grund für die Entwicklung des NIPT-Tests. Die Erkennungsrate liegt in veröffentlichten Studien bei über 99 %, und der positive Vorhersagewert ist der höchste aller Tests und steigt mit dem Alter der Mutter.

Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) tritt seltener auf und ist mit schwerwiegenden strukturellen Fehlbildungen und einer ungünstigen Prognose verbunden. Die Erkennungsrate ist hoch, der positive Vorhersagewert jedoch niedriger als bei der Trisomie 21.

Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist noch seltener, und hier liegt das Problem: Ein erheblicher Anteil der Hochrisiko-Ergebnisse sind falsch positiv. Sie gehört außerdem zu den Erkrankungen, die mit einer niedrigeren fetalen Fraktion einhergehen, was die Testung erschweren kann – siehe den Leitfaden zur fetalen Fraktion.

Das Muster ist eindeutig: Je seltener eine Erkrankung auftritt, desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit eines echten positiven Ergebnisses, selbst wenn sich der Test selbst nicht verändert hat. Die Berechnung wird im Leitfaden zur Genauigkeit des NIPT.

Unterschiede der Geschlechtschromosomen

Zwei Dinge sollten Sie vor Ihrer Entscheidung für den Test wissen. Erstens sind falsch-positive Ergebnisse häufiger als bei Trisomie 21. Sie entstehen oft durch ein auf die Plazenta beschränktes Mosaik oder durch eine nicht diagnostizierte mütterliche Geschlechtschromosomenvariante – gelegentlich stellt der NIPT eine Veränderung bei der Mutter anstatt beim Kind fest. Zweitens sind die klinischen Verläufe bei einigen dieser Erkrankungen sehr unterschiedlich und oft mild, was die Umsetzung der Ergebnisse schwieriger macht als erwartet.

Dies ist ein triftiger Grund, vor der Testung zu besprechen, ob Sie eine Benachrichtigung über die Geschlechtschromosomen wünschen. Eine telemedizinische Beratung mit einem Spezialisten ist hierfür der richtige Rahmen.

Mikrodeletionen und erweiterte Panels

Einige Labore bieten Screening auf Mikrodeletionssyndrome wie die 22q11.2-Deletion (DiGeorge) und auf seltene autosomale Trisomien an.

Die Fachgesellschaften sind sich hier nicht einig. Das ACOG rät aufgrund unzureichender Evidenz und geringer positiver Vorhersagekraft von einem routinemäßigen Screening auf Mikrodeletionen ab. Das ACMG vertritt hingegen eine eher unterstützende Position, insbesondere im Hinblick auf die 22q11.2-Mikrodeletion, die am häufigsten vorkommt und reale klinische Konsequenzen hat. Beide Positionen sind nachvollziehbar, und die Meinungsverschiedenheit ist begründet und nicht auf veraltete Informationen einer Seite zurückzuführen.

Unstrittig ist die Berechnung. Da Mikrodeletionen selten sind, ist der positive Vorhersagewert gering – was oft bedeutet, dass die meisten positiven Ergebnisse falsch sind. Jeder, der sich für die Untersuchung entscheidet, sollte sich darüber im Klaren sein, dass ein positives Ergebnis eher zu einem invasiven diagnostischen Eingriff führt, der sich letztendlich als unauffällig erweist, als zu einem tatsächlichen Befund.

Fragen Sie konkret nach, was genau auf dem Testpanel steht, das Ihnen über den MedEx NIPT-Service angeboten wird , und was ein positives Ergebnis in der Praxis bedeuten würde.

Was kein NIPT abdeckt

• Strukturelle Anomalien – angeborene Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Gliedmaßen-, Nieren- und Hirnanomalien. Diese erfordern eine Ultraschalluntersuchung; siehe MedEx-Bildgebungsdienste.
• Neuralrohrdefekte wie Spina bifida, die im Ultraschall festgestellt werden.
• Monogene Erkrankungen wie Thalassämie, Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie und Fragiles-X-Syndrom erfordern ein Träger-Screening. Insbesondere die Thalassämie ist in Thailand von großer Bedeutung. Siehe den Leitfaden zum Thalassämie-Screening.
• Ausgewogene Translokationen und viele Kopienzahlvarianten, die einen Karyotyp oder ein Microarray erfordern.
• Triploidie, die von den meisten NIPT-Methoden nur schlecht oder gar nicht erkannt wird.
• Entwicklungs- und intellektuelle Ergebnisse, die durch keinen pränatalen Test vorhergesagt werden können.

Ein vollständiger pränataler Plan kombiniert NIPT, Ultraschall und gegebenenfalls eine Trägeranalyse. Siehe den Leitfaden zum pränatalen Testverfahren.

Häufig gestellte Fragen

Auf welche Erkrankungen untersucht der NIPT-Test?

Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 gelten als Standard, üblicherweise in Verbindung mit Geschlechtschromosomenanomalien wie dem Turner- und dem Klinefelter-Syndrom. Erweiterte Testpanels können Mikrodeletionen und seltene autosomale Trisomien einschließen.

Kann der NIPT alle Geburtsfehler aufdecken?

Nein. Es dient nicht der Untersuchung auf strukturelle Anomalien wie Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, auch nicht auf Neuralrohrdefekte. Diese werden mittels Ultraschall diagnostiziert.

Wird mit dem NIPT-Test auf Thalassämie getestet?

Nein. Thalassämie ist eine monogene Erkrankung, die ein Trägerscreening erfordert. Dieses ist vom NIPT zu unterscheiden und besonders relevant in Thailand, wo Trägerschaft häufig vorkommt.

Sollte ich ein Screening auf Mikrodeletionen hinzufügen?

Die Fachverbände sind sich uneinig. Das ACOG rät aufgrund der vorliegenden Evidenz von einem routinemäßigen Screening auf Mikrodeletionen ab, während das ACMG ein Screening speziell auf 22q11.2 befürwortet. Da Mikrodeletionen selten sind, sind die meisten positiven Ergebnisse falsch-positiv. Daher sollte man sich vor einer Teilnahme über die Konsequenzen eines positiven Ergebnisses im Klaren sein.

Warum sind die Ergebnisse der Geschlechtschromosomenbestimmung weniger zuverlässig?

Falsch-positive Ergebnisse sind häufiger, oft bedingt durch ein auf die Plazenta beschränktes Mosaik oder eine nicht diagnostizierte Geschlechtschromosomenvariante bei der Mutter. Die Krankheitsverläufe sind bei vielen dieser Erkrankungen zudem sehr variabel, was die Umsetzung der Informationen erschwert.

Kann NIPT Triploidie nachweisen?

Die meisten Methoden erkennen Triploidie nur schlecht oder gar nicht, weshalb Ultraschalluntersuchungen nach wie vor ein wesentlicher Bestandteil der pränatalen Diagnostik sind.

Quellen und weiterführende Literatur

1. ACOG-Praxisleitfaden: Screening auf fetale Chromosomenanomalien
2. ACMG: Ressource für die Praxis des nichtinvasiven pränatalen Screenings
3. MedEx NIPT-Service

Medizinischer Hinweis: Dieser Artikel dient der allgemeinen Gesundheitsinformation und ersetzt keine ärztliche Beratung, Diagnose oder Behandlung. Laborreferenzbereiche können je nach Labor variieren, und die Ergebnisse müssen im Zusammenhang mit Ihren Symptomen, Medikamenten und Ihrer Krankengeschichte interpretiert werden. Sprechen Sie mit einem qualifizierten Arzt, bevor Sie eine Behandlung beginnen, beenden oder ändern. Serviceleistungen, Leistungen und Preise können sich ändern – bitte bestätigen Sie diese vor der Buchung bei MedEx.