Leitfaden zur pränatalen Vorsorgeuntersuchung
Panorama NIPT ist eine von mehreren Markenoptionen unter den blutbasierten pränatalen Screeningtests. Wenn Sie dessen Umfang und Grenzen kennen, können Sie Ihre Möglichkeiten mit Ihrem Frauenarzt besprechen.
Was ist Panorama NIPT?
Panorama ist ein von Natera entwickelter pränataler Screening-Test. Eine Blutprobe wird auf zellfreie DNA analysiert, darunter auch Fragmente, die hauptsächlich von der Plazenta freigesetzt werden. Der Test schätzt das Risiko bestimmter Chromosomenanomalien ab. Er basiert auf der Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs). Laut Natera kann Panorama ab der neunten Schwangerschaftswoche.
NIPT steht für nicht-invasive Pränataldiagnostik; es handelt sich um eine Kategorie, nicht um einen anderen Namen für Panorama. Labore verwenden unterschiedliche Methoden und Testpanels, was sich auf die Testtermine, die einbezogenen Erkrankungen und die Eignung für Zwillingsschwangerschaften auswirkt. Die Blutentnahme erfolgt ohne Einführen einer Nadel in die Gebärmutter.
Für welche Anwendungsbereiche eignet sich der Panorama-Bildschirm?
Die häufigsten Fragen betreffen Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Eine Trisomie bedeutet, dass ein zusätzliches Exemplar des entsprechenden Chromosoms vorhanden ist. Dies sind die wichtigsten Chromosomenanomalien, die üblicherweise besprochen werden, wenn Patientinnen und Patienten einen Bluttest auf Down-Syndrom oder ein Chromosomen-Screening in der Schwangerschaft wünschen.
Je nach Testpanel und Schwangerschaft kann Panorama auch auf bestimmte Geschlechtschromosomenanomalien, Triploidie oder bestimmte Mikrodeletionen untersuchen. Triploidie bedeutet, dass ein zusätzlicher Chromosomensatz vorhanden ist; bei Mikrodeletionen fehlen kleine Abschnitte des Chromosoms. Die verfügbaren Optionen variieren je nach Testpanel und Land. Bitte erkundigen Sie sich daher, welche Tests vor Ort angeboten werden.
Erweiterte Testpanels erfordern eine sorgfältige Abwägung. Seltenere Befunde können schwieriger zu interpretieren sein, und die Gesellschaft für Mütterliche und Fetale Medizin empfiehlt kein routinemäßiges Bevölkerungsscreening auf Mikrodeletionen. Besprechen Sie optionale Ergebnisse mit einem Arzt, bevor Sie diese anfordern.
Für wen ist eine pränatale Chromosomenanalyse geeignet?
Jede Schwangere kann unabhängig vom Alter ein Screening auf Trisomie 21, 18 und 13 besprechen. Sie müssen nicht bis zum 35. Lebensjahr warten. Manche Frauen wünschen sich bereits früh in der Schwangerschaft Informationen; andere hatten eine betroffene Schwangerschaft oder ein Ergebnis eines anderen Screenings, das Fragen aufwirft. Die Entscheidung sollte Ihren Wünschen und der Empfehlung Ihres Betreuungsteams entsprechen.
Bei Zwillingsschwangerschaftenkann der NIPT eine Option sein, die Auswertung unterscheidet sich jedoch von der bei Einlingsschwangerschaften. Panorama beschreibt zwillingsspezifische Erkenntnisse, unter anderem, ob es sich in geeigneten Fällen um eineiige oder zweieiige Zwillinge handelt. IVF, Eizellenspende, Leihmutterschaft oder das Verschwinden eines Zwillings können die Eignung für den NIPT beeinflussen.
Zeigt eine Ultraschalluntersuchung bereits einen strukturellen Befund, kann ein Spezialist eine genetische Beratung und diagnostische Tests empfehlen, anstatt sich auf ein weiteres Screening-Ergebnis zu verlassen. Ein unauffälliges NIPT-Ergebnis ersetzt nicht die empfohlenen Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft.
Wie sollte man ein Panorama NIPT-Ergebnis interpretieren?
Ein niedriges Risiko bedeutet, dass die getesteten Erkrankungen weniger wahrscheinlich sind; es schließt jedoch nicht jede genetische oder strukturelle Erkrankung aus. Ein hohes Risiko weist auf ein erhöhtes Risiko hin, ist aber keine Diagnose. Ihr Arzt kann Ihnen die Bedeutung des Ergebnisses zusammen mit den Ultraschallbefunden erläutern.
Ein auffälliges Ergebnis sollte vor wichtigen Entscheidungen bezüglich der Schwangerschaft mit einem Gespräch über eine Bestätigung mittels diagnostischer Verfahren wie Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese abgeklärt werden. Gelegentlich kann ein Labor kein auswertbares Ergebnis liefern, was manchmal als „unbestätigtes Ergebnis“ bezeichnet wird. Auch in diesem Fall ist eine weitere Abklärung erforderlich; je nach den Umständen kann eine erneute Probenentnahme, eine Ultraschalluntersuchung oder eine diagnostische Testung der richtige Schritt sein.
Wie genau ist Panorama NIPT?
Die Aussagekraft eines Tests lässt sich nicht pauschal auf alle Erkrankungen übertragen. Das Screening auf Trisomie 21 ist in der Regel aussagekräftiger als das Screening auf seltene Befunde. Der positive Vorhersagewert eines Ergebnisses hängt auch davon ab, wie wahrscheinlich die Erkrankung vor dem Test war. Wenn Sie in einer Anzeige eine Genauigkeitsangabe in Prozent sehen, prüfen Sie, auf welche Erkrankung, welche Studienpopulation und welche Messgröße sich diese bezieht. Ihr Frauenarzt/Ihre Frauenärztin kann den Bericht für Ihre individuelle Schwangerschaft interpretieren.
Worin unterscheidet sich Panorama vom NIPT-Service bei MedEx?
Panorama ist Nateras benanntes, SNP-basiertes Produkt, dessen Testung ab der neunten Schwangerschaftswoche beschrieben wird. Der aktuell von MedEx angebotene NIPT-Service ist anders: Er nutzt die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) zellfreier DNA in Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Medizinische Genomik der Medizinischen Fakultät des Ramathibodi-Krankenhauses der Mahidol-Universität. MedEx wirbt mit Probenentnahme ab der zehnten Schwangerschaftswoche, Optionen für Einlings- und Zwillingsschwangerschaften und Ergebnissen in etwa sieben Tagen, sofern keine zusätzlichen Analysen oder eine erneute Probenentnahme erforderlich sind.
MedEx bietet die Pakete Essentials, Pro und Twins an. Bitte prüfen Sie vor der Buchung Umfang, Preis und Teilnahmebedingungen. Die Probenentnahme erfolgt in einer Klinik oder, falls angeboten, bei Ihnen zu Hause oder im Hotel. MedEx unterstützt Sie gerne bei der Vereinbarung eines Nachsorgetermins. Panorama ist nicht das Produkt, das in den aktuellen NIPT-Paketen von MedEx enthalten ist.
Auswahl eines NIPT-Tests in Bangkok
Beim Vergleich von NIPT-Angeboten in Bangkok sollten Sie sich über das Schwangerschaftsalter, die Eignung für Einlings- oder Zwillingsschwangerschaften, die Bedingungen des Befundberichts, die Bearbeitungszeit, den Ort der Probenentnahme und die Möglichkeit einer Beratung informieren. Fragen Sie nach, wer den Befundbericht erhält und an wen Sie sich bei einem Risikoschwangerschaftsergebnis oder einem unklaren Ergebnis wenden können. Bei ungewöhnlichen Schwangerschaftsumständen empfiehlt sich eine individuelle Beratung vor der Terminvereinbarung.
Häufig gestellte Fragen
Ist Panorama dasselbe wie jeder andere NIPT-Test?
Nein. Panorama ist ein Markentest. Andere NIPT-Anbieter verwenden möglicherweise andere Labormethoden, beginnen in unterschiedlichen Schwangerschaftswochen und berücksichtigen unterschiedliche Bedingungen.
Ab wann kann ich einen Bluttest machen lassen?
Natera beschreibt Panorama ab der neunten Schwangerschaftswoche. Die von MedEx veröffentlichten NIPT-Testpakete beginnen ab der zehnten Schwangerschaftswoche. Bitte besprechen Sie Schwangerschaftswoche und Eignung mit Ihrem Arzt.
Kann mir der NIPT das Geschlecht meines Babys sagen?
Manche Tests können das Geschlecht des Fötus bestimmen, die Verfügbarkeit hängt jedoch vom gewählten Test und der jeweiligen Schwangerschaft ab. Besprechen Sie bei der Testanordnung, ob Sie diese Information wünschen.
Bedeutet ein hohes Risiko, dass das Baby die Erkrankung hat?
Nein. Es gibt Anlass zur Besorgnis und erfordert eine Beratung sowie die Erwägung einer diagnostischen Bestätigung; ein Screening allein sollte nicht als endgültige Diagnose angesehen werden.
Entdecken Sie NIPT mit MedEx
Erkundigen Sie sich nach den für Ihre Schwangerschaft verfügbaren MedEx-Paketen, den Abholmöglichkeiten in Bangkok und dem weiteren Vorgehen nach Erhalt Ihres Ergebnisses. Bitte geben Sie bei Ihrer Kontaktaufnahme Ihre Schwangerschaftswoche an.
Weiterführende Informationen: Natera Panorama · SMFM-Leitfaden zum Screening zellfreier DNA · Details zum MedEx NIPT-Service.
