体验 MedEx 无缝医疗服务——首次预约享 10% 折扣 - 结账时使用优惠码“TRYMEDEX” ////////////////////////////////////// 一般价格表 ——咨询费:750 泰铢 | 上门化验服务费:750 泰铢(订单满 5,000 泰铢免运费)

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首页 » 全外显子组测序 (WES) 曼谷
全外显子组测序 — WES

解读塑造你健康的基因

MedEx 为您带来医院级别的全外显子组测序——分析 22,000 个蛋白质编码基因,以诊断罕见的遗传疾病,结果由专科医生解读,并由国际认可的实验室提供支持。.

CAP认证实验室
CLIA 和 ACAP 认证
经医学博士审核的报告
🔬 搜索 WES 基因数据库
BRCA1遗传性乳腺癌/卵巢癌17号染色​​体
GNAO1发育性癫痫性脑病16 号染色体
CFTR囊性纤维化7 号染色体
MYBPC3肥厚型心肌病11号染色体
LDLR家族性高胆固醇血症19号染色体
PKD1多囊肾病16号染色体
FBN1马凡氏综合征15号染色体
22K
分析的基因
100倍
平均深度
CAP ACCREDITED LABORATORY
美国病理学家协会认证
CLIA CERTIFIED
CLIA认证的 临床实验室改进修正案
ACAP ACCREDITED
ACAP认证的 亚洲临床认证项目
ISO 15189 MED. LAB.
ISO 15189 医学实验室认证
CAP ACCREDITED LABORATORY
美国病理学家协会认证
CLIA CERTIFIED
CLIA认证的 临床实验室改进修正案
ACAP ACCREDITED
ACAP认证的 亚洲临床认证项目
ISO 15189 MED. LAB.
ISO 15189 医学实验室认证
了解测试
什么是全外显子组
测序?
基因组覆盖率比较
全基因组测序 (WGS) 涵盖 100% 的 DNA
全基因组覆盖
全外显子组测序 (WES) ← 您当前位置 ~2% 的 DNA · 85% 的已知变异
蛋白质编码基因
基因检测 <0.5%
控制板
💡 WES 仅针对基因组的约 2%,但该区域包含约 85% 的所有已知致病突变——使其成为罕见病诊断中最有效的临床测序选择。.
WES分析
22,000
蛋白质编码基因
线粒体DNA
线粒体DNA包含
100倍
平均测序深度
34
日周转时间(WES)
解码基因

你DNA中的蛋白质编码区域——完全解码

全外显子组测序分析外显子(即每个人类基因的所有蛋白质编码区域)以及线粒体DNA。这些区域包含人体构建约20,000种生命必需蛋白质的指令。.

当这些序列发生突变时,会破坏蛋白质功能并导致遗传疾病。由于外显子组包含约85%的已知致病变异,因此全外显子组测序(WES)是罕见病诊断中最具临床意义的测序方法,其诊断率可达30-40%。.

🧬
同时分析所有蛋白质编码基因, 无需猜测哪个基因受到影响——一次测试即可筛查全部22,000个基因。
🔬
ACMG/AMP变异分类: 所有变异均按照国际指南进行分类,并由专科医生审核。
📊
原始数据可供下载, 格式包括 FASTQ、BAM 和 VCF,注释文件可根据要求提供,以便进行进一步分析。
👨‍👩‍👧
单人、双人或三人检测 :仅对患者进行检测,或将家庭成员纳入检测,以显著提高诊断率。
查看价格及套餐
22K
基因筛查
30–40%
罕见病诊断率
7钾离子
涵盖的已知罕见病
100X
平均读取深度
透明定价
选择你的测试
所有套餐均包含经医生审核的报告、遗传咨询以及使用我们认证实验室网络的服务。请与我们的团队联系,找到适合您情况的检测项目。.
🌐

全基因组

终极分析 · WGS / DGS
฿ 99,999
🧬 整个基因组(外显子 + 内含子 + 线粒体DNA)
  • 完整基因组——编码和非编码部分
  • 检测结构变异和重复序列扩增
  • 当 WES 检测结果不确定时,金标准是:
  • 完整的线粒体DNA
  • 包括专科医生解读
  • 提供所有原始基因组数据
  • 优先遗传咨询
⏱ 周转时间:66 天
书籍 WGS 测试
查看示例报告
💡
不确定哪项测试适合你?
我们的遗传医学专家将根据您的症状、病史和家族史,帮助您选择最合适的检测项目。 请在下方预约免费咨询。
临床适应症
WES适合你吗?
当标准诊断测试结果不确定,或者症状涉及多个器官系统而又没有明显病因时,WES 可提供最高的价值。.
解码基因
01

未确诊的罕见病

您已经接受过多次检查,但仍然没有明确的诊断结果,并且怀疑您的症状是由遗传或基因原因引起的。.

02

复杂或多系统症状

您的症状范围广泛、不典型,或者影响多个器官系统,其模式不符合任何已知的疾病。.

03

先前的检测结果不确定

之前的基因检测、染色体分析或其他基因检测均未能提供明确的答案。.

04

有发育障碍的儿童

您的孩子有发育迟缓、智力障碍、癫痫或多种先天性异常,这些都可能是遗传因素造成的。.

05

疑似线粒体疾病

您或您的孩子有线粒体功能障碍的症状——多器官受累、运动不耐受或乳酸性酸中毒。.

06

家族遗传病史

一位近亲被诊断出患有遗传性疾病,你想了解自己患病的遗传风险。.

简单流程
你的旅程分为
三个步骤
💉

第一步——咨询和样品

在您咨询 MedEx 医生后,我们会为您在诊所抽取 3 毫升血液样本(EDTA 抗凝管)。无需空腹或特殊准备。.

🔬

步骤 2 — 测序与分析

您的样本将在我们获得 CAP、CLIA 和 ACAP 认证的合作实验室进行新一代测序。所有变异均按照 ACMG/AMP 指南进行分类,并由专科医生审核。.

📋

第三步——结果与咨询

详细的临床报告将在您的包裹处理时间内送达。您的 MedEx 医生会向您详细解读检查结果,所有结果均包含遗传咨询。.

了解结果
你的报告意味着什么
所有检查结果均由专科医生根据您的临床症状和家族史,采用国际公认的 ACMG/AMP 5 级分类系统进行解读。.
变异分类谱(ACMG/AMP 指南)
良性
可能良性
VUS
可能致病
致病性
← 低致病风险 高致病风险 →

积极的

已发现与您的临床表现相符的致病性或可能致病性变异。您的 MedEx 医生将指导您下一步的治疗方案、选择以及家族筛查的相关事宜。.

!

结论不明

检测到一种意义未明的变异(VUS)。目前的证据不足以证实其致病性。随着研究的深入,该变异可能会被重新分类。针对新出现的症状,可免费进行重新分析。.

消极的

在分析的区域中未发现致病变异。阴性结果并不能完全排除遗传疾病的可能性——有些变异可能位于外显子组之外。您的医生会与您讨论是否需要进行进一步的检查。.

涵盖的条件
我们可以帮助诊断遗传性疾病
遗传性心血管疾病
遗传性癌症综合征
遗传性神经系统疾病
遗传性代谢紊乱
遗传性肾病
线粒体疾病
结缔组织疾病
骨骼发育不良
原发性免疫缺陷
神经肌肉疾病
智力障碍
先天性异常
癫痫及癫痫发作障碍
血液系统疾病
发育迟缓
眼科疾病
内分泌疾病
肺病
遗传性听力损失
皮肤疾病(遗传性皮肤病)
检测规范
详细测试信息
WES——全外显子组测序
WGS/DGS — 全基因组测序
测试代码
OT001
靶基因
22,000 个基因,包括线粒体 DNA (mtDNA)
目标富集
MGIEeasy Exome Capture V5 (MGI)
平台
DNBSEQ-G400 (MGI) — 2 × 100 bp 双端测序
平均深度
100倍
参考基因组
GRCh37 / UCSC hg19
生物信息学
内部流程;变异分类依据ACMG/AMP指南(Richards等人,2015)。致病性和可能致病性变异均被报告;意义未明的变异(VUS)则酌情报告。通过内部质控的变异未经Sanger测序验证。.
测试设计
单人组 · 双人组 · 三人组(单人组:仅限指标患者;双人组:指标患者 + 一名家属;三人组:指标患者 + 两名家属)
标本
EDTA抗凝全血——3毫升
回转
自收到样品之日起 34 天
原始数据
可应要求提供 FASTQ、BAM、VCF 和注释文件
认证
CAP · CLIA · ISO 15189
测试代码
OT002
覆盖范围
全基因组——外显子+内含子+线粒体DNA(包括非编码区在内的完整人类基因组)
目标富集
无需PCR的全基因组文库构建
平台
DNBSEQ-T7 (MGI) — 2 × 150 bp 双端测序
平均深度
30倍(全基因组)
参考基因组
GRCh37 / UCSC hg19
生物信息学
内部开发的检测流程;可检测单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失 (indel)、结构变异、拷贝数变异 (CNV) 和重复序列扩增。变异分类依据 ACMG/AMP 指南。分析非编码区和调控区变异。报告致病性和可能致病性变异。.
测试设计
独奏 · 双人 · 三人
标本
EDTA抗凝全血——3毫升
回转
自收到样品之日起 66 天
原始数据
可应要求提供 CRAM、VCF 和注释文件
认证
CAP · CLIA · ISO 15189



技术细节
检测规范
靶基因
包括线粒体DNA在内的22,000个蛋白质编码基因
丰富
MGIEeasy Exome Capture V5 (MGI)
平台
DNBSEQ-G400 / DNBSEQ-T7 (MGI) · 2×100 bp 双端测序
平均深度
100倍(实际通常可达到163倍)
参考
GRCh37 / UCSC hg19
分类
ACMG/AMP 指南(Richards 等人,2015 年)
测试设计
独奏 · 双人 · 三人
原始数据
可按需提供 FASTQ、BAM、VCF 和注释文件
标本
EDTA抗凝全血——3毫升
认证
CAP · CLIA · ACAP · ISO 15189
常见问题解答
您的问题已解答

DES、WES 和 WGS 有什么区别?

诊断性外显子组测序 (DES) 涵盖 5,870 个已知的致病基因,是寻求靶向性强、经济高效的起点时的理想选择。全外显子组测序 (WES) 涵盖所有 22,000 个蛋白质编码基因,提供最广泛的外显子组覆盖。全基因组测序 (WGS) 涵盖包括非编码区在内的整个基因组,建议在 WES 结果不明确或怀疑存在结构变异/重复序列扩增时进行。我们的团队将在咨询时帮助您选择合适的测序方案。.

多久才能看到结果?

+
从收到样本到出具报告的周期分别为:DES — 21 天,WES — 34 天,WGS/DGS — 66 天。报告完成后,我们的团队会通知您,并安排您与医生进行结果咨询。.

需要采集什么样本?如何采集?

+
只需抽取3毫升EDTA抗凝血样本即可。采集工作由MedEx诊所的护理团队完成。无需空腹或特殊准备。样本随后将被送往我们认可的合作实验室进行检测。.

家庭成员可以同时接受检测吗?

+
是的——WES 和 WGS 都提供双人检测(您加上一位父母或家庭成员)和三人检测(您加上您的父母双方)。纳入家庭成员可以显著提高诊断率,因为这使我们能够确定变异是遗传的还是新发生的。您的医生会根据您的具体情况,建议最合适的检测方案。.

是否包括线粒体DNA?

+
是的。DES、WES 和 WGS 这三种检测方法都包含完整的线粒体 DNA 分析。这对于疑似线粒体疾病的患者尤为重要,因为这类疾病通常表现为多器官受累、运动不耐受或乳酸性酸中毒。.

如果我的结果不确定(VUS)怎么办?

+
意义未明的变异 (VUS) 指的是已发现的基因改变,但目前的证据不足以证实其会导致疾病。随着新研究的积累,VUS 变异通常会被重新分类为致病性或良性。如果您出现新的症状或有新的证据出现,您可以免费申请重新分析您现有的数据——无需再次抽血。.

我可以获取我的原始测序数据吗?

+
是的。FASTQ、BAM、VCF 和注释文件均可按需提供。这些文件可以与其他医疗机构共享,用于独立的生物信息学分析,或存储起来以备将来随着基因组学知识的进步进行重新分析。.

WES有哪些局限性?

+
WES(全外显子组测序)不覆盖非编码(内含子)区域,因此可能遗漏调控序列中的变异。它无法可靠地检测大片段染色体重排、核苷酸重复序列扩增、低于约20%的嵌合体或表观遗传改变。一些含有重复序列或GC含量高的基因可能覆盖度欠佳。如果WES结果为阴性但仍高度怀疑存在变异,建议下一步进行WGS(全基因组测序)。.

是否包含遗传咨询?

+
是的。MedEx 的所有 WES 和 WGS 套餐均包含由经验丰富的遗传医学医师提供的检测结果咨询。我们为所有患者提供正式的遗传咨询服务,尤其针对检测结果呈阳性或较为复杂的患者,帮助您了解遗传模式、家族影响以及治疗方案。.

我的基因数据会被保密吗?

+
当然。您的基因数据被视为最敏感的医疗信息,并受到严格的数据隐私协议保护。数据存储在加密系统中,仅与您的主治医生和经认证的实验室共享。未经您的明确同意,我们绝不会与第三方、保险公司或雇主共享可识别的基因数据。.

立即预约咨询

我们的专家医疗团队随时准备为您提供指导。选择您喜欢的渠道,即可立即与我们联系——我们竭诚为您服务。.

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