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MedEx 为您带来医院级别的全外显子组测序——分析 22,000 个蛋白质编码基因,以诊断罕见的遗传疾病,结果由专科医生解读,并由国际认可的实验室提供支持。.
全外显子组测序分析外显子(即每个人类基因的所有蛋白质编码区域)以及线粒体DNA。这些区域包含人体构建约20,000种生命必需蛋白质的指令。.
当这些序列发生突变时,会破坏蛋白质功能并导致遗传疾病。由于外显子组包含约85%的已知致病变异,因此全外显子组测序(WES)是罕见病诊断中最具临床意义的测序方法,其诊断率可达30-40%。.
您已经接受过多次检查,但仍然没有明确的诊断结果,并且怀疑您的症状是由遗传或基因原因引起的。.
您的症状范围广泛、不典型,或者影响多个器官系统,其模式不符合任何已知的疾病。.
之前的基因检测、染色体分析或其他基因检测均未能提供明确的答案。.
您的孩子有发育迟缓、智力障碍、癫痫或多种先天性异常,这些都可能是遗传因素造成的。.
您或您的孩子有线粒体功能障碍的症状——多器官受累、运动不耐受或乳酸性酸中毒。.
一位近亲被诊断出患有遗传性疾病,你想了解自己患病的遗传风险。.
在您咨询 MedEx 医生后,我们会为您在诊所抽取 3 毫升血液样本(EDTA 抗凝管)。无需空腹或特殊准备。.
您的样本将在我们获得 CAP、CLIA 和 ACAP 认证的合作实验室进行新一代测序。所有变异均按照 ACMG/AMP 指南进行分类,并由专科医生审核。.
详细的临床报告将在您的包裹处理时间内送达。您的 MedEx 医生会向您详细解读检查结果,所有结果均包含遗传咨询。.
已发现与您的临床表现相符的致病性或可能致病性变异。您的 MedEx 医生将指导您下一步的治疗方案、选择以及家族筛查的相关事宜。.
检测到一种意义未明的变异(VUS)。目前的证据不足以证实其致病性。随着研究的深入,该变异可能会被重新分类。针对新出现的症状,可免费进行重新分析。.
在分析的区域中未发现致病变异。阴性结果并不能完全排除遗传疾病的可能性——有些变异可能位于外显子组之外。您的医生会与您讨论是否需要进行进一步的检查。.
我们的专家医疗团队随时准备为您提供指导。选择您喜欢的渠道,即可立即与我们联系——我们竭诚为您服务。.
足不出户,即可轻松查找优质服务、专家、诊疗项目等信息。您只需输入关键词或短语,描述您所需的内容即可。.
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MedEx 是一家提供一站式数字医疗导航服务的平台,拥有实体基础设施支持,致力于提升患者体验,并在亚洲范围内分散医疗服务——整合医疗服务提供者聚合、卫星诊所、远程医疗和居家护理。.
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最后更新日期:2022年6月30日
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