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先天性中枢性低通气症（PHOX2B 多聚丙氨酸重复序列）（LMGG）
SKU： MD-NLMM520 类别： 、 、 、 、 、 、 、 、 标签： 、 、 、 、 、

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先天性中枢性低通气症（PHOX2B 多聚丙氨酸重复序列）（LMGG）

฿11,970.00

附加信息

又称

先天性中枢性低通气综合征测试
标本

EDTA抗凝血6毫升（最少3毫升）。
周转时间

25天
测试代码

MD-NLMM520
测试类型

特别的
相关测试

遗传疾病筛查组合，呼吸系统疾病检测

检测与先天性中枢性低通气综合征 (CCHS) 相关的 PHOX2B 基因突变，CCHS 是一种影响呼吸控制的罕见遗传疾病。.

产品标签： 先天性中枢性低通气综合征检测、 遗传性疾病、 无、 呼吸系统疾病、 呼吸窘迫、 呼吸浅促
疾病： 遗传性疾病、 呼吸系统疾病
症状： 呼吸困难， 呼吸浅促
习惯： 无
年龄组： 儿科
样本： EDTA全血
诊断方法： 桑格测序
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描述

检测与先天性中枢性低通气综合征 (CCHS) 相关的 PHOX2B 基因突变，CCHS 是一种影响呼吸控制的罕见遗传疾病。.

这项实验室检测包括使用提供的试剂盒在家采集样本或由临床医生采集样本，您将收到一份包含检测结果的综合体检报告。.

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又称

标本

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