คู่มือการตรวจคัดกรองก่อนคลอด · 2026
ดีเอ็นเออิสระในตัวอย่างส่วนใหญ่เป็นของมารดา บางครั้งสัญญาณผิดปกติก็มาจากส่วนนี้.
โดย MedEx · อัปเดต กันยายน 2026 · ใช้เวลาอ่านประมาณ 7 นาที
คำตอบสั้นๆ
การตรวจ NIPT จะวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอผสมระหว่างดีเอ็นเอของมารดาและรก โดยส่วนใหญ่เป็น ดีเอ็นเอของมารดา บางครั้งรูปแบบที่ผิดปกติที่ตรวจพบอาจมาจากมารดามากกว่าการตั้งครรภ์ ตัวอย่างที่พบได้ ได้แก่ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศของมารดาที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย การเปลี่ยนแปลง จำนวนสำเนาของยีนในมารดา ดีเอ็นเอ จาก การปลูกถ่ายหรือการถ่ายเลือดครั้งก่อน และ – ในกรณีที่พบได้น้อยแต่สำคัญ – โรคมะเร็งของมารดา ซึ่งสามารถทำให้เกิดรูปแบบที่ผิดปกติในหลายโครโมโซม การค้นพบเหล่านี้พบได้ไม่บ่อย แต่เป็นส่วนหนึ่งที่ได้รับการยอมรับในการตรวจ NIPT และควรทำความเข้าใจก่อนทำการตรวจ
ในคู่มือนี้
- เหตุใดจึงพบอาการผิดปกติในมารดา
- หมวดหมู่ที่ได้รับการยอมรับ
- ประเด็นเรื่องมะเร็งร้าย ได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ
- สิ่งนี้หมายความว่าอย่างไรต่อการยินยอม
| เหตุใดจึงเกิดขึ้น | ดีเอ็นเออิสระในเซลล์ส่วนใหญ่ในตัวอย่างมาจากมารดา ไม่ใช่จากรก |
|---|---|
| ตัวอย่างทั่วไป | ความแปรผันของโครโมโซมเพศจากมารดา; ความแปรผันของจำนวนสำเนาจากมารดา |
| หายากแต่สำคัญ | ภาวะมะเร็งในมารดา ซึ่งบ่งชี้ได้จากรูปแบบความผิดปกติของโครโมโซมหลายตัว |
| ที่เกี่ยวข้องเช่นกัน | การปลูกถ่ายอวัยวะครั้งก่อน, การถ่ายเลือดเมื่อเร็วๆ นี้, การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด |
| ความถี่ | แม้จะไม่พบบ่อย แต่ก็เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจ NIPT ที่ได้รับการยอมรับ |
| การให้คำปรึกษา | การปรึกษาแพทย์ หรือ การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ ก่อนและหลังการตรวจ |
เหตุใดจึงพบอาการผิดปกติในมารดา
ดีเอ็นเออิสระในเลือดของหญิงตั้งครรภ์ส่วนใหญ่เป็นดีเอ็นเอของตัวเธอเอง โดยมีส่วนน้อยมาจากรก การวิเคราะห์นี้ถือว่าดีเอ็นเอจากมารดามีโครโมโซมปกติ และจะมองหาความผิดปกติที่เกิดจากการตั้งครรภ์.
เมื่อสมมติฐานนั้นไม่เป็นจริง — เนื่องจากตัวแม่เองมีโครโมโซมที่ผิดปกติ หรือเนื่องจากมีแหล่งดีเอ็นเออื่นอยู่ — ความผิดปกตินั้นอาจถูกระบุผิดได้ นี่ไม่ใช่ความผิดพลาด แต่เป็นผลมาจากสิ่งที่การทดสอบกำลังวิเคราะห์อยู่.
สถานการณ์ที่พบบ่อยที่สุดคือ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศของมารดาเช่น ภาวะโมเสก 45,X หรือ 47,XXX หลายคนที่มีภาวะนี้มักไม่รู้ตัว และการตรวจ NIPT อาจเป็นครั้งแรกที่ตรวจพบความผิดปกตินี้
หมวดหมู่ที่ได้รับการยอมรับ
| ความแปรผันของโครโมโซมเพศของมารดา | ภาวะที่ตรวจพบโดยบังเอิญในหญิงตั้งครรภ์ที่พบบ่อยที่สุด มักไม่ได้รับการวินิจฉัยมาก่อนและมีผลกระทบทางคลินิกจำกัด แม้ว่าอาจเกี่ยวข้องกับสุขภาพของบุคคลนั้นเองก็ตาม. |
|---|---|
| ความแปรผันของจำนวนสำเนาจากมารดา | การเพิ่มจำนวนหรือการขาดหายไปของยีนในมารดาที่อาจถูกอ่านผิดว่าเป็นยีนของทารกในครรภ์ ซึ่งบางครั้งอาจทำให้ตรวจพบการขาดหายไปของยีนขนาดเล็กได้. |
| การปลูกถ่ายครั้งก่อน | การปลูกถ่ายอวัยวะหรือไขกระดูกเป็นการนำดีเอ็นเอของผู้บริจาค ซึ่งอาจรวมถึงสารพันธุกรรม Y เข้าสู่ร่างกายของผู้รับที่เป็นเพศหญิง. |
| เพิ่งได้รับการถ่ายเลือด | นำดีเอ็นเอของผู้บริจาคเข้าสู่ร่างกายเป็นการชั่วคราว. |
| มะเร็งในมารดา | เป็นกรณีที่พบได้ยาก ดีเอ็นเอของเนื้องอกสามารถสร้างรูปแบบที่ผิดปกติในโครโมโซมหลายตัวพร้อมกัน ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะที่พบได้บ่อย. |
บางสาเหตุเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้ โปรดแจ้งประวัติการปลูกถ่ายอวัยวะ การให้เลือด และการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัด เมื่อทำการจองผ่าน บริการ MedEx NIPT
โปรดแจ้งประวัติการปลูกถ่ายอวัยวะ การให้เลือด หรือการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันบำบัดเมื่อทำการจอง.
ประเด็นเรื่องมะเร็งร้าย ได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ
นี่คือผลการตรวจที่น่าตกใจที่สุด ดังนั้นจึงสมควรได้รับการอธิบายอย่างเหมาะสม ผลการตรวจ NIPT ที่ผิดปกติส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของมารดา และส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับรกหรือทารกในครรภ์
รูปแบบที่บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้นี้มีลักษณะเฉพาะ คือ ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ โครโมโซมหลายตัวพร้อมกันแทนที่จะเป็นโครโมโซมเพียงตัวเดียว โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการตรวจวินิจฉัยในภายหลังแสดงให้เห็นว่าทารกในครรภ์ไม่ได้รับผลกระทบ ห้องปฏิบัติการอาจตรวจพบรูปแบบดังกล่าวและแนะนำให้ทำการประเมินมารดา
หากเกิดเหตุการณ์เช่นนั้น การตอบสนองที่เหมาะสมคือการประเมินอย่างเป็นระบบโดยผู้เชี่ยวชาญ ไม่ใช่การตื่นตระหนกทันทีและการเพิกเฉย การตรวจสอบดังกล่าวหลายครั้งไม่พบอะไรเลย และหากพบสิ่งใด การตรวจพบในขั้นตอนนี้มักจะเร็วกว่าที่ควรจะเป็นหากตรวจพบในกรณีอื่น ๆ.
ควรจัดให้มีการประเมินผ่าน การปรึกษาทางไกลกับผู้เชี่ยวชาญ หรือ การปรึกษาแพทย์ แทนที่จะพยายามตีความรูปแบบด้วยตนเอง
สิ่งนี้หมายความว่าอย่างไรต่อการยินยอม
ความเป็นไปได้ที่จะพบความผิดปกติในมารดาเป็นส่วนสำคัญของการให้ความยินยอมโดยสมัครใจ ซึ่งมักถูกละเลยในเอกสารทางการตลาด ก่อนเข้ารับการตรวจ ควรทราบข้อมูลต่อไปนี้:
- ความเป็นไปได้ที่ผลการตรวจพบในมารดาจะออกมาในลักษณะดังกล่าวแม้ว่าจะพบได้ไม่บ่อยก็ตาม
- คุณต้องการทราบหรือไม่ บางคนอาจต้องการทราบผลการตรวจพบโดยบังเอิญที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของตนเอง ในขณะที่บางคนอาจไม่ต้องการทราบ นโยบายเกี่ยวกับการเปิดเผยข้อมูลของห้องปฏิบัติการและคลินิกแตกต่างกันไป
- ขั้นตอนการติดตามผลจะเป็นอย่างไรเพื่อให้คำแนะนำที่ไม่คาดคิดไม่ก่อให้เกิดความตกใจ
- ผลลัพธ์ที่ผิดปกติส่วนใหญ่ไม่ได้เกี่ยวกับคุณ การคำนึงถึงอัตราพื้นฐานเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการป้องกันความกังวลที่มากเกินไป
นี่คือคำถามสำคัญที่ควรสอบถามก่อนการพูดคุย การพูดคุยใช้เวลาเพียงไม่กี่นาทีและจะช่วยเปลี่ยนแปลงมุมมองของคุณต่อผลลัพธ์ที่ไม่คาดคิดได้อย่างมาก — ควรจอง คิวปรึกษาแพทย์ ก่อนการตรวจ และดู คู่มือขั้น ตอน การตรวจคัดกรองก่อนคลอด ฉบับเต็ม
คำถามที่พบบ่อย
การตรวจ NIPT สามารถตรวจพบอะไรบางอย่างเกี่ยวกับแม่มากกว่าตัวเด็กได้หรือไม่?
ใช่ค่ะ แต่พบได้ไม่บ่อยนัก เนื่องจากดีเอ็นเออิสระในเซลล์ส่วนใหญ่ในตัวอย่างมาจากมารดา รูปแบบที่ผิดปกติจึงอาจมีต้นกำเนิดมาจากมารดา ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นความแปรผันของโครโมโซมเพศที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย หรือความแปรผันของจำนวนสำเนา.
การตรวจ NIPT สามารถตรวจพบมะเร็งในมารดาได้หรือไม่?
ในบางกรณีที่พบได้น้อย ดีเอ็นเอของเนื้องอกอาจสร้างรูปแบบที่ผิดปกติในโครโมโซมหลายตัวพร้อมกัน ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะที่พบได้ไม่บ่อยนัก และผลลัพธ์ที่ผิดปกติส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับสุขภาพของมารดา.
เหตุใดประวัติการปลูกถ่ายอวัยวะครั้งก่อนจึงมีความสำคัญ?
การปลูกถ่ายอวัยวะหรือไขกระดูกจะนำดีเอ็นเอของผู้บริจาคเข้าสู่ระบบไหลเวียนโลหิต ซึ่งอาจรวมถึงสารพันธุกรรมโครโมโซม Y ในผู้รับที่เป็นเพศหญิง และอาจทำให้การตีความผลการตรวจซับซ้อนขึ้น โปรดแจ้งข้อมูลนี้เมื่อทำการจอง.
การรับเลือดเมื่อเร็วๆ นี้มีผลต่อการตรวจ NIPT หรือไม่?
สามารถทำได้โดยการนำดีเอ็นเอของผู้บริจาคเข้ามาใช้ชั่วคราว โปรดแจ้งห้องปฏิบัติการหากคุณเพิ่งได้รับการถ่ายเลือดมาเมื่อเร็ว ๆ นี้.
ฉันจะได้รับแจ้งเกี่ยวกับผลการตรวจร่างกายมารดาที่พบโดยบังเอิญหรือไม่?
นโยบายเกี่ยวกับการเปิดเผยข้อมูลแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการและคลินิก ดังนั้นจึงควรตัดสินใจว่าคุณต้องการอะไรและสอบถามเกี่ยวกับนโยบายก่อนทำการทดสอบ.
การตรวจพบความผิดปกติโดยบังเอิญในมารดาพบได้บ่อยแค่ไหน?
พบได้ไม่บ่อยนัก ผลการตรวจ NIPT ที่ผิดปกติส่วนใหญ่มักเกี่ยวข้องกับรกหรือทารกในครรภ์มากกว่าสุขภาพของมารดา.
รูปแบบผลลัพธ์ที่ผิดปกติจำเป็นต้องได้รับการแก้ไขโดยผู้เชี่ยวชาญ ไม่ใช่โดยเครื่องมือค้นหา.
แหล่งข้อมูลและเอกสารอ่านเพิ่มเติม
- ACMG: แหล่งข้อมูลสำหรับการปฏิบัติการตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
- แถลงการณ์ของ ISPD เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองดีเอ็นเออิสระในเซลล์
- บริการตรวจ NIPT ของ MedEx
ข้อจำกัดความรับผิดชอบทางการแพทย์: บทความนี้เป็นข้อมูลสุขภาพทั่วไปและไม่สามารถใช้แทนคำแนะนำทางการแพทย์ การวินิจฉัย หรือการรักษาได้ ค่าอ้างอิงของห้องปฏิบัติการแตกต่างกันไปในแต่ละห้องปฏิบัติการ และผลลัพธ์ต้องได้รับการตีความควบคู่ไปกับอาการ ยาที่ใช้ และประวัติทางการแพทย์ของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนเริ่ม หยุด หรือเปลี่ยนแปลงการรักษาใดๆ รายละเอียดบริการ สิ่งที่รวมอยู่ในแพ็กเกจ และราคาอาจมีการเปลี่ยนแปลง โปรดตรวจสอบกับ MedEx ก่อนทำการจอง


