Оцените преимущества доставки MedEx Seamless Care — скидка 10% на первый прием — используйте промокод «TRYMEDEX» при оформлении заказа //////////////////////////////////// Общий прайс-лист — Консультация: 750 THB | Стоимость лабораторных анализов на дому: 750 THB (БЕСПЛАТНО при заказе на сумму более 5000 THB)

расположение
0 - ฿0.00

В корзине нет товаров.

0 - ฿0.00

В корзине нет товаров.

Главная » Секвенирование всего экзома (WES) Бангкок
Полногеномное секвенирование (WES)

Расшифруйте гены,
определяющие ваше здоровье.

Компания MedEx предлагает вам полногеномное секвенирование больничного уровня — анализ 22 000 генов, кодирующих белки, для диагностики редких наследственных заболеваний. Результаты интерпретируются врачами-специалистами и подтверждаются аккредитованными на международном уровне лабораториями.

Аккредитованная лаборатория CAP
Сертифицировано CLIA и ACAP
Отчеты, проверенные врачами
🔬 Поиск в базе данных генов WES
Наследственный рак молочной железы/яичников, связанный с геном BRCA1 (хромосома 17).
GNAO1Эпилептическая энцефалопатия развитияХр 16
CFTRМуковисцидозХр 7
MYBPC3Гипертрофическая кардиомиопатияХр 11
LDLRСемейная гиперхолестеринемияХр 19
PKD1Поликистозная болезнь почекХр 16
FBN1Синдром Марфана,хромосома 15
22K
Проанализированные гены
100X
Средняя глубина
CAP ACCREDITED LABORATORY
Аккредитованный Колледж американских патологов
CLIA CERTIFIED
Поправки к Закону об улучшении качества клинических лабораторий, сертифицированных CLIA.
ACAP ACCREDITED
Программа аккредитации азиатских клинических учреждений, сертифицированная ACAP.
ISO 15189 MED. LAB.
Аккредитация медицинской лаборатории по стандарту ISO 15189.
CAP ACCREDITED LABORATORY
Аккредитованный Колледж американских патологов
CLIA CERTIFIED
Поправки к Закону об улучшении качества клинических лабораторий, сертифицированных CLIA.
ACAP ACCREDITED
Программа аккредитации азиатских клинических учреждений, сертифицированная ACAP.
ISO 15189 MED. LAB.
Аккредитация медицинской лаборатории по стандарту ISO 15189.
Понимание теста
Что такое полногеномное
секвенирование?
Сравнение покрытия генома
Полный геном (WGS) 100% ДНК
Полное геномное покрытие
Полное экзомное секвенирование (WES) ← Вы здесь ~2% ДНК · 85% известных вариантов
Белково-кодирующие гены
Генная панель <0.5%
Панель
💡 Секвенирование экзома (WES) охватывает лишь около 2% генома, но этот регион содержит примерно 85% всех известных мутаций, вызывающих заболевания, что делает его наиболее эффективным методом клинического секвенирования для диагностики редких заболеваний.
WES анализирует
22,000
Белково-кодирующие гены
мтДНК
Включая митохондриальную ДНК
100X
Средняя глубина секвенирования
34
Срочный оборот (WES)
Расшифруйте гены

Белково-кодирующие участки вашей ДНК — полностью расшифрованы

Полногеномное секвенирование анализирует экзоны — все кодирующие белки участки каждого гена человека — а также митохондриальную ДНК. Эти участки содержат инструкции, которые ваш организм использует для построения примерно 20 000 белков, необходимых для жизни.

Когда в этих последовательностях происходят мутации, они могут нарушать функцию белка и вызывать генетические заболевания. Поскольку экзом содержит около 85% всех известных вариантов, вызывающих заболевания, секвенирование экзома является наиболее эффективным с клинической точки зрения методом секвенирования для диагностики редких заболеваний, обеспечивая диагностическую эффективность на уровне 30–40%.

🧬
Анализ всех кодирующих белки генов проводится одновременно. Нет необходимости гадать, какой ген затронут — все 22 000 генов проверяются в одном тесте.
🔬
Классификация вариантов ACMG/AMP. Каждый вариант классифицируется в соответствии с международными рекомендациями и рассматривается врачами-специалистами.
📊
Исходные данные доступны для скачивания в форматах FASTQ, BAM, VCF, а файлы аннотаций предоставляются по запросу для дальнейшего анализа.
👨‍👩‍👧
Индивидуальное, парное или тройное тестирование. Проведите тестирование только пациента или включите членов семьи для значительного повышения диагностической эффективности.
Смотрите цены и пакеты услуг
22К
Проверенные гены
30–40%
Показатель диагностики редких заболеваний
7К+
Известные редкие заболевания, включенные в перечень
100X
Средняя глубина чтения
Прозрачное ценообразование
Выберите свой тест
Все пакеты услуг включают в себя заключения врачей, консультации генетиков и доступ к нашей аккредитованной сети лабораторий. Свяжитесь с нашей командой, чтобы подобрать подходящий тест для вашей ситуации.
🌐

Полный геном

Окончательный анализ · WGS / DGS
฿ 99,999
🧬 Весь геном (экзоны + интроны + мтДНК)
  • Полный геном — кодирующие и некодирующие фрагменты
  • Выявляет структурные варианты и расширения повторяющихся последовательностей
  • «Золотой стандарт» в случаях, когда результаты WES неубедительны
  • Полная митохондриальная ДНК
  • Включая интерпретацию врача-специалиста
  • Все исходные геномные данные предоставлены
  • Приоритетное генетическое консультирование
⏱ Срок выполнения: 66 дней
Забронируйте тест WGS
Просмотреть пример отчета
💡
Не уверены, какой тест вам подходит?
Наши специалисты по генетической медицине помогут выбрать наиболее подходящий тест, исходя из ваших симптомов, истории болезни и семейного анамнеза. Запишитесь на бесплатную консультацию ниже.
Клинические показания
Подходит ли вам WES?
Полногеномное секвенирование (WES) наиболее эффективно в тех случаях, когда стандартные диагностические тесты не дали однозначных результатов или когда симптомы затрагивают несколько систем органов без очевидной причины.
Расшифруйте гены
01

Недиагностированное редкое заболевание

Вы прошли множество обследований, но четкого диагноза так и не получили, и подозреваете, что ваши симптомы вызваны наследственными или генетическими факторами.

02

Комплексные или мультисистемные симптомы

Ваши симптомы носят разнородный, нетипичный характер или затрагивают несколько систем органов по схеме, не соответствующей какому-либо одному известному заболеванию.

03

Неубедительные результаты предыдущих исследований

Предыдущие исследования с использованием генетических панелей, хромосомного анализа или других генетических тестов не дали однозначного ответа.

04

Ребенок с проблемами развития

У вашего ребенка задержка развития, умственная отсталость, судороги или множественные врожденные аномалии, которые могут иметь генетическую причину.

05

Подозрение на митохондриальное заболевание

У вас или вашего ребенка наблюдаются признаки, указывающие на митохондриальную дисфункцию — поражение нескольких органов, непереносимость физических нагрузок или лактатный ацидоз.

06

Семейный анамнез наследственных заболеваний

У близкого члена семьи диагностировано наследственное заболевание, и вы хотите понять свой собственный генетический риск.

Простой процесс
Ваше путешествие в
три этапа
💉

Шаг 1 — Консультация и предоставление образцов

После консультации с вашим врачом из MedEx в нашей клинике проводится простой забор крови объемом 3 мл (в пробирку с ЭДТА). Предварительное голодание или специальная подготовка не требуются.

🔬

Шаг 2 — Секвенирование и анализ

Ваш образец проходит секвенирование нового поколения в нашей аккредитованной CAP, CLIA и ACAP партнерской лаборатории. Все варианты классифицируются в соответствии с рекомендациями ACMG/AMP и рассматриваются врачами-специалистами.

📋

Шаг 3 — Результаты и консультации

Подробный клинический отчет будет предоставлен в течение срока, указанного в вашем заказе. Ваш врач из MedEx подробно расскажет вам о результатах, а также предоставит генетическое консультирование по всем результатам.

Понимание результатов
Что означает ваш отчет
Все полученные данные интерпретируются врачами-специалистами с учетом ваших клинических симптомов и семейного анамнеза, используя международно признанную 5-ступенчатую классификационную систему ACMG/AMP.
Спектр классификации вариантов (руководящие принципы ACMG/AMP)
Доброкачественная
Вероятно, доброкачественное
ВУС
Вероятно, патогенный
Патогенный
← Низкий патогенный риск Высокий патогенный риск →

Положительный

Выявлен патогенный или предположительно патогенный вариант гена, соответствующий вашей клинической картине. Ваш лечащий врач из MedEx определит дальнейшие шаги по ведению пациента, варианты лечения и последствия для семейного скрининга.

!

Неубедительный результат

Обнаружен вариант гена с неопределенным клиническим значением (VUS). Имеющихся данных недостаточно для подтверждения его патогенной природы. По мере накопления данных исследования этот вариант может быть переклассифицирован. Повторный анализ новых симптомов доступен бесплатно.

Отрицательный

В проанализированных регионах не было выявлено вариантов, вызывающих заболевание. Отрицательный результат не исключает полностью генетическое заболевание — некоторые варианты могут находиться за пределами экзома. Ваш врач обсудит с вами необходимость проведения дальнейших исследований.

Покрываемые условия
Наследственные заболевания,
в диагностике которых мы можем помочь.
Наследственные сердечно-сосудистые заболевания
Наследственные раковые синдромы
Наследственное неврологическое заболевание
Наследственные метаболические расстройства
Наследственное заболевание почек
Митохондриальные заболевания
Заболевания соединительной ткани
Дисплазии скелета
Первичные иммунодефициты
Нервно-мышечные заболевания
Умственная отсталость
Врожденные аномалии
Эпилепсия и судорожные расстройства
Гематологические заболевания
Задержка развития
Офтальмологические заболевания
Эндокринные расстройства
Заболевания легких
Нарушение слуха (наследственное)
Кожные заболевания (генодерматозы)
Технические характеристики анализа
Подробная информация о тестировании
WES — секвенирование всего экзома
WGS/DGS — секвенирование всего генома
Тестовый код
ОТ001
Целевые гены
22 000 генов, включая митохондриальную ДНК (мтДНК)
Обогащение целевых объектов
MGIEasy Exome Capture V5 (MGI)
Платформа
DNBSEQ-G400 (MGI) — парные чтения 2 × 100 bp
Средняя глубина
100X
Референсный геном
GRCh37 / UCSC hg19
Биоинформатика
Внутренняя методология; варианты классифицированы в соответствии с рекомендациями ACMG/AMP (Richards et al., 2015). Сообщается о патогенных и предположительно патогенных вариантах; варианты с неопределенным клиническим значением (VUS) указываются по усмотрению. Варианты, прошедшие внутренний контроль качества, не подтверждены секвенированием по Сэнгеру.
Разработка дизайна тестирования
Соло · Дуо · Трио (Соло: только индексный пациент; Дуо: индексный пациент + один член семьи; Трио: индексный пациент + два члена семьи)
Образец
Цельная кровь с ЭДТА — 3 мл
Повернись
34 дня с момента получения образца
Исходные данные
Файлы FASTQ, BAM, VCF и аннотации предоставляются по запросу
Аккредитация
CAP · CLIA · ISO 15189
Тестовый код
ОТ002
Покрытие
Полный геном — Экзон + Интрон + мтДНК (полный геном человека, включая некодирующие регионы)
Обогащение целевых объектов
Подготовка полногеномной библиотеки без ПЦР
Платформа
DNBSEQ-T7 (MGI) — парные чтения 2 × 150 bp
Средняя глубина
30X (весь геном)
Референсный геном
GRCh37 / UCSC hg19
Биоинформатика
Собственная разработка; выявляет однонуклеотидные варианты (SNV), инсерции/делеции (инделы), структурные варианты, вариации числа копий (CNV) и расширения повторяющихся последовательностей. Варианты классифицируются в соответствии с рекомендациями ACMG/AMP. Анализируются варианты некодирующих областей и регуляторных регионов. Сообщается о патогенных и предположительно патогенных вариантах.
Разработка дизайна тестирования
Соло · Дуэт · Трио
Образец
Цельная кровь с ЭДТА — 3 мл
Повернись
66 дней с момента получения образца
Исходные данные
Файлы CRAM, VCF и аннотации предоставляются по запросу
Аккредитация
CAP · CLIA · ISO 15189



Технические характеристики
Технические характеристики анализа
Целевые гены
22 000 генов, кодирующих белки, включая митохондриальную ДНК
Обогащение
MGIEasy Exome Capture V5 (MGI)
Платформа
DNBSEQ-G400 / DNBSEQ-T7 (MGI) · Парные чтения 2×100 bp
Средняя глубина
100X (на практике обычно достигается увеличение в 163 раза)
Ссылка
GRCh37 / UCSC hg19
Классификация
Рекомендации ACMG/AMP (Ричардс и др., 2015)
Планы тестирования
Соло · Дуэт · Трио
Исходные данные
Файлы FASTQ, BAM, VCF и аннотации предоставляются по запросу
Образец
Цельная кровь с ЭДТА — 3 мл
Аккредитация
CAP · CLIA · ACAP · ISO 15189
Часто задаваемые вопросы
Ответы на ваши вопросы

В чём разница между DES, WES и WGS?

DES (диагностическое экзомное секвенирование) охватывает 5870 хорошо изученных генов, связанных с заболеваниями, — идеальный вариант, если вам нужна целевая и экономически эффективная отправная точка. WES (секвенирование всего экзома) охватывает все 22 000 генов, кодирующих белки, предлагая самое широкое покрытие экзома. WGS (секвенирование всего генома) охватывает весь геном, включая некодирующие области, и рекомендуется, когда результаты WES неубедительны или когда подозреваются структурные варианты/расширения повторов. Наша команда поможет вам выбрать подходящий уровень на консультации.

Сколько времени потребуется для получения результатов?

+
Сроки обработки образцов с момента их получения: DES — 21 день, WES — 34 дня, WGS/DGS — 66 дней. Наша команда уведомит вас о готовности отчета и назначит консультацию с вашим лечащим врачом для получения результатов.

Какой образец необходим и как его собрать?

+
Требуется лишь стандартный забор крови объемом 3 мл в пробирку с ЭДТА. Забор крови осуществляется в клинике MedEx нашей командой медсестер. Предварительное голодание или специальная подготовка не требуются. Затем образец отправляется в нашу аккредитованную лабораторию-партнер.

Можно ли одновременно протестировать членов семьи?

+
Да — методы WES и WGS предлагают дуо-тестирование (вы и один из родителей или членов семьи) и трио-тестирование (вы и оба родителя). Включение членов семьи значительно повышает эффективность диагностики, поскольку позволяет определить, были ли варианты унаследованы или возникли de novo (снова). Ваш врач посоветует наиболее подходящую конфигурацию в вашей ситуации.

Включена ли митохондриальная ДНК?

+
Да. Все три варианта тестирования — DES, WES и WGS — включают полный анализ митохондриальной ДНК. Это особенно важно для пациентов с подозрением на митохондриальное заболевание, которое часто проявляется поражением нескольких органов, непереносимостью физических нагрузок или лактацидозом.

Что если результат моего теста окажется неопределенным (VUS)?

+
Вариант неопределенного значения (VUS) означает, что было обнаружено генетическое изменение, но имеющихся данных недостаточно для подтверждения того, что оно вызывает заболевание. По мере накопления новых исследований варианты VUS часто переклассифицируются как патогенные или доброкачественные. Если у вас появятся новые симптомы или новые данные, вы можете бесплатно запросить повторный анализ имеющихся данных — повторный забор крови не потребуется.

Могу ли я получить необработанные данные секвенирования?

+
Да. Файлы FASTQ, BAM, VCF и аннотации доступны по запросу. Их можно передавать другим медицинским работникам, использовать для независимого биоинформатического анализа или сохранять для последующего повторного анализа по мере развития геномных знаний.

Каковы ограничения метода WES?

+
Секвенирование экзома (WES) не охватывает некодирующие (интронные) регионы, поэтому может пропустить варианты в регуляторных последовательностях. Оно не может надежно выявлять крупные хромосомные перестройки, экспансии нуклеотидных повторов, мозаицизм ниже ~20% или эпигенетические изменения. Некоторые гены с повторяющимися последовательностями или высоким содержанием GC могут иметь неоптимальное покрытие. Если результат WES отрицательный, но подозрения остаются высокими, рекомендуется следующий шаг – полногеномное секвенирование (WGS).

Входит ли в стоимость генетическое консультирование?

+
Да. Все пакеты услуг WES и WGS в MedEx включают консультацию по результатам с врачом, имеющим опыт в генетической медицине. Для всех пациентов, особенно для тех, у кого положительные или сложные результаты, доступны официальные консультации по генетике, которые помогут вам понять закономерности наследования, последствия для семьи и варианты лечения.

Сохраняется ли конфиденциальность моих генетических данных?

+
Безусловно. Ваши генетические данные рассматриваются как наиболее конфиденциальная медицинская информация и защищены строгими протоколами защиты данных. Данные хранятся в зашифрованных системах и передаются только вашему лечащему врачу и аккредитованной лаборатории. Мы никогда не передаем идентифицируемые генетические данные третьим лицам, страховым компаниям или работодателям без вашего явного согласия.

Запишитесь на консультацию
сегодня!

Наша команда экспертов-медиков готова оказать вам помощь. Выберите удобный для вас канал связи и свяжитесь с нами мгновенно — мы здесь, чтобы помочь.

Свяжитесь с MedEx Thailand
Доступно сейчас · Пн–Вс, 8:00–22:00