Vista Carrier Screening Target Panel 2.0 Plus

Описание

VISTA Carrier Screening Targeted Panel 2.0 Plus — это генетический тест на носительство, разработанный для отдельных лиц и пар, которые хотят понять риск передачи определенных наследственных генетических заболеваний своему будущему ребенку. Он подходит для людей, планирующих беременность, пар, желающих получить больше информации до зачатия, и беременных женщин до 14 недель беременности.

Данная панель позволяет выявить 173 генетических заболевания, включая такие, как мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия B, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы, болезнь Тея-Сакса, альфа-талассемия, бета-талассемияи многие другие наследственные заболевания.

Многие люди, являющиеся носителями генетических заболеваний, здоровы и могут не иметь никаких симптомов или известной семейной истории. Скрининг на носительство помогает определить, является ли человек носителем определенных изменений в генах, которые могут передаться ребенку. Если оба партнера являются носителями изменения в гене, связанного с одним и тем же заболеванием, существует повышенная вероятность того, что ребенок будет страдать этим заболеванием.

Для анализа требуется образец крови объемом 5 мл. Процедура обычно занимает около 10–20 минут. Предварительное голодание не требуется, и пациентам не нужно воздерживаться от еды или воды перед сдачей крови.

Результаты обычно становятся доступны в течение 21 рабочего дня и будут отправлены по электронной почте. В случае обнаружения носительства может быть рекомендована консультация с врачом или генетическим консультантом для разъяснения результата и обсуждения возможных дальнейших действий.