НИПТ при беременности двойней, ЭКО и с использованием донорских яйцеклеток: какие изменения происходят?

Руководство по пренатальному скринингу · 2026

НИПТ применим при многоплодной беременности и в случаях ЭКО, однако с некоторыми специфическими оговорками, которые лаборатория должна учитывать до проведения анализа образца.

Автор: MedEx · Обновлено в сентябре 2026 г. · Примерно 8 минут чтения

Быстрый ответ

НИПТ можно использовать при многоплодной беременности, но его эффективность ниже, чем при одноплодной: фетальная фракция является общей, поэтому вклад каждого плода меньше, а частота неудачных результатов теста выше. Обычно он не может определить, какой именно близнец поражен. Синдром исчезающего близнеца является известной причиной ложноположительных результатов и может сохраняться в течение нескольких недель. При ЭКО, использовании донорских яйцеклеток и суррогатном материнстве НИПТ работает нормально, поскольку внеклеточная ДНК поступает из плаценты, а не от вынашивающей женщины, — но об этом необходимо сообщить лаборатории, поскольку это влияет на интерпретацию некоторых результатов.

В этом руководстве

1. Как близнецы меняют результаты теста
2. Проблема исчезающего близнеца
3. ЭКО, донорские яйцеклетки и суррогатное материнство
4. Практический контрольный список

Как близнецы меняют результаты теста

При многоплодной беременности общая доля плода распределяется между двумя плацентами, поэтому вклад каждой из них меньше, чем при одноплодной беременности. Поскольку тест основан на выявлении различий на фоне фонового сигнала, меньший вклад затрудняет обнаружение.

Практические последствия:

• Более высокий процент неудачных результатов. Большее количество образцов от близнецов не дают результата, что требует повторного забора крови.
• Более низкий уровень выявления. Эффективность выявления трисомий ниже, чем у лиц, рожденных в результате одноплодной беременности, хотя данные по-прежнему полезны. Доказательства у близнецов также менее обширны, чем у лиц, рожденных в результате одноплодной беременности.
• Локализация отсутствует. При дихориальной беременности, когда близнецы генетически различаются, результат теста высокого риска не позволяет определить, какой именно близнец поражен. Это необходимо выяснить с помощью ультразвукового исследования и, при необходимости, диагностического обследования каждого амниотического мешка.
• Определение пола. Обнаружение Y-хромосомы указывает как минимум на одного самца; это не устанавливает пол обоих.

Монохориальные близнецы, будучи генетически идентичными, проще поддаются интерпретации. Хорионичность определяется с помощью ультразвукового исследования в первом триместре, что является еще одной причиной для проведения сканирования перед обследованием — см. услуги визуализации MedEx.

Проблема исчезающего близнеца

Синдром исчезающего близнеца — это когда развитие одного из близнецов прекращается на ранних сроках беременности. Это явление встречается чаще, чем многие думают, особенно после ЭКО, и зачастую единственным доказательством является раннее УЗИ, показывающее два плодных мешка, тогда как более позднее УЗИ показывает один.

ДНК близнеца, развитие которого остановилось, может сохраняться в материнском кровообращении в течение нескольких недель. Если у этого близнеца была хромосомная аномалия — что является распространенной причиной ранней потери беременности — НИПТ может обнаружить ее и показать высокий риск для беременности, которая, по сути, не затронута заболеванием. В равной степени это может привести к несовпадению полов плода.

Вот почему важна история ранних обследований. Сообщите лаборатории, если были обнаружены два околоплодных мешка, даже кратковременно. Без этой информации необъяснимый результат может привести к инвазивной процедуре, которой можно было избежать.

ЭКО, донорские яйцеклетки и суррогатное материнство

Часто встречается заблуждение, что НИПТ не работает с донорскими яйцеклетками, потому что ДНК не принадлежит носителю. На самом деле всё наоборот: анализируемая внеклеточная ДНК происходит из плаценты ,которая образуется в результате самой беременности. Поэтому НИПТ работает с донорскими яйцеклетками, донорской спермой и суррогатным материнством.

Что необходимо декларировать:

Последний пункт часто встречается. Эмбрион, признанный эуплоидным, все равно требует пренатального скрининга, и эти два теста не взаимозаменяемы. Обсудите это со специалистом по телемедицине или с генетическими службами тестирования MedEx.

Практический контрольный список

1. Перед проведением анализов необходимо сделать УЗИ , чтобы определить количество плодов и хорионичность.
2. Сообщайте о любых результатах раннего УЗИ, демонстрирующих наличие более одного околоплодного мешка, включая случай исчезновения одного из близнецов.
3. необходимо указать, что вы проходили ЭКО, использовали донорские гаметы или суррогатное материнство .
4. В случае с близнецами вероятность необходимости повторного розыгрыша выше , поэтому уточните правила повторного розыгрыша.
5. необходимо понимать пределы локализации у дихориальных близнецов, чтобы результат с высоким риском не стал неожиданностью в этом отношении.
6. Подумайте, подходит ли вам диагностическое тестирование в случаях высокого риска развития осложнений — в случае двойни это включает взятие образцов из каждого околоплодного мешка.

Запишитесь на тест NIPT через сервис MedEx и сообщите о своей беременности.

Часто задаваемые вопросы

Можно ли использовать НИПТ при многоплодной беременности?

Да, но показатели ниже, чем при одноплодной беременности, поскольку фетальная фракция является общей, и частота неудач выше. Доказательства эффективности при многоплодной беременности также менее обширны.

Может ли НИПТ определить, у какого из близнецов заболевание?

В случае дихориальной двойной беременности, когда близнецы генетически различаются, это не так. Для локализации патологического изменения требуется ультразвуковое исследование и, при необходимости, диагностическое обследование каждого амниотического мешка.

Эффективен ли неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) с использованием донорских яйцеклеток?

Да. Анализируемая внеклеточная ДНК получена из плаценты, которая образовалась в результате самой беременности, а не от вынашивавшей её женщины. Сообщите об этом лаборатории, поскольку некоторые алгоритмы используют информацию о генотипе матери.

Как исчезновение одного из близнецов влияет на результаты НИПТ?

ДНК одного из близнецов, развитие которого остановилось на ранней стадии, может сохраняться в организме в течение нескольких недель и приводить к ложноположительному результату или несоответствию пола плода. Сообщите в лабораторию, если на раннем УЗИ были обнаружены два плодных мешка.

Я прошла преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) своего эмбриона. Нужно ли мне все еще делать неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)?

Преимплантационное генетическое тестирование не отменяет ценности пренатального скрининга, поскольку ПГТ-А само по себе подвержено мозаицизму и ошибкам. Эти два теста не взаимозаменяемы, и результаты следует обсуждать совместно.

У близнецов частота неудач выше?

Да. Поскольку фетальная фракция является общей для двух плацент, в большем количестве образцов от близнецов результат оказывается неинформативным и требуется повторный забор крови.

Источники и дополнительная литература

1. Практический бюллетень ACOG: Скрининг хромосомных аномалий плода
2. Заявление ISPD о позиции по скринингу внеклеточной ДНК
3. Услуги НИПТ от MedEx

Предупреждение для медицинских работников: Данная статья содержит общую информацию о здоровье и не заменяет консультацию врача, диагностику или лечение. Референтные диапазоны лабораторных показателей различаются в зависимости от лаборатории, и результаты следует интерпретировать с учетом ваших симптомов, принимаемых лекарств и истории болезни. Проконсультируйтесь с квалифицированным врачом, прежде чем начинать, прекращать или изменять какое-либо лечение. Информация об услугах, включенных услугах и ценах может меняться — уточняйте ее у MedEx перед бронированием.