Beschrijving
Volledige genoomsequentiebepaling om mutaties in het HSPG2-gen op te sporen die geassocieerd zijn met het Schwartz-Jampel-syndroom, een zeldzame aandoening die de spierontwikkeling beïnvloedt.
Deze laboratoriumtest omvat het afnemen van een monster thuis met behulp van een meegeleverde kit of door een arts, en u ontvangt een uitgebreid medisch rapport met uw resultaten.
