Schwartz-Jampel-syndroom (deletie/duplicatie) (Centogene, Duitsland)

Beschrijving

Detecteert deleties en duplicaties in het gen dat geassocieerd is met het Schwartz-Jampel-syndroom, een zeldzame genetische aandoening.

Deze laboratoriumtest omvat het afnemen van een monster thuis met behulp van een meegeleverde kit of door een arts, en u ontvangt een uitgebreid medisch rapport met uw resultaten.