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脊椎筋関節症遺伝子変異解析（エクソン7,8）（血液）
SKU: MD-NLB050 カテゴリ: 、 、 、 、 、 、 、 、 、 タグ: 、 、 、 、 、 、 、

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脊椎筋関節症遺伝子変異解析（エクソン7,8）（血液）

฿3,458.00

追加情報

別名

SMA遺伝子検査、エクソン7/8解析、SMA遺伝子検査
検体

EDTA全血 6～10 ml
所要時間

45日間
テストコード

MD-NLB050
テストの種類

特別
関連テスト

SMAキャリアスクリーニング、遺伝カウンセリング

脊髄性筋萎縮症（SMA）に関連するSMN1遺伝子（特にエクソン7および8）の変異を検出する遺伝子検査。早期診断は、疾患の管理と遺伝子治療などの治療選択肢の検討に不可欠です。

製品タグ: 呼吸困難、 エクソン7/8解析、 遺伝性疾患、 筋力低下、 なし、 SMA遺伝子検査、 SMA遺伝子検査、 脊髄性筋萎縮症（SMA）
疾患： 遺伝性疾患、 脊髄性筋萎縮症（SMA）
症状： 呼吸困難、 筋力低下
習慣: なし
年齢層: 小児科、 出生前
検体: EDTA全血
診断方法： PCR-RFLP（制限酵素断片長多型）
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説明

脊髄性筋萎縮症（SMA）に関連するSMN1遺伝子（特にエクソン7および8）の変異を検出する遺伝子検査。早期診断は、疾患の管理と遺伝子治療などの治療選択肢の検討に不可欠です。

このラボテストには、提供されたキットまたは臨床医による自宅でのサンプル収集が含まれており、結果とともに包括的な身体健康レポートを受け取ります。.

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